「お腹の赤ちゃんに異常があるかもしれません」と言われたらどうしますか?

は99.9%といわれています。一方の陽性的中率は、年齢や疾患によってばらつきがありますが、21トリソミー症候群(ダウン症候群)で50～98%程度。21トリソミー症候群より出生頻度が低い他2つの疾患は、これより確率が下がります。ただし「陽性」とは、あくまで対象となる染色体疾患の可能性が高いことを示しているにすぎません。確実に診断するには、次にあげる確定的検査で調べる必要があります。

○確定的検査とは?

確定的検査は、それぞれ次のような内容となります。

羊水検査
超音波で胎児や胎盤の位置を確認しながら、お腹に針を刺して羊水を吸引し(羊水せん刺)、その中に含まれる胎児由来の細胞を培養して染色体の数を調べます。妊娠15～18週の間に検査が可能です。

絨毛検査
羊水検査と同じく超音波で観察しながら、胎盤を構成する絨毛組織を採取して染色体を調べる検査。お腹から針を刺す方法(経腹法)と、膣から針を入れる方法(経腟法)があります。妊娠10週以降から14週までの羊水検査より早い時期に受けることができます。

○妊娠を続行するべきか否か、問われる倫理的問題

NIPTコンソーシアムの報告によると、2013年4月の検査開始時から2015年3月までの間で、新型出生前検査を受けた人は1万8,337人。