先天異常

正常な月経（生理）の基準とは？ あなたは自分の月経周期って把握していますか?月経不順ってどういうコトを言うのか?そもそも自分の月経は正常なのか…意外とあいまいな方もいるかもしれません。そこで今回は”正常な月経周期”をマジメに考えてみましょう。 ■正常な月経周期とは。月経周期は、「前の月経が始まった日から次の月経が始まる前日までの日数」。月経が終わった日ではなく、始まった日で考えるので注意しましょう。月経周期が25日～38日ならば、それは正常な月経周期といえます。場合によって数日前後するのも、正常範囲内です。   月経不順（月経周期の異常） 月経に関する様々な症状の中でも、特に周期に関する異常を月経不順と呼びます。初潮からずっと不順という人もいれば、あるストレスをキッカケに一時的に不規則になったり、更年期の症状のひとつとして40代後半から急に不規則になったりする人もいます。月経周期が24日以下だったり39日以上だったりした場合は、「月経不順」となり、医学的には以下のように細かく分けることができます。 ■頻発月経（ひんぱつげっけい）月経周期が24日以内の場合。 ■稀発月経（きはつげっけい）月経周期が39日以上の場合。 ■無月経月経が停止している状態のことで、原因によって2種類あります。 ■原発性（げんぱつせい）無月経18歳になっても初潮がない状態。原因は染色体異常や、子宮、卵巣、脳の視床下部、脳下垂体の異常など、様々なものが考えられますが、膣や処女膜が閉じているため、一見、無月経のように見えることも。このような見せかけの無月経(潜伏月経)と無月経を識別する必要があります。 ■続発性無月経続発性（ぞくはつせい）無月経は、妊娠･授乳･閉経期をのぞき、3ヶ月以上月経が無い状態をいいます。原因は様々なものが考えられますが、多くはストレスやホルモン分泌の異常が疑われます。また、激しい運動や過度のダイエットも原因となります。特に、生きていくために必要な栄養分が足りなくなるような極端な食事制限を行うと、栄養不良におちいった体が、生命を維持していくために生殖機能を停止させてしまうことがあり、若い女性に無月経が増えている理由のひとつとなっています。他にも糖尿病や甲状腺の病気などで無月経になることもあります。   月経不順の原因とは？■ホルモンバランスの乱れ不規則な生活やストレスなどが原因で、自律神経やホルモンバランスが乱れて月経不順になることがあります。また、 月経不順の原因としてよくあるのが、卵巣機能の低下による女性ホルモン不足。卵巣機能異常の原因としては、次のようなものが考えられます。→ストレス、冷え(自律神経異常)、不規則な食事、卵巣のう腫などの病気、加齢など。 ■精神的･身体的ストレス強いストレスがかかると、脳の視床下部がダメージを受けて、卵巣にホルモン分泌の指令を出さなくなります。そうなると、女性ホルモンが卵巣からうまく分泌されなくなって、月経不順や無月経につながってしまうのです。 ■激しい運動や過度なダイエット急激なダイエットをすると、月経不順や無月経になってしまう危険性が高くなります。これは、"生命の危機"と脳が判断するため、命に直接関係のない生殖機能をストップさせてしまうためです。ほかにも様々な要因が考えられ、また複合的に絡まり合っているので、直接的な原因は特定しにくいようです。また、最近では月経不順になる女性の数が増えているとのデータもありますが、これは偏った食生活やダイエットなどによるものではないかと考えられています。  月経不順で考えられる病気月経不順は月経が始まって間もない頃や閉経が近い年齢でない限り、何らかの問題があることが考えられます。「希発月経」と「頻発月経」を交互に繰り返すこともあるようです。女性であれば、月経不順は誰でも経験するものといわれていますが、あまりにも症状がひどい場合や慢性的に続く場合は注意が必要。放置しておくと子宮や卵巣に影響がおよび、不妊症につながる可能性もあります。 ■多嚢胞性卵巣症候群思い当たるストレスがない場合、月経不順の原因として考えられるのが、「多嚢胞性卵巣症候群（たのうほうせいらんそうしょうこうぐん）」という状態です。英語名を略してPCOSとも呼ばれます。これは、排卵が起こりにくくなることによって、卵胞（卵子を包んでいる袋）が卵巣のなかにたくさん残ってしまう状態で、月経不順や無月経の他、肥満やにきび、多毛を伴うこともあります。多嚢胞性卵巣症候群になる原因は諸説ありますが、はっきりとは解明されていません。月経不順の原因として、多嚢胞性卵巣症候群の可能性もありますので、婦人科を受診して相談してみましょう。多嚢胞性卵巣症候群と診断されても、軽度の状態が多く、深刻に考え過ぎることはありません。きちんと検査をして、必要に応じて治療をしていくことが大切です。他にも子宮内膜症や子宮筋腫などが原因で月経不順になることも。慢性化している方は「いつものことだから」と放置せず、婦人科で相談してみましょう。  正しい月経に近づけるには ■生活の改善日ごろから生活のリズムを整え、バランスのとれた食生活を送ることで予防できるといわれています。次のことを意識してみましょう。・適度な運動を心掛け、十分な睡眠をとる・体を冷やしたり、過度のダイエットは避ける・ストレスをためない（音楽を聴いたり、運動や読書、散歩など自分に合ったストレス解消法を見つけるようにしてみましょう） ■基礎体温を測る･月経周期はバラバラでも毎月排卵がある･毎月じゃないとしても、たまに排卵することもある･全く無排卵など、月経周期が安定しないといっても、人によって状態は異なります。基礎体温をきちんと管理し、自分に起こっている月経不順がどういった種類のものであるかを、正しく認識しましょう。婦人科でもそうした現状を把握した上で、低用量ピル、漢方薬、ホルモン剤の投与など治療の方針を決めていくことになります。  自分の体をよく知ろう！月経周期が規則的な人は、異常に気づきやすいのですが、昔から不定期な人は月経不順に慣れてしまっている可能性もあります。そんな人は特に今回の内容を読んで、自分の月経が規則的に来ているかどうかチェックしてみてくださいね。   愛され上手になる 恋愛指南メディア wellfy大人の女性の恋愛と幸せな毎日を応援します！

先天性ミオパチーとは出典 : 「先天性」とは「生まれつき」、「ミオパチー」とは「筋肉に現れる病気」を意味する言葉で、先天性ミオパチーとは、生まれつき筋肉に何らかの異常がある疾患の総称です。日本には1,000人～3,000人の患者がいると考えられているものの、正確な数字は把握できていません。推計によると10万人に3.5～5人が発症するきわめて稀な疾患で、国に難病として指定されています。筋肉にかかわる遺伝子の異常で発症すると考えられており、乳児期に発見される場合や、成人になって診断される場合など、発症時期は人それぞれ違います。乳児期に症状がみられる場合には、体を支える筋肉の張りが弱く、体がくにゃくにゃとしていることが多いようです。幼少期には座ったり歩いたりする運動発達の遅れ、成人期には疲れやすかったり、力が入らなかったりする自覚症状がみられます。先天性ミオパチー（指定難病１１１）｜公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター先天性ミオパチーにはさまざまな病型があります出典 : 先天性ミオパチーは遺伝子の異常が原因で発症しますが、遺伝子検査で病型を分類することはせず、顕微鏡で筋肉の組織を詳しく調べ、その特徴からおもに4つの病型に分類します。同じ遺伝子に異常があっても筋肉組織に共通の特徴がみられない場合もあり、原因となる遺伝子を遺伝子検査で確定することはできても、病型を判別することはできません。また、あらわれる症状も病型ごとに決まっていないことからも、病型を確定する際には筋肉の組織を調べる方法を採用しています。・ネマリンミオパチー先天性ミオパチーのなかでも、発症頻度のもっとも高い疾患です。顕微鏡で筋肉の組織を見ると、糸くずのようなもの（ネマリン小体）が筋繊維の中にあるかどうかでわかります。心臓の筋肉に異常を引き起こすことはほとんどないと考えられています。・セントラルコア病、ミニコア病ネマリンミオパチーの次に発症頻度が高いことで知られています。軽症の方が多く、多くは乳幼児期の発達の遅れから発見されます。顔の筋肉にはあまり異常がみられず、体幹に近い筋肉に異常がみられることが多いため、この病型では側弯症や関節がかたくなってしまうことがあります。筋肉の組織は大きさが均一ではなく、細胞の真ん中にコアと呼ばれる果物の芯のようなものが見えることが特徴です。・ミオチュブラーミオパチー、中心核病遺伝形式から、男性だけに発症すると考えられており、軽症から重症まで症状の程度はさまざまです。筋肉の組織をみてみると、筋肉繊維になる前の段階の筋管細胞（ミオチューブ）に構造が似ていることが特徴です。・先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー筋肉には、赤筋と白筋というふたつのタイプの繊維があります。この病型では、２つの筋肉繊維の量が均等ではなく、サイズも小さいことが分かっています。筋繊維が細く、未熟なことが多いために症状を発症するのではないかと考えられています。・その他、分類不能な先天性ミオパチー詳しい検査をしても病型がわからない場合には、分類不能な先天性ミオパチーと診断される方もいらっしゃいます。