先天性ミオパチーとは？どんな症状があるの？遺伝するの？病型の分類や検査・治療法、支援をご紹介

軽症の方が多く、多くは乳幼児期の発達の遅れから発見されます。顔の筋肉にはあまり異常がみられず、体幹に近い筋肉に異常がみられることが多いため、この病型では側弯症や関節がかたくなってしまうことがあります。

筋肉の組織は大きさが均一ではなく、細胞の真ん中にコアと呼ばれる果物の芯のようなものが見えることが特徴です。

・ミオチュブラーミオパチー、中心核病
遺伝形式から、男性だけに発症すると考えられており、軽症から重症まで症状の程度はさまざまです。筋肉の組織をみてみると、筋肉繊維になる前の段階の筋管細胞（ミオチューブ）に構造が似ていることが特徴です。

・先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー
筋肉には、赤筋と白筋というふたつのタイプの繊維があります。この病型では、２つの筋肉繊維の量が均等ではなく、サイズも小さいことが分かっています。

筋繊維が細く、未熟なことが多いために症状を発症するのではないかと考えられています。

・その他、分類不能な先天性ミオパチー
詳しい検査をしても病型がわからない場合には、分類不能な先天性ミオパチーと診断される方もいらっしゃいます。

http://www.jmda.or.jp/mddictsm/profile9.html
先天性ミオパチー（congenital myopathies)｜日本筋ジストロフィー協会

http://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/news/20161226.html
筋肉の障害や筋力低下をきたす難病『先天性ミオパチー』の新たな原因遺伝子を発見｜横浜市立大学先端医科学研究センター

https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjsca/26/2/26_2_215/_pdf
市原靖子他／著『悪性高熱症とセントラルコア病』（日臨麻会誌26(2)、2006年）

先天性ミオパチーはどんな症状がみられるの？

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=10736006169

以下の２つの症状は、どの病型でも共通しています。

・筋力低下、筋緊張の低下、運動発達の遅れ
筋力が低下することで、転びやすかったり、階段の昇降がつらかったり、すぐに疲れやすかったりする症状が出ます。

乳幼児では、筋肉の張りが弱いために姿勢を保てない症状のほか、首の座りや自立歩行など体を動かす発達に遅れがみられます。