理研、2型糖尿病に関わる新遺伝子領域を発見 - 今後の治療薬開発にも期待

理化学研究所や東京大学などは1月28日、日本人の2型糖尿病の発症に関わる7つの疾患感受性遺伝子領域を新たに同定したことおよび、同領域内の遺伝子と2型糖尿病治療薬のターゲット遺伝子とのつながりを調べ、新規治療薬候補を同定したことを明らかにした。

2型糖尿病は、生活習慣などの環境要因とともに、遺伝要因が発症に関与することが知られている。共同研究チームは、日本人集団のみを用いた2型糖尿病の「ゲノムワイド関連解析」(GWAS)としては最大規模となる約4万人のゲノムの「一塩基多型」(※SNP)を網羅的に解析し、別の日本人集団約1万3,000人のゲノムを用いた検証解析を行った。

Biobank Japanに登録されている2型糖尿病患者1万5,463人と非患者2万6,183人の日本人集団のDNAサンプルを用いてGWASを実施。ヒトのゲノム全体をカバーする約580万のSNPを調べたところ、疾患感受性との関連を示す遺伝子領域を新たに17カ所発見した。

この遺伝子領域について、患者7,936人と非患者5,539人からなる別の日本人集団で再現解析を行い、GWASと再現解析の結果を統合した結果、疾患感受性との強い関連を示す7つの遺伝子領域(CCDC85A、FAM60A、DMRTA1、ASB3、ATP8B2、MIR4686、INAFM2)