「朝、手指に力が入らず、物がうまく握れない」「手指が痛む」、そんな症状はありませんか? 40~50代になると、手指の動かしにくさや関節の痛みなど、手指に不調を感じる女性が増えるそう。いったい原因は何なのでしょうか? 整形外科医の中村光伸先生に聞きました。監修/中村光伸先生(光伸メディカルクリニック院長)整形外科医の知見から骨の仕組み、体の動かし方を活かした骨のトレーニングを提唱する骨の専門医。骨の強化と全身の機能回復を両立する「骨たたき」を考案。若々しい体を取り戻す「リバースエイジング」の専門家としてメディアにも多数出演。著書に『医者が考案した骨粗しょう症を防ぐ1分間骨たたき』『ひざたたき世界一かんたんな健康法』(アスコム)。症状が起こる要因は?加齢や女性ホルモンの減少、生活習慣など40~50代になると、手指の不調(腫れ、痛み、しびれ、動かしにくさ)が現れることが。特に閉経が近づく時期から、両手がこわばる(握力が出ず、コップや包丁が握れないなど)などが起こることも。症状が起こる主な要因は以下の3つあるそうです。要因1. 女性ホルモンの急激な減少エストロゲンという女性ホルモンには腱などの動きを滑らかに保つ役割が。閉経に伴い女性ホルモンが急激に減少し、ホルモンバランスが崩れることが一因と考えられます。通常、閉経前後が最も症状が強く出る傾向があり、閉経後数年で少しずつ消えていきます。要因2. 加齢筋肉は年を重ねても鍛えることができますが、筋肉と骨をつなぐ“腱”は、加齢とともに衰えてしまうため。要因3. 日常生活における習慣パソコンやスマホによる手指の酷使、スポーツ、楽器、編み物といった手指を使う趣味など、日常の習慣や趣味が一因となることも。「加齢に加え、日々の疲労が積もり積もったところに、女性ホルモンの急激な減少が起こることで発症することが多いようです」(中村先生)代表的な疾患は?多く見られるのは「ヘバーデン結節」40~50代の女性に見られる手指の関節の疾患には、主に以下のようなものがあります。●ヘバーデン結節ヘバーデン結節は、指の第1関節の軟骨が摩耗することで、関節の変形、腫れ、屈曲などを起こす病気。すべての指について起こる可能性があり、指の変形性関節症に分類されます。赤く腫れたり、痛みを伴ったりします。また、動かしにくくなり、関節が変形することも。原因ははっきりと解明されておらず、手の使い過ぎ、遺伝、ホルモンバランスの乱れなどとの関わりが指摘されています。●ブシャール結節へバーデン結節と同様の症状が、指の第2関節にみられるものをブシャール結節と言います。●ばね指(弾発指[だんぱつし])「ばね指」とは、指に発症する腱鞘炎の一種。腱鞘炎になると指の付け根に痛み、腫れなどが生じます。さらに進行すると、引っ掛かりが生じ、ばね現象(ばね指)が起こります。指の使い過ぎが一因。日ごろから手や指を酷使している人(パソコン作業、スポーツ、楽器など)は、腱と腱鞘に常に大きな負荷がかかっているため、炎症が起こりやすいと言われています。女性は、年齢が上がり、女性ホルモンの分泌が低下すると、筋力や骨密度が低下するだけでなく、腱や腱鞘自体ももろく傷みやすくなるため、ばね指を発症する可能性が高まります。●ドケルバン病手首の親指側で痛みや腫れを感じるものを、「ドケルバン病」と言います。親指に起こる腱鞘炎の一種。パソコンやスマホの使い過ぎにより起こることが多く、オフィスワーカーに多いようです。●母指CM関節症母指CM関節症(親指の付け根の関節の変形性関節症)は、「握る」「つまむ」など、母指に力を必要とする動作で、母指のつけ根で痛みが起こります。進行すると膨らんできて母指が開きにくくなったり、母指の指先の関節が変形したりします。家事などによる指関節への負担、スポーツ、遺伝などが一因と言われています。●手根管症候群手の親指から薬指にかけてしびれ、痛みを感じる病気です。手のひらの付け根部分にある「手根管」の中を通る正中神経が圧迫されて起こります。原因は特に不明で、妊娠・出産期や更年期の女性が多く生じるのが特徴。