染色体異常症とは？原因や種類、検査や遺伝について解説【医師監修】

エドワーズ症候群とも言われ、18番染色体が3本存在するトリソミーの染色体異常です。寿命は一般的に数ヶ月とされていましたが、数年を超えて長期の生存者もいます。成長障害、心疾患を伴うことが多く、そのほか、さまざまな疾患・合併症があります。

・ターナー症候群
女性のみにみられる染色体異常症。2本のX染色体のうち1本の全体または一部（短腕）が欠失することで起こります。低身長、二次性徴が現れないことが多く、首から肩にかける皮膚にたるみがあるなどの身体的な特徴があります。知的に正常な人が多いですが、一部知的障害を伴う場合もあります。

・クラインフェルター症候群
男性のみにみられる染色体異常症で、性染色体にX染色体が一つ多いXXYの状態で生まれ、おもに思春期に症状が現れるとされています。

高身長、手足が長いなどの身体的特徴、また男性としての二次性徴に乏しく、無精子症や乏精子症などの症状もあります。生涯診断されることなく通常の社会生活を送っている人も多くいます。

・5pモノソミー症候群
5番染色体の短腕の一部が失われることによる染色体異常症です（”p“は短腕を示す言葉です）。低出生体重児として産まれることが多く、頭が小さい、耳の位置が低いなどの身体的特徴があります。泣き声が甲高いことも特徴です。運動面の発達の遅れ、精神発達遅滞、側湾などがあります。

以上挙げた染色体異常症の中で、5pモノソミー症候群のみ構造異常、そのほかはすべて数的異常です。

医学や技術は発展し、2021年には精密な染色体検査法であるマイクロアレイ染色体検査が保険収載されました。

以前は原因不明だった微細な染色体異常（ゲノムコピー数変化）による病気も次々に明らかになってきています。そして従来の染色体検査で分かる構造異常の精密な診断も可能になっています。これらの検査の発展によって染色体異常の診断制度は向上してきています。

https://5pminusjp-chamomile.org/privacy-policy/
参考：5p-症候群の子を持つ家族の会カモミールの会

https://www.ncnp.go.jp/
参考：国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター（NCNP）

http://www.j-endo.jp/modules/patient/index.php?content_id=89
参考：ターナー症候群｜日本内分泌学会