先天性ミオパチー（congenital myopathies)｜日本筋ジストロフィー協会筋肉の障害や筋力低下をきたす難病『先天性ミオパチー』の新たな原因遺伝子を発見｜横浜市立大学先端医科学研究センター市原靖子他／著『悪性高熱症とセントラルコア病』（日臨麻会誌26(2)、2006年）先天性ミオパチーはどんな症状がみられるの？出典 : 以下の２つの症状は、どの病型でも共通しています。・筋力低下、筋緊張の低下、運動発達の遅れ筋力が低下することで、転びやすかったり、階段の昇降がつらかったり、すぐに疲れやすかったりする症状が出ます。乳幼児では、筋肉の張りが弱いために姿勢を保てない症状のほか、首の座りや自立歩行など体を動かす発達に遅れがみられます。・深部腱反射の減弱または消失膝をたたくと、足がぽーんと上がる反射を深部腱反射と呼びます。先天性ミオパチーの人では、この反射が弱いか、もしくは反射がみられません。病型や重症度によって症状や合併症は異なります。以下におもな症状をご紹介します。・顔筋肉の異常：顔にある筋肉が弱いために細長い顔立ちとなり、表情が乏しくなることが多いようです・高口蓋：上あごのドームが高い形をしています・呼吸障害：呼吸不全や、痰が出しにくい症状などがあらわれます・心臓に関連した合併症：心臓が収縮するときに使われる筋肉の異常で心筋症、不整脈などがみられます・関節に関連した合併症：関節がかたくなってしまったり、側弯症など脊椎が変形してしまったりすることがあります・飲み込む障害：飲み込むための筋肉が弱いため、乳児では哺乳障害、離乳期以降では摂食障害がみられることもあります・てんかん：突然意識を失ってしまうなどの「てんかん発作」を合併する場合があります。脳のある部分の神経細胞が、異常な電気を突然発射してしまうことで発作が起きます。どのような発作が起こるかは、電気発射の部分で異なります。・知的障害：てんかんを繰り返すことで知的障害がすすんでしまうこともあります。先天性ミオパチー（指定難病１１１）｜公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センターインターネット講義:神経内科｜浜松医科大学第１内科てんかん｜厚生労働省各病型では、「重症先天型」「良好先天型」「成人型」と3つの重症度で区分されています。・重症先天型：新生児期から症状があらわれるのが重症先天型です。呼吸をすること、おっぱいを飲むことが自力では難しいので、人工呼吸器や経管での栄養補給が必要となります。・良好先天型：先天性ミオパチーを発症する方の大半は、この良好先天型です。良好先天型では、多くが乳幼児期の運動発達の遅れから発見され、特に首のすわりが遅いことが特徴です。他にも、歩き始めが2～3歳と遅いことが多く、転びやすかったり、階段で手すりを使わないと上り下りできなかったりという特徴がみられます。なお、筋力の低下は進行しないか、進行してもゆっくりであることが分かっています。心臓の筋肉に影響がある場合は少ないものの、呼吸筋が弱いこともあるので呼吸管理は重要です。良好先天型では、本人や周りも気づかないほど軽症のために、大人になってから診断される人もいます。目立った症状がない場合でも、アキレス腱が短い、高口蓋などの症状はあるようです。・成人型：成人になって全身の筋力、もしくは体幹に近い部分の筋力が突然低下してしまい、先天性ミオパチーを発症する場合には成人型に区分されます。なお、肺炎となって診断されることもあるようです。呼吸に関係する筋肉が低下して、飲み込むことが難しくなってしまった結果、誤嚥による肺炎を引き起こして診断につながるのかもしれません。先天性ミオパチー｜一般社団法人先天性ミオパチーの会先天性ミオパチー（指定難病１１１）｜公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター石黒 卓、他『呼吸不全と右心不全が初発症状であった成人型ネマリンミオパチーの 1 例』（日呼吸会誌 47（2）、2009年）先天性ミオパチーの原因は？出典 : 遺伝子の異常が原因で、筋肉をつくりだすたんぱく質がうまくつくられない、うまく働かないことで、筋肉の症状として発症します。先天性ミオパチーを発症している人を調べると、筋肉にかかわる遺伝子のひとつが異常が見つかるのが一般的のようです。なお、先天性ミオパチー全体でみてみると、発症にかかわる複数の遺伝子が発見されていますが、研究途上にあるために未解明の部分も多いのが現状です。遺伝子の異常ですので遺伝するものの、原因となる遺伝子の遺伝形式によっては発症しないこともあります。また、突然変異で発症する可能性もあります。ヒトは22対(44本)の常染色体と、1対（2本）の性染色体を持っています。先天性ミオパチーの遺伝形式は、「常染色体優性遺伝」「常染色体劣性遺伝」「X染色体劣性遺伝（性染色体の遺伝形式）」の３つのタイプがあります。同じ遺伝子であっても、「常染色体優性遺伝」と「常染色体劣性遺伝」のどちらかを取る場合があるなど、その遺伝形式はさまざまです。・常染色体優性遺伝：対になっている遺伝子のうち、片方が異常だと発症します・常染色体劣性遺伝：対になっている遺伝子のうち、２つとも異常だと発症します・X染色体劣性遺伝：X染色体上に遺伝子の異常があると発症します。ミオチュブラーミオパチーでの遺伝形式で、男性50％で発症する可能性があり、女性では通常では発症しません。女性の性染色体は「XX型」ですので、両方のX染色体に異常がないと発症しないためです。ただし、XX染色体のどちらかに異常遺伝子を持っている場合には、発症せずに保因者となります。先天性ミオパチー（指定難病１１１）｜公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター先天性ミオパチーかなと思ったら専門家に相談を出典 : さまざまなかたちであらわれる症状に対して適切な処置を行うためにも、先天性ミオパチーを早期に発見することがとても重要です。そこで、幼少期に以下のような症状があれば、まずは小児科で相談をしてみてください。・体がグニャっとしていて首が前に起きない。（右写真）・ジャンプができない。・階段を昇るときに手すりを使う。・床から立ち上がるときに膝を使って立つ。・走ると遅い。・立ち上がるときにおしりをちょっと上げて立つ。先天性ミオパチーを疑う症状｜一般社団法人先天性ミオパチーの会だた、先天性ミオパチーは、筋ジストロフィーなど、ほかの筋肉の病気と症状が似ていることも多いこともわかっています。精密検査をしなければ病気を確定できませんので、お近くに小児神経内科の病院があればそちらで相談してみましょう。遺伝カウンセリングで相談することができます。家族や親戚に先天性ミオパチーの方がいらっしゃるなど、不安な方は相談してみるのも良いと思います。遺伝カウンセリングは、大学病院など大きな医療機関に併設されていることが多いので、相談にあたっては紹介状が必要です。まずは、遺伝カウンセリングの希望を受診する医師に伝えましょう。先天性ミオパチーの診断出典 : 医師の診察では、顔立ちの特徴や体の動かし方を診るほか、高口蓋、頸屈筋の筋力低下があるかどうかなどを診るようです。医師の診察にくわえて、血液検査や筋電図検査、心電図、骨格筋画像検査なども行われます。これらの検査結果から、先天性ミオパチーの可能性が考えられる場合には筋肉組織の精密検査を行い、病気の確定と病型を判断します。また、遺伝子解析をしてどの遺伝子に異常がみとめられるのかについても分析します。埜中征哉『ここがポイント！ 筋疾患患者の診察』第54回日本神経学会学術大会配付資料｜一般社団法人日本神経学会先天性ミオパチーの治療出典 : 遺伝子の異常は、残念ながら現状では治せません。そこで、あらわれている症状や疾患にあわせて治療を進めていきます。筋肉は体全体にあるため、全身に症状があらわれます。そこで、複数の専門科の医師が医療チームを組んで、包括的に治療を行うことが多いようです。難病でもあることから、複数の専門科がそろっている大きな病院での治療が中心となります。・筋力低下の症状筋力が低下するのをできるだけ防ぐ、また今ある筋力量を維持するために、リハビリテーションでの治療が行われます。筋力低下で、歩くことができないなどの場合には人工装具や車いすを使います。・顔筋肉の異常、高口蓋（口の中の空間が広い。上あごのドームが高い）歯に影響が出ることもあるので、歯科治療が必要な場合もあります。・呼吸障害（ 呼吸不全、痰が出しにくい）呼吸リハビリテーションを行ったり、非侵襲的人工呼吸器などを使ったりします。（非侵襲的人工呼吸器とは、気管切開をせずに鼻マスクを使って人工呼吸ができる器具のことです。）呼吸にかかわる筋肉に異常がみられると、呼吸障害を引き起こしてしまうため、早期の呼吸リハビリテーションがとても大切です。また、痰を出しやすくすることで、感染症を予防するも目的のひとつです。呼吸リハビリテーション施設の一覧のリンクで、お近くにある施設を探してみてください。呼吸リハビリテーション施設一覧｜一般社団法人日本呼吸ケア・リハビリテーション学会・心臓が収縮するときに使う筋の機能が低下することで心筋症や不整脈などの合併症がある場合には、薬の処方など内科的処置をします。