【指定難病】脊髄小脳変性症(SCD)とは？気になる症状や進行、治療などを解説します

・神経学的な診察…本人の意思と関係なく体が動く反射や反応、麻痺などの神経症状がないかを調べます。
・遺伝子検査…家族の中で脊髄小脳変性症の人がいる場合、採血をして遺伝性かどうか、どの病型に属しているかを調べます。

予後の見通しなどにか変わってくるほか、治療可能な疾患の処置を適切に行うためにも、別の病気ではないかどうかの鑑別は重要です。症状が似ている疾患は以下のようなものがあります。

・ビタミンB1やB12、葉酸の欠乏
・アルコール中毒
・甲状腺機能低下症
・多発性硬化症
・エイズ関連の神経疾患など

多くの原因遺伝子が分かってきたこともあり、遺伝子検査によって正確に診断できるようになってきました。

正確な診断ができることで、臨床的に有用な情報が提供されます。また病型の確定は予後の判定、合併症の予測に有効です。遺伝子検査をしない場合、原因究明のために他のいくつもの検査を繰り返すことになりますが、それが必要なくなるという長所もあります。

しかし、遺伝性の場合、親族に保因者がいたり、患者の子ども以降の世代にも影響したりすることが考えられ、診断の受容における心理的影響についても配慮が必要であることが知られています。そのため、遺伝子検査は、患者本人の意思に基づいて行われるものとされています。

https://www.tyojyu.or.jp/net/byouki/sekizuishounouhenseishou/shindan.html
参考: 脊髄小脳変性症の診断 | 健康長寿ネット

https://www.amazon.co.jp/dp/4862270026
参考書籍: 水澤英洋 (監修) 月刊『難病と在宅ケア』編集部 (編集)『脊髄小脳変性症のすべて』(日本プランニングセンター・2006年)

https://www.amazon.co.jp/dp/4524246177
参考書籍: 日本神経学会厚生労働省「運動失調症の医療基盤に関する調査研究班」(監修)「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン」作成委員会 (編集) 『脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018 』(南江堂・2018年)