クラインフェルター症候群って？男性にだけ発症するの？特徴や発達障害との関係性についても紹介します

他にも、口蓋裂、ヘルニアなどの先天性の異常が認められた場合にも、詳しい検査が行われます。

https://academic.oup.com/jcem/article-lookup/doi/10.1210/jc.2002-021491
Bojesen, A. et al. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study.J Clin Endocrinol Metab. 2003 Feb;88(2):622-6.

http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs40618-016-0541-6
Bonomi, M. et al. Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. Journal of Endocrinological Investigation.2017 Feb, 40(2), p123–134.

クラインフェルター症候群は、染色体異常が原因で発症することから出生前診断が可能となっています。同じように染色体異常が原因で発症するダウン症の解説記事に、出生前診断について詳しい説明がありますので、参考にしてみてください。

http://www.juntendourayasu-obstetrics.com/sanka/diagnosis.html
参考リンク：出生前診断｜順天堂大学医学部付属浦安病院産婦人科

第二次性徴以前の場合であれば、まずはかかりつけの小児科で相談することをおすすめします。第二次性徴以降の場合には、内分泌を専門とした内分泌内科、内分泌代謝内科などで受診するとよいでしょう。

また、出生前診断でクラインフェルター症候群と診断された場合には、産婦人科にまずは相談をしてみましょう。そのほか、遺伝診療科などで遺伝カウンセリングも含めて相談することが可能です。なお、一般に遺伝診療科は大学病院など紹介状が必要な医療機関にあることが多いことから、まずはかかりつけの医療機関で相談してみてください。