・関節がかたくなってしまう、側弯症など脊椎が変形してしまう症状には、定期的なリハビリーションで関節を柔らかく保つ、人工装具を使うことなどで対処します。・飲み込むための筋力が弱いと、乳児では哺乳障害・離乳期以降では摂食障害を引き起こします。言語療法や、栄養管理が必要になるかもしれません。・知的障害を併発している場合には、環境作りや療育など、本人にあった支援方法を実践することが大切です。・てんかんがある場合には、薬を服用して予防するといった内科的処置をする必要があります。症状が軽い場合には、日常生活を支障なく送れる人が多いようです。そのため、つらい時でも周囲にあわせなければ･･･と、つい無理をしてしまうこともあるようです。まずは体の負担を増やさないように無理はしないようにしましょう。体の負担が大きい場面、たとえば、長時間歩く遠足、体育の授業などでは、車いすを使う、見学するなどの配慮をしてもらうことも考えてみてください。体育で疲れ果てる、息がしづらくなる時には、もしかしたら呼吸筋の異常があるかもしれません。定期的にかかりつけの医師に相談しましょう。筋疾患では、筋ジストロフィーでの臨床研究が進んでいます。先天性ミオパチーでも、厚生労働省による「難治性疾患制作研究事業」が進められ、研究体制が整備されているところです。また、国立精神・神経医療研究センターが運営する患者登録サイト「Remudy」で、先天性ミオパチーのためのページが2016年8月に起ち上がりました。登録すると、最新の臨床研究や、ワークショップ、治験の情報などを受け取れるようです。Remudy（Registry of Muscular Dystrophy）は、臨床試験／治験を目的として、患者さまと製薬関連企業・研究者との橋渡しをする登録システム神経・筋肉疾患患者登録｜国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センターこのほか、患者会に登録して、同じ先天性ミオパチーの方とつながりをもち、悩みなどを共有するのも良いかもしれません。先天性ミオパチー｜一般社団法人先天性ミオパチーの会先天性ミオパチー患者会以外にも、筋肉疾患全体の患者会があり講演会や交流会が開かれているようです。ミオパチーの会オリーブ先天性ミオパチーの人が受けられる支援出典 : 国の指定難病のなかでも医療費助成の対象です。助成を受けるためには、医療受給者証が必要です。医療受給者証を発行してもらうためには、診断書と必要書類を合わせて、都道府県の窓口に医療費助成の申請をします。なお、「臨床調査個人票」と呼ばれる診断書が必要になるので、まずは医師に相談してください。参考リンク：平成27年7月1日施行の指定難病（新規・更新）｜厚生労働省先天性ミオパチーは、小児慢性特定疾病にも指定されているので、通院や入院を問わず18歳未満の子どもの治療には医療費が助成されます。症状や検査の結果によっては、対象と認められない場合がありますので医療機関に相談してください。反対に、「重症」と認められた場合には自己負担金がなくなります。医療費助成のほか、日用生活用具の給付や、ピアカウンセリング（当事者やその家族などとのカウンセリング）も受けられる場合があります。支援内容は、自治体で異なるため、お住まいの地域のの保健センターに相談してみましょう。参考リンク：小児慢性特定疾病の医療費助成について|小児慢性特定疾病情報センター小児慢性特定疾病 重症患者認定基準|小児慢性特定疾病情報センター1ヶ月にかかった医療費の自己負担分が、一定の限度額を超えたときに高額療養費として返金される制度です。所得金額で自己負担分の限度額が異なるので以下のリンクを参照してみてください。高額な医療費を支払ったとき｜全国健康保険協会症状によって、身体障害者手帳・精神障害者保健福祉手帳・療育手帳などの取得も可能です。障害者手帳を取得することで、障害の種類や程度に応じて様々な福祉サービスを受けることができます。障害のある子どもを対象にした国の支援制度です。支給される金額や必要書類は、障害の状態で異なるので、発達ナビでは制度の概要と申請方法を詳しく紹介しています。障害年金は、障害のある方を対象とした国の年金制度のひとつです。申請すると、障害の程度によって決められた一定の金額を毎月受給することができます。制度の概要や申請方法や支給金額などについて詳しく解説していますので、申請をお考えの方は参考になさってください。障害のある人とその家族への税金には、障害者控除などの優遇措置がとられています。障害のある人を対象とした税の優遇制度についてまとめた記事がありますので、ぜひご一読ください。ときには、医療型短期入所（ショートステイ）を利用して家族もリラックスしましょう。医療型短期入所は、重い障害のある人を自宅で介護している場合、医療型の施設に一時的に預けることで、介護している人も休息できるようにするサービスです。レスパイトケアサービス・子どもホスピスとも呼ばれていて、重い障害のある人と家族をともに支援をする動きが増えています。レスパイトとは「休息」「息抜き」「小休止」という意味です。また、親子のお出かけや旅行などのサポートをしているNPO法人もあるようです。親子レスパイトケアとは｜特定非営利活動法人 親子はねやすめ家族もしっかり休めるように、施設をいくつか探しておくと良いかもしれません。以下のリンク先で、施設を検索できますので参考になさってください。短期入所（ショートステイ）｜独立行政法人 福祉医療機構まとめ出典 : 遺伝子の異常が原因で発症する筋肉の病気、先天性ミオパチーをご紹介しました。非常に希少な疾患ですので、情報も少なくまわりに同じ病気の方がいらっしゃらず不安に感じていることも多いかと思います。分からないことや不安なことがあれば、医療機関で相談してみましょう。また、患者会などに参加し患者さん同士のつながりをもつのも良いかもしれません。国による研究体制が整いつつある段階です。運用が始まった国内の患者登録システムは、国際的な患者登録システムとの連携も想定しているそうです。すでに研究が進んでいる筋ジストロフィーの研究とともに、先天性ミオパチーの治療研究も進むことを願っています。

結節性硬化症とは出典 : 結節性硬化症とは遺伝子の異常によって皮膚、神経系、腎、肺、骨など全身に良性の腫瘍ができる先天性の疾患です。新生児から大人まで幅広く症状がでることがあり、国が認める指定難病に登録されています。新生児期に心臓に腫瘍ができたり、子どもから大人まで皮膚症状や脳・肺・腎臓などに腫瘍ができたりします。現在のところ、この疾患を根本的に治すための治療法はありません。よって表出した症状への対処療法が主な治療になります。結節性硬化症がある子どもには、てんかんや知的障害が合併して現れる場合が多いです。てんかんや知的障害がない場合は軽度の結節性硬化症と呼ばれ、日常生活に大きな支障を感じることなく生活する人もいます。発症する年齢や性別などによって、問題となる病変が異なるのが特徴です。それでは詳しい症状について紹介していきます。参考：結節性硬化症｜難病情報センター子どもの時の結節性硬化症の症状Upload By 発達障害のキホン結節性硬化症では子どもの時に表出する症状と、大人になってから表出する症状があります。上記の図のように、いくつかの症状が同時期に起こることもありますので、常に注意が必要になってきます。それでは、子どもの時に起こりやすい主な症状について紹介していきます。＜乳幼児期＞◇心臓腫瘍心臓の心房、心室に良性の腫瘍が発生する疾患です。発生する腫瘍の9割が良性ですが、腫瘍の大きさや発生する場所によっては心機能に悪影響を与え、後遺症を残すケースがあります。参考：心臓腫瘍｜小児慢性特定疾病情報センター◇てんかん発作てんかんとは慢性的な脳の疾患で、大脳の神経細胞が過剰に興奮することで発作が起こり、またその発作が繰り返しみられる状態を言います。てんかん発作は突然倒れて意識を失い、けいれんを起こすといったいわゆる大発作だけではありません。体の一部が勝手に動いたり、会話の途中にぼんやりしたと思ったら意識を失っていたりといった症状もてんかんの発作として考えられます。◇知的障害知的障害とは、発達期までに生じた知的機能障害により、認知能力の発達が全般的に遅れた水準にとどまっている状態を指します。知的障害には軽度知的障害、中度知的障害、重度知的障害、最重度知的障害の4つの障害の程度に分類されています。「知的機能（IQ）」の数値のみによって診断がくだされるという印象がありますが、「適応機能」という日常生活能力、社会生活能力、社会的適応性などの能力を測る指数とも合わせて診断が下されます。◇白斑（はくはん）白斑は非色素性の皮膚病変で、本来の皮膚色より白い皮膚色が3か所以上に発生します。結節性硬化症患者の87～100％に見られ、出生時から生後数ヶ月以内の早期に表出すると言われています。参考：皮膚病変｜結節性硬化症.jp＜学童期＞◇顔面血管線維腫顔面血管線維腫は白斑と並んで結節性硬化症がある方によく現れる皮膚病変です。皮膚の結合組織成分と血管成分の増加によって良性の腫瘍ができます。鼻部、鼻唇溝部、頬部を中心に顔面の中央部に左右非対称に蝶型に現れます。参考：皮膚病変｜結節性硬化症.jp◇脳腫瘍（上衣下巨細胞性星細胞腫）上衣下巨細胞性星細胞腫は側脳室の上衣下層にできる良性腫瘍です。腫瘍はゆっくり増大していくために十分な大きさになるまで発見されないことが多く、小児期には腫瘍が急速に増大することがあるため注意が必要といわれています。