クラインフェルター症候群って？男性にだけ発症するの？特徴や発達障害との関係性についても紹介します

http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs40618-016-0541-6
Bonomi, M. et al. Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism. Journal of Endocrinological Investigation.2017 Feb, 40(2), p123–134.

http://amzn.asia/gX6DCzN
Nicki R. Colledge, Brian R. Walker, Stuart H. Ralston／編、福井次矢／監訳『デビッドソン内科学原著第21版』（医歯薬出版株式会社、2014年）

http://www.nanbyou.or.jp/entry/639
クラインフェルター症候群（KS）(平成21年度)｜公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター

クラインフェルター症候群は、先ほど説明したとおり性染色体の異常が原因で引き起こされるものです。

人の性染色体はX染色体とY染色体の2種類があり、XYの組み合わせであれば男性が生まれ、XXの組み合わせでは女性が生まれます。
しかし、クラインフェルター症候群の男性では、この組み合わせがXXYやXXXYなど、X染色体の数がひとつ以上多くなっています。

この性染色体のXの数は、認知機能の発達や言語に影響を与えていると考えられています。そのため、上記のような身体的特徴のほかにも、精神的な症状もみられます。

クラインフェルター症候群でいちばん多くみられる合併症は、言語障害です。

オランダのユトレヒト大学病院のBruining医師が、アメリカ精神医学会の『DSM-4』（『精神疾患の診断・統計マニュアル』第4版）での診断基準を用いて、6歳～9歳までのクラインフェルター症候群の男の子51人を調査したところ、65%の患児が言語障害を合併していることを報告しています。

とくに、言葉を上手に表現することに困難がともなう言葉のおくれが多いとされており、理解はできているのに気持ちを表現できないためにフラストレーションがたまる原因ともなっています。また、クラインフェルター症候群の人はストレスのかかる環境に、非常に繊細であるともいわれています。