先天性ミオパチーとは？どんな症状があるの？遺伝するの？病型の分類や検査・治療法、支援をご紹介

なお、筋力の低下は進行しないか、進行してもゆっくりであることが分かっています。心臓の筋肉に影響がある場合は少ないものの、呼吸筋が弱いこともあるので呼吸管理は重要です。

良好先天型では、本人や周りも気づかないほど軽症のために、大人になってから診断される人もいます。目立った症状がない場合でも、アキレス腱が短い、高口蓋などの症状はあるようです。

・成人型：成人になって全身の筋力、もしくは体幹に近い部分の筋力が突然低下してしまい、先天性ミオパチーを発症する場合には成人型に区分されます。

なお、肺炎となって診断されることもあるようです。呼吸に関係する筋肉が低下して、飲み込むことが難しくなってしまった結果、誤嚥による肺炎を引き起こして診断につながるのかもしれません。

http://www.sentensei308.com/myopathy/about/
先天性ミオパチー｜一般社団法人先天性ミオパチーの会

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726
先天性ミオパチー（指定難病１１１）｜公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター

http://www.jrs.or.jp/quicklink/journal/nopass_pdf/047020163j.pdf
石黒 卓、他『呼吸不全と右心不全が初発症状であった成人型ネマリンミオパチーの 1 例』（日呼吸会誌 47（2）、2009年）

先天性ミオパチーの原因は？

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=10137003481
遺伝子の異常が原因で、筋肉をつくりだすたんぱく質がうまくつくられない、うまく働かないことで、筋肉の症状として発症します。先天性ミオパチーを発症している人を調べると、筋肉にかかわる遺伝子のひとつが異常が見つかるのが一般的のようです。

なお、先天性ミオパチー全体でみてみると、発症にかかわる複数の遺伝子が発見されていますが、研究途上にあるために未解明の部分も多いのが現状です。

遺伝子の異常ですので遺伝するものの、原因となる遺伝子の遺伝形式によっては発症しないこともあります。また、突然変異で発症する可能性もあります。

ヒトは22対(44本)の常染色体と、1対（2本）の性染色体を持っています。先天性ミオパチーの遺伝形式は、「常染色体優性遺伝」