女性のホルモンの乱れによる滑膜性の腱鞘のむくみも原因の1つと考えられています。●関節リウマチ関節内の滑膜に抗原抗体反応(体にとって異物となるもの[抗原]が体内に入ってきたとき、それに対抗する抗体を作って、抗原を排除しようとする反応)が起こることによって、関節内に慢性の炎症が生じます。指関節だけの病気ではなく、全身に起こりうる疾患です。関節がこわばり腫れて痛むことから始まり、進行すると関節の変形や破壊が起きて機能障害を引き起こします。30代後半から女性に多く発症。原因はまだよくわかっていません。手指の不調を感じたら…早めに整形外科の受診を手指に痛みやこわばり、しびれなどの症状が出た場合、何科を受診すればいいのでしょうか。「まずは整形外科を受診しましょう。手指の関節の病気なのか、そのほかの病気なのか、採血やMRIなどによる検査で診断します。ちょっとした手指の不調でも、自己判断は禁物です。専門医のアドバイスに従って治療を進めましょう」(中村先生)手指が自由に使えないと日常生活に支障が出てしまうため、できるなら手指の不調は避けたいもの。予防するために普段の生活の中でできることはあるのでしょうか。「手指に負担をかけない日常生活を心がけることが大切です。力を入れてスマホを握っていたり、パソコンのマウスを1日中使っていたりと、手の形を変えずに長時間、物を持つと手指には相当な負担がかかります。スマホなどはギュッと力を入れず、軽く持つようにしましょう。筋膜は日常の動作でも壊れていきます。壊れた筋膜は眠っている間に修復されます。しっかり睡眠を取り、バランスの良い食事をとることが手指の健康にも重要なのです。特に摂取してほしいのがたんぱく質。卵、豆類、鶏肉、豚肉、牛肉、魚……とバラエティーに富んだ食材を取り、さまざまなアミノ酸を摂取しましょう。また、大豆製品も積極的に摂取するといいでしょう。大豆イソフラボンには、女性ホルモン『エストロゲン』の分泌を促し、同時にホルモンのバランスを調整する働きがあるため、症状の改善につながる場合もあります」(中村先生)そのほか、3つの首(首、手首、足首)やおなかを温めて冷えを防ぐ、入浴や適度な運動で全身の血流を良くすることも予防になるそうです。まとめ手指の健康は、日常生活を営む上でとても重要。しっかり寝て、きちんと食べ、手指を含め、自分をいたわる生活をすることが大切です。手指に気になる症状があれば、早めに検査を受けるようにしてくださいね。※記事の内容は公開当時の情報であり、現在と異なる場合があります。※本記事の内容は、必ずしもすべての状況にあてはまるとは限りません。必要に応じて医師や専門家に相談するなど、ご自身の責任と判断によって適切なご対応をお願いいたします。取材・文/相田佐知(44歳)ライター・編集者。鉄ヲタ男子2人の母。趣味は旅行(鉄道旅多め)、キャンプ。夢は「成田空港で行先を決めて旅行する」こと。著者/監修/中村 光伸先生光伸メディカルクリニック院長。医学博士。整形外科医の知見から骨の仕組み、体の動かし方を活かした骨のトレーニングを提唱する骨の専門医。骨の強化と全身の機能回復を両立する「骨たたき」を考案。若々しい体を取り戻す「リバースエイジング」の専門家としてメディアにも多数出演。著書に『医者が考案した骨粗しょう症を防ぐ1分間骨たたき』『ひざたたき世界一かんたんな健康法』(アスコム)。
2023年10月27日「字を書くときに親指が痛い」「朝起きたときに指がこわばっている」。こんな症状になんとなく気付いたのは48歳のころでした。菜箸で肉を炒めるのも、ペットボトルのフタを開けるのも痛い! だんだん家事に支障が出るようになり、ついには洗濯ばさみをつまめない状態に。整形外科を受診すると、それは更年期障害から来る症状の一つでした。★関連記事:「手指が痛くて物が握れない」40代から起こりやすい手指の不調の原因って?注意すべきこととは親指が痛くて小さいものがつまめない若いころから婦人科系の悩みには無縁だった私。生理痛はほとんどなく、2回の出産も超安産。「多分、私は更年期障害には悩まされないタイプだわ」と高をくくっていました。