先天性ミオパチーとは？どんな症状があるの？遺伝するの？病型の分類や検査・治療法、支援をご紹介

・深部腱反射の減弱または消失
膝をたたくと、足がぽーんと上がる反射を深部腱反射と呼びます。先天性ミオパチーの人では、この反射が弱いか、もしくは反射がみられません。

病型や重症度によって症状や合併症は異なります。以下におもな症状をご紹介します。

・顔筋肉の異常：顔にある筋肉が弱いために細長い顔立ちとなり、表情が乏しくなることが多いようです

・高口蓋：上あごのドームが高い形をしています

・呼吸障害：呼吸不全や、痰が出しにくい症状などがあらわれます

・心臓に関連した合併症：心臓が収縮するときに使われる筋肉の異常で心筋症、不整脈などがみられます

・関節に関連した合併症：関節がかたくなってしまったり、側弯症など脊椎が変形してしまったりすることがあります

・飲み込む障害：飲み込むための筋肉が弱いため、乳児では哺乳障害、離乳期以降では摂食障害がみられることもあります

・てんかん：突然意識を失ってしまうなどの「てんかん発作」を合併する場合があります。脳のある部分の神経細胞が、異常な電気を突然発射してしまうことで発作が起きます。どのような発作が起こるかは、電気発射の部分で異なります。

・知的障害：てんかんを繰り返すことで知的障害がすすんでしまうこともあります。

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4727
先天性ミオパチー（指定難病１１１）｜公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター

http://www2.hama-med.ac.jp/w1b/med1.backup/gaku/lecture_n/reflex.html
インターネット講義:神経内科｜浜松医科大学第１内科

http://www.mhlw.go.jp/kokoro/know/disease_epilepsy.html
てんかん｜厚生労働省

各病型では、「重症先天型」「良好先天型」「成人型」と3つの重症度で区分されています。

・重症先天型：新生児期から症状があらわれるのが重症先天型です。呼吸をすること、おっぱいを飲むことが自力では難しいので、人工呼吸器や経管での栄養補給が必要となります。

・良好先天型：先天性ミオパチーを発症する方の大半は、この良好先天型です。良好先天型では、多くが乳幼児期の運動発達の遅れから発見され、特に首のすわりが遅いことが特徴です。

他にも、歩き始めが2～3歳と遅いことが多く、転びやすかったり、階段で手すりを使わないと上り下りできなかったりという特徴がみられます。