増大するとてんかんの悪化、視力障害、認知障害などを引き起こすことがあります。参考：脳病変（SEGA、大脳皮質結節、SEN等）｜結節性硬化症.jp◇腎臓腫瘍（血管筋脂肪腫）血管筋脂肪腫は腎臓にできる腫瘍で、結節性硬化症がある方の70～90％にみられます。初発年齢は通常3歳以降にみられ、痛みなどはなく無症状のまま年を重ねるごとに腫瘍は増加します。腫瘍が大きくなりすぎると側腹痛や血尿、しこりが現れ、自然破裂や急性出血による大量出血性ショックや腎機能低下のリスクが高まります。参考：主な腎病変（腎AML）｜結節性硬化症.jp◇網膜過誤腫網膜過誤腫は網膜にできる腫瘍のことです。痛みなどは無く視力に影響を与えることはありません。しかしまれに増大して網膜剥離（網膜が破れて視力が低下する疾患）や硝子体出血（出血によって視力低下を招くことがある）などの合併症を伴う場合があります。早期幼児期頃から表出するといわれていて、年を重ねるごとに出現頻度が高くなる傾向があります。その他に結節性硬化症の眼病変として、網膜の白斑に類似した網脈絡膜脱色性の病変や網膜無色素斑などが起こることがあります。参考：眼病変（網膜過誤腫）｜結節性硬化症.jp大人になってからの結節性硬化症の症状出典 : 結節性硬化症の大人になってから発症する症状について紹介していきます。◇リンパ脈管筋腫症（LAM）リンパ脈管筋腫症（LAM）は、主に20～40歳の女性に多くLAM細胞と呼ばれる細胞が、肺、リンパ節、腎臓などで、比較的ゆっくりと増える疾患です。LAM細胞が両側の肺に散在して増加し、それに伴ってのう胞と呼ばれる小さな肺の穴が複数生じ、進行した場合は息切れなどが生じます。呼吸不全という状態になり酸素療法が必要になることもあります。リンパ脈管筋腫症は以前「肺リンパ脈管筋腫症」と呼ばれていましたが肺だけの病気ではないので名称が変わりました。参考：リンパ脈管筋腫症（LAM）（指定難病89）｜難病情報センター◇多発性小結節性肺細胞過形成（MMPH）多発性小結節性肺細胞過形成（MMPH）は肺内にある2型肺胞上皮細胞が固まることによって腫瘍が発生する疾患です。病変がはっきりと限定されずに、全身や臓器全体など広範囲に広がる状態になります。しかし痛みなどもなく無症状であるために気づきにくい疾患です。リンパ脈管筋腫症と違って男女差はありません。参考：肺病変（肺LAM）｜結節性硬化症.jp結節性硬化症の原因出典 : 結節性硬化症は9番目（TSC1）と16番目（TSC2）の遺伝子上に異常があることによって、腫瘍をつくるタンパク質（mTOR）をコントロールできなくなることが原因です。TSC1とTSC2はハマルチンとチュベリンという腫瘍を抑制する機能を持ったタンパク質をつくりだします。mTOR（エムトール）は働きが強くなりすぎると腫瘍をつくりだすため、このハマルチンとチュベリンがうまく働かなくなると腫瘍が表出するのだろうと考えられています。またmTORは腫瘍の他にてんかん、自閉症などの発達障害を発症させる働きもあるといわれています。結節性硬化症の方にてんかんや自閉症などの発達障害がある方が多いといわれているのは、結節性硬化症によってmTORをコントロールすることができなくなるために起こるのではないかと考えられています。参考：結節性硬化症｜難病情報センター結節性硬化症は遺伝するの？出典 : 結節性硬化症は両親からもらった遺伝子の中に異常が起こることによって起きる遺伝性の疾患です。疾患を発症する可能性は、男女を問わず50%とされています。しかし調べてみると両親に結節性硬化症の症状が全く見つからないというケースが約60%以上あったことが分かりました。このような場合は両親からの遺伝ではなく、両親の精子または卵子の遺伝子に突然変異が起こり、子どもが発病したと考えられます。突然変異が起こる原因は残念ながらまだ分かっていません。またてんかんや自閉症や知的障害などが発症しない軽度の結節性硬化症がある方の場合、また突然変異によって結節性硬化症になった場合でも同じく50%の確率で遺伝子の異常がみられます。また両親が遺伝子異常を持たずに、突然変異によって結節性硬化症が表出した子どもの次に生まれてくる子どもが罹患する確率は、遺伝子異常がない方の出産とだいたい同じだといわれています。出典：結節性硬化症｜難病情報センター結節性硬化症の確定診断はどうやって行うの？出典 : 結節性硬化症は遺伝子検査で診断することができますが、実際は遺伝子検査での病変の検出率は低く、臨床診断に頼らざるをえない状況になっています。症状もバラつきがあり、特殊なものばかりではなく結節性硬化症でなくとも一般的に発症することがあるものがほとんどです。したがって、診断はいくつかの症状の組み合わせによって判断していくことになります。臨床診断の他にもさまざまな検査結果と合わせ医師が総合的に診断を下します。下記の要素をもとに臨床診断を行います。・結節性硬化症であることが確実 ：大症状 2つ、または大症状 1つと小症状 2つ・結節性硬化症の可能性が高い ：大症状 1つと小症状 1つ・結節性硬化症が疑われる ：大症状 1つ、または小症状 2つ以上◇大症状1．顔面の血管線維腫または前額部，頭部の結合織よりなる局面2．非外傷性多発性爪囲線維腫3．3つ以上の白斑（hypomelanoticmacules,threeormore）4．シカグリパンチ（shagreenpatch/connectivetissuenevus）5．多発性の網膜の過誤腫（multipleretinalnodularhamartomas）6．大脳皮質結節（corticaltuber）7．脳室上衣下結節（subependymalnodule）8．脳室上衣下巨大細胞性星状細胞腫（subependymalgiantcellastrocytoma）9．心の横紋筋腫（cardiacrhabdomyoma）10．肺リンパ管筋腫症（lymphangiomyomatosis）11．腎血管筋脂肪腫（renalangiomyolipoma）◇小症状1．歯エナメル質の多発性小腔（multiple,randomlydistributeddentalenamelpits）2．過誤腫性直腸ポリープ（hamartomatousrectalpolyp）3．骨シスト（bonecyst）4．放射状大脳白質神経細胞移動線（cerebralwhitematterradialmigrationlines）5．歯肉の線維腫（gingivalfibromas）6．腎以外の過誤腫（nonrenalhamartoma）7．網膜無色素斑（retinalachromicpatch）8．散在性小白斑（confettiskinlesions）9．多発性腎嚢腫（multiplerenalcyst）結節性硬化症を診断するためには、表出している疾患や症状の根本的な原因が結節性硬化症であることを断定していく必要があります。その際にMRIやCTといった画像検査などを行います。結節性硬化症は遺伝子検査または次の項目を含む一連の検査により診断されます。・脳の磁気共鳴画像診断（magnetic resonance imaging、略してMRI）・コンピューター断層撮影 (computed tomography、略してCTスキャン)・心電図(electrocardiogram、略してEKG)・心エコー図検査・腎臓の超音波検査・目の検査・ウッドランプ（紫外光）の下で皮膚を観察する出典：『結節性硬化症の診断基準および治療ガイドライン』｜結節性硬化症の診断基準・治療ガイドライン作成委員会結節性硬化症の症状かも？と思ったら出典 : 結節性硬化症の症状は多種多様なため特定の医療機関を受診するというよりは、症状に合わせてその都度、最適な医療機関を受診することをおすすめします。結節性硬化症の専門分野は主に脳神経外科、神経内科、皮膚科、小児科、泌尿器科になります。発症している症状によって受診する科目を決めて受診するようにしてください。これまでに紹介した病変に関しては下記を参考にしてみてください。◇てんかん・・・小児科または救急◇知的障害・自閉症などの発達障害の疑いを感じた場合・・・精神科◇顔面血管線維腫・・・皮膚科◇心臓腫瘍・・循環器科◇脳腫瘍・・・脳神経外科、神経内科◇腎臓腫瘍・・・泌尿器科◇肺腫瘍・・・呼吸器科◇網膜・・・眼科などまた日本結節性硬化症学会に記載されている結節性硬化症の専門医リストを受診の参考までに紹介します。参考：結節性硬化症を専門的に診療している医師｜日本結節性硬化症学会結節性硬化症によってできる腫瘍は良性が多く、また痛みなどもなく気づきにくいです。日常生活に支障がなければ医療機関を受診することはないため、発見が遅れ治療が困難になるケースも少なからずあります。そのため定期的に検査を受けるなどの注意が必要です。結節性硬化症の治療って？出典 : 結節性硬化症を治す根本的な治療はなく、それぞれの症状に対しての対症療法が基本となります。◇てんかんてんかんの治療は主に薬物療法によって行われます。てんかんは脳の神経細胞が過剰に興奮することで起こります。脳に病変があることによって発作が引き起こされているケースでは病変を手術で取り除くことで、てんかんが完治することがあります。しかし多くの場合は神経細胞が過剰に興奮しやすい体質であったり、取り除けない病変であったりするため薬物療法によって発作を抑える治療を行います。