先天性ミオパチーとは？どんな症状があるの？遺伝するの？病型の分類や検査・治療法、支援をご紹介

「常染色体劣性遺伝」「X染色体劣性遺伝（性染色体の遺伝形式）」の３つのタイプがあります。

同じ遺伝子であっても、「常染色体優性遺伝」と「常染色体劣性遺伝」のどちらかを取る場合があるなど、その遺伝形式はさまざまです。

・常染色体優性遺伝：対になっている遺伝子のうち、片方が異常だと発症します

・常染色体劣性遺伝：対になっている遺伝子のうち、２つとも異常だと発症します

・X染色体劣性遺伝：X染色体上に遺伝子の異常があると発症します。
ミオチュブラーミオパチーでの遺伝形式で、男性50％で発症する可能性があり、女性では通常では発症しません。

女性の性染色体は「XX型」ですので、両方のX染色体に異常がないと発症しないためです。ただし、XX染色体のどちらかに異常遺伝子を持っている場合には、発症せずに保因者となります。

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726
先天性ミオパチー（指定難病１１１）｜公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター

先天性ミオパチーかなと思ったら専門家に相談を

出典 : http://amanaimages.com/info/infoRF.aspx?SearchKey=11038002111

さまざまなかたちであらわれる症状に対して適切な処置を行うためにも、先天性ミオパチーを早期に発見することがとても重要です。そこで、幼少期に以下のような症状があれば、まずは小児科で相談をしてみてください。・体がグニャっとしていて首が前に起きない。（右写真）
・ジャンプができない。
・階段を昇るときに手すりを使う。
・床から立ち上がるときに膝を使って立つ。
・走ると遅い。
・立ち上がるときにおしりをちょっと上げて立つ。

先天性ミオパチーを疑う症状｜一般社団法人先天性ミオパチーの会

http://www.sentensei308.com/myopathy/early/
だた、先天性ミオパチーは、筋ジストロフィーなど、ほかの筋肉の病気と症状が似ていることも多いこともわかっています。精密検査をしなければ病気を確定できませんので、お近くに小児神経内科の病院があればそちらで相談してみましょう。

遺伝カウンセリングで相談することができます。家族や親戚に先天性ミオパチーの方がいらっしゃるなど、不安な方は相談してみるのも良いと思います。