ダウン症は老化が早い？40代から認知症も？ダウン症の寿命が伸びる中分かってきた、早期退行・早老症との関係も解説【医師監修】

ダウン症とは？特徴や種類について

ダウン症は正式名称を「ダウン症候群」といい、染色体異常による疾患の一つです。21番目の染色体が1本多く、3本あるために起こるので「21トリソミー」（トリ＝3の意味）とも呼ばれます。
染色体異常による疾患のなかで最も多く、約700人に1人の割合でダウン症のある赤ちゃんが生まれています。

ダウン症があると、個人差はありますが、一般的には身体、精神（知的）の発達の遅れがみられます。
ダウン症のある人は、両目の間が広く見え、少しつり目で鼻が低め、という顔立ちが特徴です。これは顔の中心部の骨が周囲の骨よりゆっくりしたスピードで発達するからだといわれています。また、筋緊張低下のため、力が弱いことが多いです。

ダウン症がある新生児の約50%に先天性心疾患、約60%に先天性白内障、斜視などの眼の障害がみられます。

ほかにも消化管や耳の疾患にかかる頻度も高めです。

ダウン症は大きく分けると3つのタイプがあります。全体の約95%を占めるのが「標準型」です。受精前の卵子や精子が減数分裂するとき、均等に分かれなかったことが原因で起こる偶発的な事象です。両親の染色体には異常がないことがほとんどで、誰にでも可能性があるといえます。

約4～5％を占めるのが、染色体の一部が他の染色体に結合することで起こる「転座型」。（保因者である）両親どちらか一方の21番染色体が、ほかの染色体に結合していることが原因です。

もっとも少ないタイプが「モザイク型」で全体の約1～3％以下といわれています。

受精後の細胞分裂で染色体が分かれなかったことが原因で発症します。正常な細胞と1本多い細胞が混在しているのが特徴で、正常な細胞が多いときは、ダウン症としての症状が軽くなります。

参考：21トリソミーのある方のくらし｜厚生労働省

https://www.mhlw.go.jp/content/11920000/000792732.pdf