◇白斑・顔面血管線維腫白斑の場合、通常は経過観察となります。しかし美容上、気になる場合は紫外線治療や化粧品などでカバーすることができます。紫外線治療に関しては保険が適用になるものもあるので、医師または専門家に相談してみてください。顔面血管線維腫の場合は機能障害や出血を伴い、美観を損なう症例が治療対象となります。液体窒素療法、レーザー療法、外科的切除などの治療法があります。◇心臓・脳・腎臓・肺におこる腫瘍各部分にできる腫瘍は良性であることが多いのですが、腫瘍が大きくなりすぎると機能に異常をきたすため、多くの場合は腫瘍の切除を行います。各部位や程度によって切除をしない場合もありますので、現場の医師の指示に従ってください。結節性硬化症の医療費助成制度や障害者手帳は受けられるの？出典 : 結節性硬化症では腫瘍ができやすい体質のため一度腫瘍を切除しても再発することがあります。するとその度に医療費がかかり、家計を圧迫しかねません。そこで結節性硬化症の方のための医療費補助制度や障害者手帳などについて紹介していきます。結節性硬化症は国の指定難病にされているため、難病医療費助成を受けることができます。指定難病の医療費の自己負担割合は2割です。また、その他の制度による医療費がすでに1割負担となっている患者さんの場合、負担割合は1割のまま変わりません。難病医療費は世帯の所得に応じた医療費の自己負担上限額（月額）が設定されます。自己負担上限額は、受診した複数の医療機関などの自己負担をすべて合算したうえで適応されます。難病医療費助成制度を利用するためにはお住まいの都道府県へ申請が必要になります。申請方法などは次の厚生労働省のリンクを参考にしてみてください。参考：難病医療費助成制度の対象疾病について｜厚生労働省参考：結節性硬化症にかかわる医療制度活用ガイド｜ノバルティス ファーマ株式会社障害者手帳は指定難病がある方でも取得することができます。障害者手帳があることで支援の幅が広がるため、取得することをおすすめします。障害者手帳には「身体障害者手帳」「精神障害者保健福祉手帳」「療育手帳」の3つの種類があります。身体障害者手帳は身体障害がある方を対象にしています。精神障害者保健福祉手帳は精神障害や発達障害、てんかんなどがある方を対象にしています。療育手帳は発達障害や知的障害がある方を対象にしています。結節性硬化症はてんかんや知的障害なども発症し、障害の程度によっては身体障害を引き起こす可能性もあります。本人の症状の特性に合わせて必要な手帳を取得することをおすすめします。障害の程度に変化が生じても、障害者手帳は数年ごとに更新されてるため、その都度適切なサービスを受けられます。障害者手帳に関して、相談や申請などの問い合わせ先はお住まいの市区町村の障害福祉担当窓口になります。また障害者手帳に関する詳しい内容は下記を参考にしてみてください。障害者総合支援法によって定められた在宅支援や入所支援、移動支援などがある障害福祉サービスを受けることができます。申請先はお住まいの市区町村の障害福祉担当窓口になります。相談支援なども受けることができるため、子育てや病気のことで困ったことが生じた場合には利用してみてください。参考：『「障害者総合支援法」の対象となる疾病を151に拡大します』｜厚生労働省まとめ出典 : 結節性硬化症は表出する症状や程度が人によって異なる先天性の疾患です。さらに腫瘍ができやすい体質のために生涯にわたって腫瘍と付き合っていかなければなりません。症状は全身に起こるので、日ごろから健康診断などを受けて健康状態には気をつけることが大切です。結節性硬化症は遺伝性の疾患のため親が責任を感じることがあるかもしれません。しかし遺伝子の突然変異によって疾患にかかる子どももいます。突然変異は人為的に起こるものではないですし、親である自分を責めることはせず、その子どものために親として何ができるのかを前向きに考えていくことが大切ではないでしょうか。家族だけで抱えこまず、専門機関への受診や相談などを受けるなど、周りを頼りながら病気への備え、適切な対応を心がけていってください。

二分脊椎ってなに？出典 : 二分脊椎（にぶんせきつい）とは、脊髄の形成に異常が生じる先天性の奇形のことです。脊髄は背骨の中にある、神経系にとって重要な役割を持つ器官です。二分脊椎では、背骨の中にあるべき脊髄が骨の外にあるために、さまざまな症状・障害が引き起こされます。脊髄破裂と称されることもあるようです。現在日本で二分脊椎の赤ちゃんは、年間500名から600名が出生しているとみられています。また、日本産婦人科医会外表奇形調査によると二分脊椎の平均発生率は近年上昇傾向にあり、2008-12年の分娩1万件に対して5.7件となっています。Upload By 発達障害のキホン出典：脊髄髄膜瘤（指定難病１１８）｜難病情報センター二分脊椎はなぜおこるの？遺伝との関連は？出典 : 二分脊椎は、妊娠初期に胎児の「神経管」と呼ばれる中枢神経のもとになる部分に異常が発生することによって起こります。異常が発生する部分によって二分脊椎や無脳症などの神経管閉鎖障害が引き起こされるのです。Upload By 発達障害のキホン異常の原因は、妊娠した女性の葉酸の摂取量不足、遺伝や環境、糖尿病や肥満、抗てんかん薬の利用、ビタミンAの過剰摂取など、さまざまな要素があるとされています。遺伝の面では、患者の10～20％で遺伝することがわかっており、3等親以内に二分脊椎の人がいる女性はリスクが高い可能性があると言われています。また、過去に二分脊椎の赤ちゃんを妊娠した女性は、次の妊娠で二分脊椎の赤ちゃんを妊娠する可能性が一般の女性に比べて3～5倍高くなることがわかっています。出典：脊髄髄膜瘤（指定難病１１８）|難病情報センター出典：二分脊椎とは｜葉酸普及研究会ただし、遺伝がすべてではありません。二分脊椎は栄養因子、遺伝因子、環境因子などが複雑に関与して発生します。さまざまな原因がある中で、最大のリスク因子は葉酸の摂取不足であると言われています。この葉酸については、後の章で詳しく解説します。遺伝や抗てんかん薬の服用などの、二分脊椎を発生しやすいリスクがある場合でも、医師が高容量の葉酸を処方し、二分脊椎のリスクを減らすことも行われます。参考：日本人固有の原因と予防対策｜葉酸普及研究会二分脊椎には2つのタイプがある？「顕在性二分脊椎」と「潜在性二分脊椎」とは出典 : 二分脊椎には、その状態によって2つのタイプに分類されます。1つは脊椎の異常が表面から見えるタイプの 「顕在性二分脊椎」です。開放性二分脊椎とも呼ばれるこのタイプでは背中に脊髄髄膜瘤や脊髄披裂などを生じます。これらは次の章で解説します。顕在性二分脊椎は難病指定の対象になっており、出生直後から手術などの処置が必要になります。もう1つは脊椎の異常が表面から見えないタイプで「潜在性二分脊椎」と呼ばれます。潜在性二分脊椎は幼児期にはあまり症状が見られませんが、成長期にさまざまな症状が発生します。顕在性二分脊椎と違いこの潜在性二分脊椎は難病指定の対象にはなっていません。それぞれの二分脊髄の症状、合併症は？出典 : 顕在性二分脊椎で生じる脊髄髄膜瘤(せきずいずいまくりゅう)や脊髄披裂は、脊髄が表皮に覆われずに、直接外表に露出している状態のことです。その様子は人によってさまざまですが、背中側の腰から大きなこぶ（脊髄髄膜瘤）のようなようなものが飛び出ていたり、逆に背中に亀裂(脊髄披裂)のような穴があいているように見えたりします。Upload By 発達障害のキホン出典：脊髄髄膜瘤（MMC）脊髄髄膜瘤の胎児治療は？ | 日本胎児治療グループ Japan Fetal Therapy Group顕在性二分脊椎では90%の確率で水頭症を発症します。水頭症とは、脳脊髄液が頭の内側で過剰に留まり、脳が圧迫されてしまう病気です。出典：奇形症候群分野 二分脊椎(平成23年度) | 難病情報センター水頭症を放置すると、無気力・癲癇（かんしゃく）発作・知能障害などを発症してしまう可能性があるので治療が必要です。通常は生後1ヶ月以内にシャント術と呼ばれる手術が行われます。参考：脳神経外科と二分脊椎｜神奈川リハビリテーション病院また、脳の中にある小脳扁桃や延髄という部分が、正常な位置と形でない「キアリ奇形」という異常を起こしていることも多く、呼吸の問題や、飲み込みの障害などを生じることもあります。また幼児期になると、下肢の運動障害、股関節脱臼、尿意や便意を感じにくいことによる尿・大便失禁などを生じる場合があり、さらに軽度から中程度の知能障害が約半数で発症すると言われています。潜在性二分脊椎は背中に脊髄髄膜瘤や脊髄披裂を生じませんが、皮膚に多毛、血管腫、母班（色素班）、皮膚表面の小さな穴、たばこによる火傷に見えるような瘢痕（はんこん）、おしりの左右差や臀裂（おしりの割れ目）の歪みなどを生じることがあります。幼児期はあまり症状が見られませんが、成長期（学童期や思春期）になると排便障害や、下肢の運動・神経障害（脊髄係留症候群）などの症状が出てくることがあります。これは、正常な神経ができていないことや、脊髄神経が周囲の骨や筋肉とくっついているため、成長によって脊髄神経が引っ張られ障害が起こるためです。二分脊椎の診断と治療出典 : 顕在性二分脊椎は、妊娠中のエコー検査などでおなかの中にいるうちから発見されることもありますが、生まれてから診断されることもあるようです。