染色体異常症とは？原因や種類、検査や遺伝について解説【医師監修】

最近では、妊婦の血液サンプルを分析して、胎児に特定の染色体異常がないかを判定するスクリーニング検査が開発されています。

・母体血清マーカー検査…妊婦の血中の成分を調べ、ダウン症候群、18トリソミー症候群、ならびに開放性神経管閉鎖不全の確率を予測するスクリーニング検査。少量の血液を採取し、妊娠15～20週に行うことができ、10日ほどで結果が出る。

・コンバインド検査…コンバインドは「組み合わせ」という意味。超音波検査と母体血清マーカー検査を組み合わせて行う。単体の検査よりも高い精度が期待できる。妊娠11週～13週に行うことができる。対象はダウン症候群、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群。

・新型出生前診断（NIPT）、セルフリー胎児DNA検査…妊婦の血液中にある胎児由来のDNA断片を調べ、そこからダウン症候群、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群の可能性を判断する。妊娠9～10週目以降から受けることができる。

これらの検査を行うことで、胎児が上記のトリソミーをもつ可能性が確率として示されますが、確実に診断するためには以下の検査が必要になります。

・羊水穿刺（羊水検査）…細い穿刺針を用いて羊水を吸引し、羊水中の胎児細胞を用いて検査する。妊娠15週以降で実施可能。
※検査の際に穿刺をすることにより、およそ 1/300～1/500 の確率で流産に至るリスクがあります。

・絨毛採取…絨毛は妊娠早期の胎盤の一部で、それを採取して行う検査。羊水検査に比べてより早く、妊娠11～14週で実施可能。
※検査の際に穿刺をすることにより、およそ 1/100の確率で流産に至るリスクがあります。

https://www.mhlw.go.jp/content/000783387.pdf
参照：NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会報告書｜厚生労働省

「これをすれば胎児の染色体異常症は予防できる」というはっきりした予防策は今現在ありません。

出生後、赤ちゃんの身体的外見や特徴などから、染色体異常症を示唆する特徴的な所見が認められた場合、血液を用いた染色体検査を行って診断を確定させます。診断確定後に染色体異常症に伴う病状や合併症の可能性を考慮し、心臓や腎臓のエコー検査、眼科・耳鼻科（聴覚）評価など、さまざまな必要な検査を行います。

染色体異常症は、卵子や精子が形成される、また受精卵が形成される過程の中で、親からの遺伝ではなく偶発的に起こるケースが多いです。