また当時としては遅い出産だったため、子どもたちが小学校に入学した40代は、年下のお母さんたちに混ざって奮闘する毎日。子どもたちが野球を始めるころには仕事も相まって多忙を極め、自分が更年期といわれる年代に差しかかっているという自覚はまったくなかったのです。だから右手親指の付け根に痛みを自覚したときは、単に痛めたのだろうと思っていました。野球のユニフォームを毎日ゴシゴシ洗っているから、お当番で重たい荷物を運んだから、と。でも、痛みは治まるどころか悪化する一方。次第に利き手ではない左手の中指、薬指も関節が腫れて痛むようになったのです。ボールペンを握って字を書くのが痛い。少し残った歯磨き粉のチューブを絞るのが痛い。しょうがをすりおろすのがつらい。洗濯ばさみをつまめない……こうしてだんだんと、家事や生活に支障が出るようになってきたのです。女性ホルモンの低下が一因で指に3つも病気さすがにこれはおかしいと、次に心配したのはリウマチ。早速、整形外科を受診してレントゲンと血液検査を受けたところ、医師から告げられた言葉はリウマチではなく「更年期障害」 でした。えっ? 更年期障害で指が痛くなるの? 知らなかった! ついに私も更年期を認める日が来てしまった!右親指の付け根は、軟骨がすり減り亜脱臼していました。左手は、薬指の第二関節と中指の第一関節が腫れている状態。ついた病名は、右親指が「母指CM関節症」、左薬指が「ブシャール結節」、左中指が「へバーデン結節」でした。原因はホルモンバランスの乱れと老化と言われました。女性ホルモンの低下に関係があり、更年期の女性に起こりやすい症状とのこと。代表的な更年期女性の指の症状を、3つ発症していたそうです。更年期障害だけでもショックなのに老化って……。また右親指の亜脱臼に関しては、オーバーユースも一つの原因と言われました。家事で手をよく使う女性は、中高年になると軟骨がすり減り関節に痛みが出てくるそうです。私は野球のユニフォームをゴシゴシ洗ったり、重いジャグ(飲み物を入れる水差し)を運んだりする日々が12年続いたからなと、少し納得した気持ちにもなりました。固定して安静に。治らなければ手術も?医師からは、痛みがひどいときは包帯で固定して安静にするようにと言われました。痛みが良くならない場合は関節に注射を打ったり、手術をすることもあるそうです。でも、主婦が1日中包帯をして安静にしているわけにはいかないし、ましてや利き手を手術したらしばらく家事ができなくて困ります。リハビリも大変とのこと。現実的な方法ではないと思いました。私の場合、左手は腫れて痛いけれど生活に大きな支障はない。困っているのは右手です。改めて調べてみると「母指CM関節症」で悩んでいる方は多いようで、親指を保護するサポーターや固定する装具がたくさんあります。包帯より手軽なので、早速数種類を購入。しっかりと固定すると、つまむ動作が少しラクになります。長年続けているヨガの先生に相談したところ、年齢を重ねたら手指のお手入れを丁寧にする必要があるとのこと。たしかに握る動作は日常的におこなうけれど、指を反らすことがあまりありません。ヨガで体幹や脚は鍛えていたけれど、指に不調が来るとは。呼吸をしながら手のひらや指、腕をほぐすワークを教えてもらい、毎日丁寧にお手入れをしています。まとめ最初に痛みを感じてから5年。現在は左手指の炎症はひと段落し、腫れがだいぶ引きました。ただ右手親指は今もまだ痛いです。子どもたちの野球が終わり洗濯の負担がなくなったので、一番痛かったころに比べれば良くなりましたが、亜脱臼が自然に治ることはないのでしょう。今後痛みが強くなれば、注射も考えることになりそうです。日常では左手をなるべく使うようにしています。洗濯ばさみも左手でじょうずにつまめるようになりました。典型的な更年期症状のホットフラッシュなどはまったくないのに、手指に強い症状が出た私。どうやら更年期障害は手強い相手のようです。これからはサプリメントなども試して、乗り切っていきたいと思います。※記事の内容は公開当時の情報であり、現在と異なる場合があります。記事の内容は個人の感想です。