出産前に判明していれば、脊髄髄膜瘤が破れないようにするために帝王切開が行われます。顕在性二分脊椎症の治療は出生後すぐに開始する必要があります。まず、出生後2～3日以内には出髄液感染の予防のために脊髄髄膜瘤を閉鎖するための手術を行います。また、脳脊髄液が脳内に溜まってしまう水頭症に対しては脳室腹腔シャント術という手術を行います。この手術では頭蓋骨に小さな穴をあけ、専用のチューブで脳と腹腔とつなぎます。これによって脳脊髄液は脳室からチューブを通って腹腔内へ流れ込むようになり、脳に過剰な圧力がかかることを防ぎます。腹腔内に入った脳脊髄液は腹膜から吸収され体の中の循環にもどるようになっています。参考：シャント手術｜脳神経外科疾患情報ページまた、欧米では最新の治療として胎児治療も行われています。胎児治療とは、母体の安全を確保しつつ、生まれる前の胎児に治療を行い、生後治療よりも効果の高い治療を行う治療手技です。参考：胎児治療｜慶應義塾大学病院｜KOMPASこの方法では、子宮切開によって脊髄髄膜瘤の修復を行います。しかし、子宮を切開することにより早産、前期破水、胎盤早期剥離など、さまざまなリスクが高くなり母体への負担が大きいと言われています。また日本で脊髄髄膜瘤の胎児手術を行っている施設はまだありません。Upload By 発達障害のキホン出典：脊髄髄膜瘤（MMC）脊髄髄膜瘤の胎児治療は？ | 日本胎児治療グループ Japan Fetal Therapy Group潜在性二分脊椎では、出生後に皮膚の異常をきっかけにCTやMRIなどの検査が行われ、その結果として診断される場合があります。治療としては、症状の軽減や悪化の防止のために手術が行われます。また、症状が出てからでは、手術をしても症状をなくすことはできないので、症状が出る前に手術を実施することもあります。手術しなくても生命の危険性は少ないと言われていますが、排尿障害から腎臓への障害が出ると生命への危険性も生じてくることもあるので注意しなければいけません。成長期の急速な成長に伴って神経症状が出やすく、いったん神経症状が現れると手術によって治りにくいので、早期手術が推奨されています。もし背中や腰に見慣れない皮膚症状を見つけ不安に思った場合は、子どもを診療する脳神経外科医や小児神経科医に診てもらいましょう。運動障害に対しては車いすや、足に付ける補装具等を利用します。特に歩き始めた子は股関節などの変形が進みやすいと言われています。放置すると歩けなくなることもあるため、ストレッチを行ったり、装具と呼ばれる運動を助ける器具を使用したりします。また尿や便をもらしてしまったり、自分で排泄ができなかったりする排泄障害についても治療が必要です。自分での排尿が困難な場合に行う導尿は、カテーテルとよばれる専用の管を尿道から膀胱に挿入し、定期的に尿を排出する方法です。排便に対しては、肛門から指をいれて便を取り除く摘便や、下剤や座薬、浣腸を使用する方法が取られます。また、肛門に挿入して、便が漏れるのを防止する医療用の器具も使用される場合があります。排泄の状況は一人ひとり異なるため、試行錯誤しながら医師や看護師と一緒になって解決方法を考えることが必要です。二分脊椎と発達障害の関係・合併はあるの？出典 : 二分脊椎の子どもは、下肢の身体障害などに加えて、認知や心の問題などを抱えていることが多くあります。二分脊椎が引き起こす水頭症などの脳の器質的な障害は、認知・発達的な面への影響も考えられます。幼少期は二分脊椎によって引き起こされる問題はあまり目立たないかもしれません。しかし、学童期になって学習や集団生活が始まると、数などの概念的な理解や空間認知、手指の器用さ、文脈や場の空気を読む力といったことに苦手な傾向が出ることもあるようです。参考：二分脊椎｜神奈川リハビリテーション病院二分脊椎を予防する栄養素「葉酸」出典 : 二分脊椎などの神経管閉鎖障害は先天性奇形のうち唯一、葉酸で予防することができます。葉酸はビタミンの一種で、細胞の分裂と増殖、組織と臓器の形成に関係します。胎児では臓器などの形成が盛んに行われているため、特に重要な栄養素です。妊娠前から葉酸サプリメントを充分に内服すると、二分脊椎の発生リスクは70～80％低減できると言われています。出典：奇形症候群分野 二分脊椎(平成23年度)｜難病情報センター葉酸は、野菜などの植物性食品などによく含まれています。動物性食品であるレバーにも多く含まれていますが、妊娠中のとりすぎで胎児に奇形を発生するという報告があるビタミンAも多く含んでいます。偏食をしない限り、食事からのビタミンAで過剰摂取は起こらないと言われていますので、バランス良い食事を心がけてゆくことが大切です。参考：妊娠中の食事とサプリメントについて｜独立行政法人 国立健康・栄養研究所 情報センター二分脊椎などの神経管閉鎖障害リスクを減らすためには「お母さんになるかもしれない人」が、妊娠1ヶ月前から神経管が形成される妊娠3ヶ月までの期間、十分な葉酸をとる必要があります。出典：妊娠中の食事とサプリメントについて｜独立行政法人 国立健康・栄養研究所 情報センター妊娠がわかってから、二分脊椎などの予防のために葉酸をとるのではなく、普段から葉酸を摂取することが大切と言われています。通常の食品の中に含まれる葉酸は、体の中で利用される割合が低く、摂取した量の約50％しか利用できないと見積もられています。これは食材に含まれる葉酸が「ポリグルタミン酸型葉酸」と呼ばれる種類であることが原因です。出典：お母さんになる前に葉酸を摂ろう！｜国立健康・栄養研究所 情報センター一方、食品に添加されたり、サプリメントに含まれていたりする葉酸は、「プテロイルモノグルタミン酸」と呼ばれる種類です。これは一般の食事に含まれる「ポリグルタミン酸型葉酸」よりも体内での利用率が良いことが知られています。『日本人の食事摂取基準 2015 年版』では、18歳から49歳女性の葉酸の推奨量は240μg/日、妊婦の葉酸の推奨量はそこから＋240μg/日した480μgとなっています。さらに、妊娠を計画している女性、妊娠の可能性がある女性は強化食品やサプリメントから付加的に400μg/日のプテロイルモノグルタミ酸の摂取が望まれるとされています。出典：菱田明･佐々木敏/監修『日本人の食事摂取基準 2015年版 』P243(第一出版株式会社,2015)しかし、とればとるほど良いというものではありません。習慣的な摂取量が1000μgは超えないようにとされていますので、摂取量に注意する必要があります。あくまで普段の食事にプラスして、サプリメントや葉酸が付加された食品を利用することが大切です。葉酸は、納豆(120μg/100g)、枝豆(さやつきゆで・260μg/100g)、ブロッコリー(ゆで・120μg/100g)、アスパラガス(ゆで・180μg/100g)、焼のり(57μg/1枚3g)などに多く含まれています。出典：香川芳子/監修『7訂 食品成分表 2016』(女子栄養大学出版部,2016) より算出出典：妊娠中の食事とサプリメントについて｜独立行政法人 国立健康・栄養研究所 情報センター受けられる支援とライフマップ出典 : 二分脊椎は完治する病気ではないので、生涯にわたるケアが必要になります。そのためには、主治医とよく相談したり、患者団体が行っているWeb相談室や電話相談を活用したりして積極的に情報を集めていくことが大切です。参考：日本二分脊椎症協会保育園や小学校選びなどでは、園や学校の理解が必要となります。実際に足を運び見学しに行ってみることも重要です。小学校選びは特別支援学校のみならず、公立小学校、私立学校、などの選択肢があるので、障害の程度、本人の意思、学校の設備、周囲のサポートなどさまざまな要素を加味して選択を行っていく必要があります。家族だけでなく行政と相談してみるとまた新たな道が見つかるかもしれません。行政は福祉窓口に相談すれば、対応部署を紹介してくれます。また、二分脊椎の多くは身体障害者として認定されるので、身体障害者手帳の習得やさまざまな福祉サービスの対象となることができます。医療費助成や、障害者就労支援など多角的なサポートを受けることができるので、活用していきましょう。参考：二分脊椎症ライフマップ｜日本二分脊椎症協会まとめ出典 : 二分脊椎は、運動障害や排泄障害など見える障害だけではなく、認知・発達面への影響などの見えにくい障害にも目を向けていくことが大切です。行政から受けられるサポートや、患者団体などとのつながりなどを活用して、生活の質を上げていくことができます。また、二分脊椎は予防することができる疾病です。これから妊娠出産を考えている方は葉酸をしっかりとるとともにバランス良い食生活を心がけましょう。参考：蒲原史直/著『見えない障害 二分脊椎』(明石書店,2005)参考：二分脊椎症とは | 日本二分脊椎症協会参考：二分脊椎｜日本小児外科学会参考：奇形症候群分野 二分脊椎(平成23年度)｜難病情報センター参考：脊髄髄膜瘤 概要｜小児慢性特定疾病情報センター参考：キアリ奇形｜日本小児神経外科学会参考：潜在性二分脊椎症Ｑ＆Ａ｜日本小児神経学会参考：奇形性疾患｜松戸私立病院参考：脊髄係留症候群、潜在性二分脊椎症、脊髄脂肪腫 - 岡山大学病院 整形外科 脊椎・脊髄グループ参考：水頭症水頭症とは？ | 絵で見る脳と神経の病気 | 東海大学病院脳神経外科参考：二分脊椎症の解説｜医療法人 村上整形外科参考：二分脊椎について（小児外科領域）｜日本二分脊椎研究会-The Japanese Spina Bifida Study Society-

