慶応大など、原因不明の「長島型掌蹠角化症」の原因遺伝子変異を究明

また、しばしば手の平と足の裏の多汗を伴う。

同疾患は、1977年当時に慶応大 医学部皮膚科に所属していた故・長島正治助教授(後に杏林大学医学部皮膚科教授。2010年没)が初めて報告した疾患で、1989年に弘前大学 医学部皮膚科の橋本功教授(当時)、三橋善比古講師(当時。現・東京医科大学皮膚科教授)により、最初の報告者の名前を冠して長島型掌蹠角化症と命名された。日本人に同疾患の患者が多いことはわかっていたが、病気の原因はこれまでまったくわかっていなかったのである。

研究チームは、慶應義塾大学病院、京都大学医学部附属病院、東京医科大学病院、東邦大学医療センター大森病院、国立成育医療研究センター病院、浜松医科大学医学部附属病院を受診した際に長島型掌蹠角化症と診断された患者とその両親から血液提供を受けてゲノムDNAを抽出し、国立成育医療研究センター研究所で大量のデータを一度に得られる次世代シーケンサーを用いた「エクソームシーケンス」が、慶応大医学部で「ゲノムインフォマティクス解析」がそれぞれ行われた。なおエクソームシーケンスとは、エクソームシーケンスは、ヒトのゲノムDNA(約60億文字の遺伝暗号)