レット症候群とは？女の子のみに発症する具体的な症状、予後、診断基準、医療費の助成などご紹介します

http://www.npo-rett.jp/rett_medi02.html
レット症候群の遺伝子異常について｜認定NPO法人 レット症候群支援機構

レット症候群の合併症

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レット症候群の合併症として最も気を付けたいのがてんかんです。てんかんは、レット症候群のある子どもの70～80％と高い確率で起こります。そのうちの約30パーセントは、けいれんの薬が効きにくい難治てんかんだと報告されています。てんかん発作は、歩行ができない重度の子どもに多いとされています。

重症の場合には、日常から合併症の注意が必要です。合併症として挙げられているのは、感染症、誤涎（ごえん）性肺炎、胆石、吐気症などです。食べ物の摂取がうまくできないために、栄養摂取のために胃瘻（いろう）という「お腹に口をつくる」手術が必要となることもあります。骨の発達にも滞りが出るので、ちょっとした衝撃でも骨が折れてしまうこともあります。

レット症候群が進行していると、本人は言葉を発したり、思うとおりに身体を動かしたりできないので、周囲にいる人の理解と支援が大切です。

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4367
レット症候群｜難病情報センター

レット症候群の診断基準

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1985年から2002年にかけて、レット症候群についていくつかの診断基準が発表されてきました。この章では、現在日本の病院で実際に使用されている診断基準をご紹介します。『ICD-10』は、世界保健機関（WHO)の定める国際疾患分類です。ただし、1990年の改訂を最後に情報がまだ更新されていないために、それ以後の研究結果により明らかになったことが反映されていない古いバージョンだと捉えておくとよいでしょう。

現在、多くの医師が採択しているのはこちらの診断基準となります。特に、「小児慢性特定疾病指定医」の登録を行っている医師は必ずこの診断基準を使用しているようです。

A.胎生期・周産期は明らかに正常、および生後5カ月までの精神運動発達も明らかに正常、および生下時の頭囲も正常であった。