こんにちは、保育士でライターのyossyです。皆さんは、『先天性心疾患』についてどれくらい知っているでしょうか？実は、100人に1人 の割合で先天性疾患の赤ちゃんが産まれてくると言われています。意外に多いですよね。 生後すぐに見つかる場合もあれば、大人になってから気づく人もいるのだとか。今回は、先天性疾患のなかでも最も多い『心室中隔欠損 （しんしつちゅうかくけっそん）』（『心室中隔欠損症』とも言われます）について解説します。●心室中隔欠損は500人に1人の病気先天性心疾患の約20％が心室中隔欠損だと言われており、500人に1人程度に起こる病気 ということになります。具体的に、どういう病気なのかをみていきましょう。心室中隔欠損というのは、左心室と右心室を隔てる筋肉の壁に、生まれつき穴があいている病気のこと。心臓が4つの部屋に分かれていることはご存じのかたが多いでしょう。右心室、右心房、左心室、左心房という4つの部屋があります。心臓はポンプのような役割をしていますが、全身からの血液（酸素が少ない）↓右心房↓右心室↓肺（酸素を取り入れる）↓左心房↓左心室↓全身へという順序で巡っていくのです。全身を巡ると血液中の酸素は減ってしまいますが、右心室から肺に行くことで、また酸素を取り入れているのですね。右心室と左心室は隣り合っていますが、壁があるため、本来直接血液が流れ込むことはありません。しかし、心室中隔欠損の場合はそこに穴があいているので、左心室の血液が右心室へ流れ込んでしまうのです。その結果、心臓は余分な血液を送らなくてはならなくなり、負担がかかってしまいます。●呼吸が速くなる、体重が増えづらい等の症状が出ることも心室中隔欠損の場合、生後1週間程度で心雑音が現れることが多く、1か月健診時に診断されることも多いようです。穴の大きさや位置によっても症状はさまざまですが、心雑音以外の症状が全くと言っていいほどないケースも。穴が小さければ、1～2歳ごろまでに自然閉鎖することも多い と言われています。ただし、・呼吸が速くなる・脈が速い・母乳・ミルクの飲みが悪く、体重が増えづらいといった症状が出る場合もあり、手術が必要になることもあります。手術をすれば、問題なく園生活・学校生活を送れるケースが多いようです。●原因は遺伝子の異常であることが多い妊娠中の風疹感染、タバコやお酒、赤ちゃんに有害な薬などの影響で先天性心疾患になることもありますが、赤ちゃんの遺伝子の異常が原因のケースも多いと言います。症状が軽い場合、通常の生活をしているうえでは気づきにくいケースも多い先天性心疾患。筆者の子の場合は、生後4日目の診察で2つの心疾患がみつかり、そのうちの1つが心室中隔欠損症でした。定期的に検査を受け、3歳を過ぎてから完治の診断を受けています。定期的な診断を受けていれば、異常が出ても早期に発見できるケースが多いはず。医師から心雑音などを指摘されたら、早めに専門医を受診しましょう。【参考リンク】・心室中隔欠損症 | 日本小児外科学会（）・心室中隔欠損（VSD） | 国立循環器病研究センター病院（）・[73]こどもの心臓病 | 国立循環器病研究センター（）●ライター／yossy（フリーライター）●モデル／倉本麻貴（和くん）

妊婦から血液を採取して、胎児の先天性異常を診断することができる『新型出生前診断（NIPT）』が大きな注目を集めています。従来の出生前診断と比べて、・早期（妊娠10週前後）に診断できる・母体への影響が軽減される・診断の精度が80〜90％と非常に高いなどの利点があり、より確実に胎児の先天性異常を発見することができるようになっています。しかし、その一方で問題視されているのが、『NIPTコンソーシアム』（新型出生前診断を実施している病院グループ）が発表した「出生前診断で異常が発覚した場合の中絶率は96.5％」というデータ。これを受けて、「出生前診断を受けることは命の選別であり、道徳に反する」という批判が数多く飛び交っています。人によって正解が大きく異なる難しい問題ではありますが、実際にママたちはどう考えているのでしょうか。そこで今回は、パピマミ読者のママに「出生前診断で子どもに異常が出たらどうするか」というアンケートを取ってみました！●出生前診断で子どもに異常が出たらどうしますか？■出生前診断で子どもに異常が出たらどうしますか？・1位：そもそも診断を受けない……47％（150人）・2位：中絶する……42％（134人）・3位：事実を受け入れて産む……10％（32人）※有効回答者数：316人／集計期間：2016年4月27日〜2016年4月29日（パピマミ調べ）●『そもそも診断しない』が約半数『たとえ異常が見つかっても絶対に産むから診断なんて意味ない』（20代ママ）『子どもは天からの授かり物。それを選別するなんて非人道的な行為 です』（30代ママ）多くのママに共通して見られたのは、「どんな結果であっても産むから診断は意味ない」という意見でした。たしかにそういうママにとっては、事前に異常を知っても不安に思う期間が長くなるだけですよね。深刻に悩んでいるうちに体に大きなストレスがかかり、赤ちゃんに悪影響があるという見方もあります。また、出生前診断は35歳以上の高齢出産ママを対象に行われるため、「妊活で苦労の末授かった命を大切にしたい」という人、「異常と診断されると中絶しそうだから受けない」という人もいました。出生前診断を受けないということは、「わが子を産む」という強い意思表示 とも取れますね。さらに一部コメントでは、出生前診断を受けることを「罰当たり」などと厳しく批判するものもありました。●『中絶する』という人は約4割『正直ダウン症と診断されたら、育てていける自信がない。子どものためにも中絶してしまうかも……』（30代ママ）『私が生きてる間はいいけど、死んだら誰が面倒みてくれるの？ っていう不安があるから』（30代ママ）『中絶する』と答えた方の多くは、「産み育てる自信がない」という理由で中絶を選択してしまうようです。たしかに障がい児は通常の子どもと比べて育児の苦労が大きいとも言われており、精神的・金銭的な余裕がなければ過酷な家庭環境になる可能性は高いです。しかし、一方では「中絶した罪悪感は一生消えない」 と言われるほど、女性のわが子への愛情は深いものです。人によっては「中絶する人は命を軽く見ている」などと批判したりしますが、そんなことは決してないでしょう。本当は産みたいという気持ちを抱えながら、子どもの心情や将来のことを隅々まで考え尽くした結果の答えが”中絶”なのであれば、誰にも責めることはできません。●『事実を受け入れて産む』というママは約1割という結果に自分の子どもに先天性異常が見つかっても、「事実を受け入れて産む」と答えたママは約1割となりました。異常が発覚した場合の中絶率は9割を超えますが、なぜ彼女たちは「産みたい」と思うのでしょうか。『どんな障害が見つかろうと自分の子には命が宿っている。中絶なんてできないよ……』（20代ママ）『むしろ育てがいがある 、そうポジティブに捉えると思います』（30代ママ）コメントを見ていると、もはや理屈ではなく“愛情”を信じて産みたいと思っている人が多いように思います。金銭的に余裕がある、子どもの面倒を見てくれる親兄弟が多いなど、環境によっては決断しやすいこともあるかと思いますが、それでも先天性異常を抱えていると知りながら産む勇気はとても偉大だと言えます。----------あなただったらどんな決断を下しますか？どの選択肢を取るにしても、決して間違った決断ではありません。子を思ってこその判断であれば、全てが正解だと言えます。「異常が発覚したらどうするか」という出生前診断の話は、命に関わる問題であるため、議論をすることが非常に難しいテーマです。しかし、障がい者や中絶をする女性への偏見をなくすためには、一人ひとりがこの問題について真剣に考えていく必要があると思います。家族と、ママ友と、同僚と、この問題についてぜひ討論してみてください。【参考リンク】・【アンケート結果（3択）】出生前診断で子どもに異常が出たらどうしますか？（）（文／パピマミ編集部・上地）