※本記事の内容は、必ずしもすべての状況にあてはまるとは限りません。必要に応じて医師や専門家に相談するなど、ご自身の責任と判断によって適切なご対応をお願いいたします。監修/駒形依子先生(こまがた医院院長)2007年東京女子医科大学卒業後、米沢市立病院、東京女子医科大学病院産婦人科、同院東洋医学研究所を経て、2018年1月こまがた医院開業。2021年9月より介護付有料老人ホームの嘱託医兼代表取締役専務に就任し現在に至る。著書に『子宮内膜症は自分で治せる(マキノ出版)』『子宮筋腫は自分で治せる(マキノ出版)』『膣の女子力(KADOKAWA)』『自律神経を逆手にとって子宮を元気にする本(PHP研究所)』がある。イラスト/サトウユカ著者/みやび(53歳)大学生と高校生の男子2人の母。夫の自営業を手伝いながらマイペースにライター活動中。息子の野球に全集中した12年間が終わり、燃え尽きたあとにやってきたのは更年期と介護だった……。趣味のヨガで体を整え、すべてを乗り切る所存!
2023年07月05日アイドルグループ・AKB48のメンバーでSTU48キャプテンの岡田奈々が、声帯結節の手術を受けていたことが16日、グループの公式ブログで発表された。「岡田奈々についてのお知らせ」と題した投稿で、「AKB48 チーム 4 / STU48 キャプテン の岡田奈々ですが、以前より喉の不調が続いたため、病院にて診察を受け、声帯結節と診断されました。 先日無事に手術を終え、経過も順調ですが、現在経過観測のため療養をしております」と報告。「本人の希望により、ファンの皆様方へご心配を掛けたくないという想いから、術後のご報告とさせていただきました」と説明した。今後については「リハビリをしながら徐々に再開させていただきますので、少しの間、活動に制限が出てしまいます」とのこと。「ファンの皆さま、関係者の皆さまにはご心配とご迷惑をおかけいたしますが、何卒ご理解、ご了承を賜れますと幸いに存じます」と呼びかけた。岡田本人のコメントも掲載。「いつも応援ありがとうございます。数ヶ月前から声の不調が続き、病院で診てもらったところ声帯結節と診断され、先日手術を行ってきました。数日間声を出せなかったり、ライブ等の声を出すお仕事は当分の間出来ないのですが、身体は元気です!どうか御心配なさらずに ... ! また皆さまに元気な姿と歌声をお届け出来るようしっかり治します」とファンにメッセージを送っている。
2018年08月17日結節性硬化症とは出典 : 結節性硬化症とは遺伝子の異常によって皮膚、神経系、腎、肺、骨など全身に良性の腫瘍ができる先天性の疾患です。新生児から大人まで幅広く症状がでることがあり、国が認める指定難病に登録されています。新生児期に心臓に腫瘍ができたり、子どもから大人まで皮膚症状や脳・肺・腎臓などに腫瘍ができたりします。現在のところ、この疾患を根本的に治すための治療法はありません。よって表出した症状への対処療法が主な治療になります。結節性硬化症がある子どもには、てんかんや知的障害が合併して現れる場合が多いです。てんかんや知的障害がない場合は軽度の結節性硬化症と呼ばれ、日常生活に大きな支障を感じることなく生活する人もいます。発症する年齢や性別などによって、問題となる病変が異なるのが特徴です。それでは詳しい症状について紹介していきます。参考:結節性硬化症|難病情報センター子どもの時の結節性硬化症の症状Upload By 発達障害のキホン結節性硬化症では子どもの時に表出する症状と、大人になってから表出する症状があります。上記の図のように、いくつかの症状が同時期に起こることもありますので、常に注意が必要になってきます。それでは、子どもの時に起こりやすい主な症状について紹介していきます。<乳幼児期>◇心臓腫瘍心臓の心房、心室に良性の腫瘍が発生する疾患です。発生する腫瘍の9割が良性ですが、腫瘍の大きさや発生する場所によっては心機能に悪影響を与え、後遺症を残すケースがあります。参考:心臓腫瘍|小児慢性特定疾病情報センター◇てんかん発作てんかんとは慢性的な脳の疾患で、大脳の神経細胞が過剰に興奮することで発作が起こり、またその発作が繰り返しみられる状態を言います。