慶応大など、原因不明の「長島型掌蹠角化症」の原因遺伝子変異を究明

の内、1～2%を占めるタンパク質の設計図になっている部分だけを次世代シーケンサーで解析する方法だ。得られた大量のデータをコンピュータ上で基準となる配列と比較することで、ほぼすべての遺伝子の変異情報を1度に得られるのが特徴である。

またゲノムインフォマティクス解析とは、約2万個あるヒトの遺伝子の内、個人ごとに数100個の遺伝子に変異(遺伝暗号の情報が書き換わっていること)があり、それが個人差となっているが、その数100個の変異からある疾患の原因を見つけるための解析のことをいう。

患者3人のゲノムDNAを解析したところ、3人全員がSERPINB7の変異を「ホモ接合体」、または「複合ヘテロ接合体」として持つことが判明(画像2)。ホモ接合体とは、両親からそれぞれ受け継いで2個ある遺伝子において、その両方がまったく同じ変異を持っている場合のことをいう。一方の複合へテロ接合体とは、両親から受け継いだ2個の同じ遺伝子において、それぞれ病気を起こす変異はあるものの、同じ変異ではない場合をいう。SERPINB7に関しても同じで、ヒトは両親からそれぞれ1個ずつ受け取る(2個ある内のどちらを受け取るかはランダム)。