結節性硬化症とは？症状や原因、診断基準、治療法、医療費の助成などの支援まで詳しく紹介！

その際にMRIやCTといった画像検査などを行います。結節性硬化症は遺伝子検査または次の項目を含む一連の検査により診断されます。

・脳の磁気共鳴画像診断（magnetic resonance imaging、略してMRI）
・コンピューター断層撮影 (computed tomography、略してCTスキャン)
・心電図(electrocardiogram、略してEKG)
・心エコー図検査
・腎臓の超音波検査
・目の検査
・ウッドランプ（紫外光）の下で皮膚を観察する

https://www.dermatol.or.jp/uploads/uploads/files/guideline/1372913643_2.pdf
出典：『結節性硬化症の診断基準および治療ガイドライン』｜結節性硬化症の診断基準・治療ガイドライン作成委員会

結節性硬化症の症状かも？と思ったら

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=11021007102

結節性硬化症の症状は多種多様なため特定の医療機関を受診するというよりは、症状に合わせてその都度、最適な医療機関を受診することをおすすめします。

結節性硬化症の専門分野は主に脳神経外科、神経内科、皮膚科、小児科、泌尿器科になります。発症している症状によって受診する科目を決めて受診するようにしてください。これまでに紹介した病変に関しては下記を参考にしてみてください。

◇てんかん・・・小児科または救急
◇知的障害・自閉症などの発達障害の疑いを感じた場合・・・精神科
◇顔面血管線維腫・・・皮膚科
◇心臓腫瘍・・循環器科
◇脳腫瘍・・・脳神経外科、神経内科
◇腎臓腫瘍・・・泌尿器科
◇肺腫瘍・・・呼吸器科
◇網膜・・・眼科など

また日本結節性硬化症学会に記載されている結節性硬化症の専門医リストを受診の参考までに紹介します。

http://jstsc.kenkyuukai.jp/special/?id=9306
参考：結節性硬化症を専門的に診療している医師｜日本結節性硬化症学会

結節性硬化症によってできる腫瘍は良性が多く、また痛みなどもなく気づきにくいです。日常生活に支障がなければ医療機関を受診することはないため、発見が遅れ治療が困難になるケースも少なからずあります。そのため定期的に検査を受けるなどの注意が必要です。