てんかん発作は突然倒れて意識を失い、けいれんを起こすといったいわゆる大発作だけではありません。体の一部が勝手に動いたり、会話の途中にぼんやりしたと思ったら意識を失っていたりといった症状もてんかんの発作として考えられます。◇知的障害知的障害とは、発達期までに生じた知的機能障害により、認知能力の発達が全般的に遅れた水準にとどまっている状態を指します。知的障害には軽度知的障害、中度知的障害、重度知的障害、最重度知的障害の4つの障害の程度に分類されています。「知的機能(IQ)」の数値のみによって診断がくだされるという印象がありますが、「適応機能」という日常生活能力、社会生活能力、社会的適応性などの能力を測る指数とも合わせて診断が下されます。◇白斑(はくはん)白斑は非色素性の皮膚病変で、本来の皮膚色より白い皮膚色が3か所以上に発生します。結節性硬化症患者の87~100%に見られ、出生時から生後数ヶ月以内の早期に表出すると言われています。参考:皮膚病変|結節性硬化症.jp<学童期>◇顔面血管線維腫顔面血管線維腫は白斑と並んで結節性硬化症がある方によく現れる皮膚病変です。皮膚の結合組織成分と血管成分の増加によって良性の腫瘍ができます。鼻部、鼻唇溝部、頬部を中心に顔面の中央部に左右非対称に蝶型に現れます。参考:皮膚病変|結節性硬化症.jp◇脳腫瘍(上衣下巨細胞性星細胞腫)上衣下巨細胞性星細胞腫は側脳室の上衣下層にできる良性腫瘍です。腫瘍はゆっくり増大していくために十分な大きさになるまで発見されないことが多く、小児期には腫瘍が急速に増大することがあるため注意が必要といわれています。増大するとてんかんの悪化、視力障害、認知障害などを引き起こすことがあります。参考:脳病変(SEGA、大脳皮質結節、SEN等)|結節性硬化症.jp◇腎臓腫瘍(血管筋脂肪腫)血管筋脂肪腫は腎臓にできる腫瘍で、結節性硬化症がある方の70~90%にみられます。初発年齢は通常3歳以降にみられ、痛みなどはなく無症状のまま年を重ねるごとに腫瘍は増加します。腫瘍が大きくなりすぎると側腹痛や血尿、しこりが現れ、自然破裂や急性出血による大量出血性ショックや腎機能低下のリスクが高まります。参考:主な腎病変(腎AML)|結節性硬化症.jp◇網膜過誤腫網膜過誤腫は網膜にできる腫瘍のことです。痛みなどは無く視力に影響を与えることはありません。しかしまれに増大して網膜剥離(網膜が破れて視力が低下する疾患)や硝子体出血(出血によって視力低下を招くことがある)などの合併症を伴う場合があります。早期幼児期頃から表出するといわれていて、年を重ねるごとに出現頻度が高くなる傾向があります。その他に結節性硬化症の眼病変として、網膜の白斑に類似した網脈絡膜脱色性の病変や網膜無色素斑などが起こることがあります。参考:眼病変(網膜過誤腫)|結節性硬化症.jp大人になってからの結節性硬化症の症状出典 : 結節性硬化症の大人になってから発症する症状について紹介していきます。◇リンパ脈管筋腫症(LAM)リンパ脈管筋腫症(LAM)は、主に20~40歳の女性に多くLAM細胞と呼ばれる細胞が、肺、リンパ節、腎臓などで、比較的ゆっくりと増える疾患です。LAM細胞が両側の肺に散在して増加し、それに伴ってのう胞と呼ばれる小さな肺の穴が複数生じ、進行した場合は息切れなどが生じます。呼吸不全という状態になり酸素療法が必要になることもあります。リンパ脈管筋腫症は以前「肺リンパ脈管筋腫症」と呼ばれていましたが肺だけの病気ではないので名称が変わりました。参考:リンパ脈管筋腫症(LAM)(指定難病89)|難病情報センター◇多発性小結節性肺細胞過形成(MMPH)多発性小結節性肺細胞過形成(MMPH)は肺内にある2型肺胞上皮細胞が固まることによって腫瘍が発生する疾患です。病変がはっきりと限定されずに、全身や臓器全体など広範囲に広がる状態になります。しかし痛みなどもなく無症状であるために気づきにくい疾患です。リンパ脈管筋腫症と違って男女差はありません。