染色体異常症とは？原因や種類、検査や遺伝について解説【医師監修】

しかし、染色体異常の中でも「構造異常」の場合、父母のいずれかが保因者であるケースもあり、その場合子どもに遺伝する可能性があります。

保因者とは、症状は出ていなくとも、染色体の構造異常がある人です。均衡がとれた構造異常の場合には通常症状はなく、このような染色体均衡型構造異常の保因者は数百人に一人の割合でいると考えられています（ほとんどの人は自分が保因者であることを知りません）。親の保因者検査や次子への遺伝（不均衡タイプの染色体構造異常）の可能性、また出生前検査に関してなどの相談の希望があれば、遺伝カウンセリングを受けることが可能です。

まとめ

染色体異常症には数的異常、構造異常、常染色体異常、性染色体異常など、さまざまな種類があります。また、親から遺伝する場合もありますが、多くは遺伝に関係なく突然に起きることが多いようです。遺伝カウンセリングなどで、染色体異常症の出生前検査方法や診断方法、染色体異常症があった場合どうするかについてなど、さまざまな相談をすることができます。