参考:肺病変(肺LAM)|結節性硬化症.jp結節性硬化症の原因出典 : 結節性硬化症は9番目(TSC1)と16番目(TSC2)の遺伝子上に異常があることによって、腫瘍をつくるタンパク質(mTOR)をコントロールできなくなることが原因です。TSC1とTSC2はハマルチンとチュベリンという腫瘍を抑制する機能を持ったタンパク質をつくりだします。mTOR(エムトール)は働きが強くなりすぎると腫瘍をつくりだすため、このハマルチンとチュベリンがうまく働かなくなると腫瘍が表出するのだろうと考えられています。またmTORは腫瘍の他にてんかん、自閉症などの発達障害を発症させる働きもあるといわれています。結節性硬化症の方にてんかんや自閉症などの発達障害がある方が多いといわれているのは、結節性硬化症によってmTORをコントロールすることができなくなるために起こるのではないかと考えられています。参考:結節性硬化症|難病情報センター結節性硬化症は遺伝するの?出典 : 結節性硬化症は両親からもらった遺伝子の中に異常が起こることによって起きる遺伝性の疾患です。疾患を発症する可能性は、男女を問わず50%とされています。しかし調べてみると両親に結節性硬化症の症状が全く見つからないというケースが約60%以上あったことが分かりました。このような場合は両親からの遺伝ではなく、両親の精子または卵子の遺伝子に突然変異が起こり、子どもが発病したと考えられます。突然変異が起こる原因は残念ながらまだ分かっていません。またてんかんや自閉症や知的障害などが発症しない軽度の結節性硬化症がある方の場合、また突然変異によって結節性硬化症になった場合でも同じく50%の確率で遺伝子の異常がみられます。また両親が遺伝子異常を持たずに、突然変異によって結節性硬化症が表出した子どもの次に生まれてくる子どもが罹患する確率は、遺伝子異常がない方の出産とだいたい同じだといわれています。出典:結節性硬化症|難病情報センター結節性硬化症の確定診断はどうやって行うの?出典 : 結節性硬化症は遺伝子検査で診断することができますが、実際は遺伝子検査での病変の検出率は低く、臨床診断に頼らざるをえない状況になっています。症状もバラつきがあり、特殊なものばかりではなく結節性硬化症でなくとも一般的に発症することがあるものがほとんどです。したがって、診断はいくつかの症状の組み合わせによって判断していくことになります。臨床診断の他にもさまざまな検査結果と合わせ医師が総合的に診断を下します。下記の要素をもとに臨床診断を行います。・結節性硬化症であることが確実 :大症状 2つ、または大症状 1つと小症状 2つ・結節性硬化症の可能性が高い :大症状 1つと小症状 1つ・結節性硬化症が疑われる :大症状 1つ、または小症状 2つ以上◇大症状1.顔面の血管線維腫または前額部,頭部の結合織よりなる局面2.非外傷性多発性爪囲線維腫3.3つ以上の白斑(hypomelanoticmacules,threeormore)4.シカグリパンチ(shagreenpatch/connectivetissuenevus)5.多発性の網膜の過誤腫(multipleretinalnodularhamartomas)6.大脳皮質結節(corticaltuber)7.脳室上衣下結節(subependymalnodule)8.脳室上衣下巨大細胞性星状細胞腫(subependymalgiantcellastrocytoma)9.心の横紋筋腫(cardiacrhabdomyoma)10.肺リンパ管筋腫症(lymphangiomyomatosis)11.腎血管筋脂肪腫(renalangiomyolipoma)◇小症状1.歯エナメル質の多発性小腔(multiple,randomlydistributeddentalenamelpits)2.過誤腫性直腸ポリープ(hamartomatousrectalpolyp)3.骨シスト(bonecyst)4.放射状大脳白質神経細胞移動線(cerebralwhitematterradialmigrationlines)5.歯肉の線維腫(gingivalfibromas)6.腎以外の過誤腫(nonrenalhamartoma)7.網膜無色素斑(retinalachromicpatch)8.散在性小白斑(confettiskinlesions)9.多発性腎嚢腫(multiplerenalcyst)結節性硬化症を診断するためには、表出している疾患や症状の根本的な原因が結節性硬化症であることを断定していく必要があります。その際にMRIやCTといった画像検査などを行います。結節性硬化症は遺伝子検査または次の項目を含む一連の検査により診断されます。・脳の磁気共鳴画像診断(magnetic resonance imaging、略してMRI)・コンピューター断層撮影 (computed tomography、略してCTスキャン)・心電図(electrocardiogram、略してEKG)・心エコー図検査・腎臓の超音波検査・目の検査・ウッドランプ(紫外光)の下で皮膚を観察する出典:『結節性硬化症の診断基準および治療ガイドライン』|結節性硬化症の診断基準・治療ガイドライン作成委員会結節性硬化症の症状かも?と思ったら出典 : 結節性硬化症の症状は多種多様なため特定の医療機関を受診するというよりは、症状に合わせてその都度、最適な医療機関を受診することをおすすめします。結節性硬化症の専門分野は主に脳神経外科、神経内科、皮膚科、小児科、泌尿器科になります。発症している症状によって受診する科目を決めて受診するようにしてください。これまでに紹介した病変に関しては下記を参考にしてみてください。◇てんかん・・・小児科または救急◇知的障害・自閉症などの発達障害の疑いを感じた場合・・・精神科◇顔面血管線維腫・・・皮膚科◇心臓腫瘍・・循環器科◇脳腫瘍・・・脳神経外科、神経内科◇腎臓腫瘍・・・泌尿器科◇肺腫瘍・・・呼吸器科◇網膜・・・眼科などまた日本結節性硬化症学会に記載されている結節性硬化症の専門医リストを受診の参考までに紹介します。参考:結節性硬化症を専門的に診療している医師|日本結節性硬化症学会結節性硬化症によってできる腫瘍は良性が多く、また痛みなどもなく気づきにくいです。日常生活に支障がなければ医療機関を受診することはないため、発見が遅れ治療が困難になるケースも少なからずあります。そのため定期的に検査を受けるなどの注意が必要です。結節性硬化症の治療って?出典 : 結節性硬化症を治す根本的な治療はなく、それぞれの症状に対しての対症療法が基本となります。◇てんかんてんかんの治療は主に薬物療法によって行われます。てんかんは脳の神経細胞が過剰に興奮することで起こります。脳に病変があることによって発作が引き起こされているケースでは病変を手術で取り除くことで、てんかんが完治することがあります。しかし多くの場合は神経細胞が過剰に興奮しやすい体質であったり、取り除けない病変であったりするため薬物療法によって発作を抑える治療を行います。◇白斑・顔面血管線維腫白斑の場合、通常は経過観察となります。しかし美容上、気になる場合は紫外線治療や化粧品などでカバーすることができます。紫外線治療に関しては保険が適用になるものもあるので、医師または専門家に相談してみてください。顔面血管線維腫の場合は機能障害や出血を伴い、美観を損なう症例が治療対象となります。液体窒素療法、レーザー療法、外科的切除などの治療法があります。◇心臓・脳・腎臓・肺におこる腫瘍各部分にできる腫瘍は良性であることが多いのですが、腫瘍が大きくなりすぎると機能に異常をきたすため、多くの場合は腫瘍の切除を行います。各部位や程度によって切除をしない場合もありますので、現場の医師の指示に従ってください。結節性硬化症の医療費助成制度や障害者手帳は受けられるの?出典 : 結節性硬化症では腫瘍ができやすい体質のため一度腫瘍を切除しても再発することがあります。するとその度に医療費がかかり、家計を圧迫しかねません。そこで結節性硬化症の方のための医療費補助制度や障害者手帳などについて紹介していきます。結節性硬化症は国の指定難病にされているため、難病医療費助成を受けることができます。指定難病の医療費の自己負担割合は2割です。また、その他の制度による医療費がすでに1割負担となっている患者さんの場合、負担割合は1割のまま変わりません。難病医療費は世帯の所得に応じた医療費の自己負担上限額(月額)が設定されます。自己負担上限額は、受診した複数の医療機関などの自己負担をすべて合算したうえで適応されます。難病医療費助成制度を利用するためにはお住まいの都道府県へ申請が必要になります。申請方法などは次の厚生労働省のリンクを参考にしてみてください。参考:難病医療費助成制度の対象疾病について|厚生労働省参考:結節性硬化症にかかわる医療制度活用ガイド|ノバルティス ファーマ株式会社障害者手帳は指定難病がある方でも取得することができます。障害者手帳があることで支援の幅が広がるため、取得することをおすすめします。障害者手帳には「身体障害者手帳」「精神障害者保健福祉手帳」「療育手帳」の3つの種類があります。身体障害者手帳は身体障害がある方を対象にしています。精神障害者保健福祉手帳は精神障害や発達障害、てんかんなどがある方を対象にしています。療育手帳は発達障害や知的障害がある方を対象にしています。結節性硬化症はてんかんや知的障害なども発症し、障害の程度によっては身体障害を引き起こす可能性もあります。本人の症状の特性に合わせて必要な手帳を取得することをおすすめします。障害の程度に変化が生じても、障害者手帳は数年ごとに更新されてるため、その都度適切なサービスを受けられます。障害者手帳に関して、相談や申請などの問い合わせ先はお住まいの市区町村の障害福祉担当窓口になります。また障害者手帳に関する詳しい内容は下記を参考にしてみてください。障害者総合支援法によって定められた在宅支援や入所支援、移動支援などがある障害福祉サービスを受けることができます。申請先はお住まいの市区町村の障害福祉担当窓口になります。相談支援なども受けることができるため、子育てや病気のことで困ったことが生じた場合には利用してみてください。参考:『「障害者総合支援法」の対象となる疾病を151に拡大します』|厚生労働省まとめ出典 : 結節性硬化症は表出する症状や程度が人によって異なる先天性の疾患です。さらに腫瘍ができやすい体質のために生涯にわたって腫瘍と付き合っていかなければなりません。症状は全身に起こるので、日ごろから健康診断などを受けて健康状態には気をつけることが大切です。結節性硬化症は遺伝性の疾患のため親が責任を感じることがあるかもしれません。しかし遺伝子の突然変異によって疾患にかかる子どももいます。突然変異は人為的に起こるものではないですし、親である自分を責めることはせず、その子どものために親として何ができるのかを前向きに考えていくことが大切ではないでしょうか。家族だけで抱えこまず、専門機関への受診や相談などを受けるなど、周りを頼りながら病気への備え、適切な対応を心がけていってください。
2017年02月28日スイスのノバルティスファーマは、米食品医薬品局(FDA)が、結節性硬化症(TSC)に伴う腎血管筋脂肪腫のうち、直ちに外科手術を必要としない成人患者に対する治療薬として「アフィニトールR」を承認したことを発表した。結節性硬化症とは、重要な臓器に良性腫瘍を引き起こす可能性のある遺伝性の疾患。世界で約100万人から200万人の患者がいると推定されている。腎血管筋脂肪腫は結節性硬化症患者の最大80%で発生する症状で、腫瘍は時間の経過とともに大きく増殖。重度の内出血を引き起こす、塞栓(そくせん)術や腎摘出といった緊急の外科手術が必要になるなどのほか、腎不全を引き起こす可能性もある。「アフィニトールR」は、こうした患者の治療に対して初めて承認された薬剤となる。日本では根治切除不能または転移性の腎細胞がんに対する治療薬として2010年4月より販売されており、2011年12月に膵神経内分泌腫瘍の治療薬として承認されている。結節性硬化症に対しては現在申請中となっている。【拡大画像を含む完全版はこちら】
2012年05月15日