異常気象などの影響もあってか、昨今は自然災害が猛威をふるい、その被害も以前と比べて格段に大きくなっています。地震や噴火、津波などだけでなく、台風や竜巻による深刻な被害も多く聞かれます。これらの自然災害から大事なマイホームや財産を守るためにも火災保険について一度振り返ってみましょう。○洪水や噴火で自宅が被害を受けたとき火災保険に入っていれば大丈夫?火災保険は文字通り火事などによりマイホームが被害を受けたときのために加入しているものですが、ご存知のように自然災害による被害もカバーしています。火災保険にきっちり入っていれば、どんな災害の際にも家や財産は守られると考えがちですが、状況によっては補償されない場合もあるので、補償内容はしっかりチェックしておく必要があります。まずは地震による被害。地震や噴火によって火災が発生し自宅が半焼以上の被害を受けたとしても、火災保険からは契約保険金額の5%が支払われるだけ。地震などで自宅が倒壊した場合も火災保険の補償対象外となってしまいます。ですから地震や噴火による被害に備えるには、地震保険に加入する必要があります。地震保険は火災保険とセットで契約できる商品で、建物、家財それぞれ加入できます。注意したいのは地震保険は火災保険金額の30～50%までしか加入できないということ。つまり、全損した場合でも再建築するための半分の額しか受け取れません。家財も同様です。それでも東日本大震災をみてもわかるように、大地震による被害は大きくなりがちなので、加入しておくに越したことはありません。保険料は住んでいる地域によって異なり、また、火災保険と比べて高額なので保険料負担のバランスも考慮しながら備えるといいでしょう。また、津波による浸水や倒壊被害も火災保険ではなく地震保険の補償範囲です。地震による損害では家財も大きな被害を受けることが多いので建物だけでなく家財も加入しておくと安心でしょう。○地震や台風など最近は被害が増えているけど補償の見直しはどうするべき?保険が自由化される以前は、火災や風災雪災など最低限の補償を備えた住宅火災保険とそれに水災など補償を充実させた住宅総合保険の2つが主流で、どの保険会社で契約しても保険料や補償内容に違いがありませんでした。しかし、現在は損害保険会社ごとに独自の補償内容の選択肢が増え、加入者が補償を自由に選べる保険も増えています。たとえば最近増えている大型台風やゲリラ豪雨による水害。このような大雨や洪水などによる浸水被害は、旧来の住宅火災保険では補償されません。自宅を購入あるいは新築したときに加入したまま、長い間契約を見直していないという人は、現在加入している保険の補償内容をチェックしなおして、今の状況にマッチしたリスクに備える必要があります。また、大雨や洪水などによる浸水被害は建物だけでなく家財が大きな被害を受けがちです。これまではあまり気にしてこなかったという人でも、ここ数年の大災害の被害状況を見て、もしかしたら我が家も被害にあう可能性があるかもと心配している人もいるのでは?少しでもリスクがあると感じたなら、建物だけでなく家財の保険も併せて家と財産の保険の見直しを検討するといいでしょう。逆にマンションの高層階や一戸建てでも高台にあるなど浸水被害は受けにくいと考えられるなら、水災の補償ははずすという選択も。ほかにも竜巻や雷などによる被害も地形など立地によってリスクの大きさは異なるので、それぞれの環境に応じて必要な補償は万全にする一方で不要な補償は思い切って切り捨てることにより、無駄なコストをカットできます。また、オール電化の住宅なら保険料が安くなるなどの保険料も細分化されているので、見直すときにはなるべく同じ条件で各社の火災保険を比較してみることが大切です。被害にあってから補償されるかどうかあわてて確認しても手遅れです。自然災害による被害は以前よりも確実にリスクが高まっているので、大事な我が家を守るためにも一度しっかり内容を確認しておきましょう。＜著者プロフィール＞ファイナンシャルプランナー 堀内玲子証券会社勤務後、編集製作会社で女性誌、マネー関連書などの編集を経て1993年に独立。1996年ファイナンシャルプランナー資格を取得。FPとして金融・マネー記事などの執筆活動を中心に、セミナー講師、家計相談などを行う。著書に「あなたの虎の子資産倍増計画」(PHP研究所・共著)「年代別ライフスタイル別生命保険のマル得見直し教室」(大和出版)など。

九州大学はこのほど、マウスをモデル動物として妊娠前糖尿病が胎児に先天性心疾患を引き起こすメカニズムを解明したと発表した。同成果は同大学大学院医学研究院の目野主税 教授、蜂須賀正紘 医師らの研究グループによるもので、9月8日に「米国科学アカデミー紀要」に掲載された。これまでの研究から、妊娠前糖尿病が胎児・新生児に対し、臓器形態の左右非対称性の異常である内蔵錯位を伴う先天性心疾患の発症リスクを増大させることが知られている。臓器の左右非対称性は、胚発生初期に形成される左右軸によって確立されることから、今回の研究ではマウス糖尿病モデルおよび全胚培養によって糖尿病が左右軸・心臓形成に与える影響を解析した。解析の結果、糖尿病雌マウスでは、最初の左右非対象形態形成である心臓ルーピングなどの左右性が逆転した胚が出現し、臓器の左右情報に関わるPitx2という遺伝子の胚左側の発現が消失していた。Pitx2発現消失は、左側臓器形態の右側化および先天性心疾患につながることが知られている。さらに、左右軸異常に至るメカニズムを解析するため、グルコースを高濃度に添加した培養液で高血糖状態のマウス胚を発生させた結果、この高グルコース胚では、左右軸情報が生み出されるノードという構造におけるNodalという遺伝子の活性が激減していた。NodalはPitx2を誘導する遺伝子であるため、その活性が抑制されることが、左右軸形成異常に至る原因であることがわかった。また、Nodalなどの発現を誘導するNotchシグナルも抑制されていたことから、高グルコースは左右軸形成期のNotchシグナルを抑制し、これが妊娠前糖尿病における先天性心疾患を伴う内蔵錯位発症の一因になっている可能性があると考えられるという。同研究グループは「本研究から、ヒトにおいても血糖値の逸脱が一過的であっても先天性心疾患が発生する可能性が示唆されます。また、妊娠前糖尿病では様々な種類の先天異常の発症リスクが高まることが知られていますが、その原因の多くは不明のままです。本研究の知見が、他の局面における高血糖の作用を解明する糸口となり、妊娠前糖尿病における先天異常の予防につながることが期待されます」とコメントしている。

昼間、仕事中に異常な眠気に悩まされている方、疲れがたまっていませんか？今はただの疲れでも、進行するとある病気になる可能性もあります。健康を害し、仕事に支障が出てしまう前に、ちょっとチェックしてみましょう！日中に異常な眠気がある方へ朝起きてもなんだかスッキリ目覚められない、全身がだるくて起き上がりたくない。仕事もすぐに疲れてしまい、異常な眠気が襲ってくる。そんな状態になっていたら、あなたはただの「お疲れぎみ」ではなさそうです。特に、しっかり休みは取っているのに疲れがとれなかったり、日中、極度の眠気に襲われる、もしくは、夜は寝付けず眠りも浅い感じがするといった状態が起きていたりするのであれば、ある症候群が疑われます。「慢性疲労症候群」とは？それは、「慢性疲労症候群」。全身が重く、体を動かせなくなるほどの疲労が半年以上の長期間に及ぶもので、日常生活に支障が出る病気です。しかし、血液検査や内臓の検査をしても一向に異常が見つからないのが特徴で、実際、特に大きな疾患は見られないようです。自分ではただ体調が悪い、疲れ気味と感じているかもしれません。この「慢性疲労症候群」の原因は不明といわれており、日本人のうち約0.3％の人が患っていると推定されています。疲れが改善しないことから、仕事への意欲が低下するなど、精神的にも不調になるといわれています。「慢性疲労症候群」の症状を知ろう慢性疲労症候群の症状としては、微熱や悪寒、のどの痛み、頸部やワキの腫れ、筋力低下、筋肉痛、全身の倦怠感、頭痛、関節痛、集中力・思考力の低下、抑うつ、物忘れ、過眠や不眠などの睡眠障害などがあります。これらの症状が6ヶ月以上続き、全身の検査でも異常が見つからないのであれば、慢性疲労症候群を疑われるといわれています。もし似たような症状があるという方は、早めにお医者さんに相談しましょう。日中に異常な眠気が襲ってくるのは、仕事にも差し障ることなので、できるだけ早めに対処したいものですね。【参考】総合南東北病院「何とかしたいこの疲れ～慢性疲労症候群～CFS」林鍼灸院「慢性疲労症候群と中国鍼灸治療」東京脳神経センター「完治された患者の体験記：慢性疲労症候群が治り日常生活へ復帰」

仕事中の異常な眠気。今寝てはいけないと分かっていても、どうしてもタイミング悪く眠気が襲ってくることはあるものです。大事な会議中などに寝てしまわないように、日頃からどのような対策をすればいいのでしょうか。それにはまず、その異常な眠気の程度を知ることが必要です。仕事中の異常な眠気病気の可能性は？昼間の異常な眠気には、病気が潜んでいることがあります。しかし、「ただの寝不足だろう」と特に重大なことと捉えていない方も多いのではないでしょうか。そこで、もっと自分の眠気を客観的に知ることのできる方法を紹介します。それは、眠りに関する尺度を利用することです。簡単にいえば、眠りや生活習慣についての簡単な問いに答えていき、その合計点数によって自分の眠気の程度を把握するというものです。過眠症をはかる尺度エップワース眠気尺度眠気をはかる尺度としては、エップワース眠気尺度と、スタンフォード眠気尺度が挙げられます。エップワース眠気尺度とは眠気について調査するもので、8つの設問に対して、「ない」は0点、「時々ある」は1点、「よくある」は2点、「いつもそうだ」は3点と、点数をつけていき、合計します。問いは、読書やテレビ、映画館、会議中、車の中、人と話しているとき、昼食後などに眠ってしまうかどうかを問う内容になっています。合計点数が11点以上の場合、何かの病気が疑われます。しかし、自分ではなかなか判断ができないので、家族に協力して評価してもらうのがいいようです。スタンフォード眠気尺度とは？一方、スタンフォード大学で作成されたという眠気の自己評価尺度であるスタンフォード眠気尺度は、次の7つの状態のうち、どれがもっとも自分の眠気に近いかを選ぶことで、自分の状態が分かるというものです。・やる気があり、活発で、頭がさえていて、眠くない感じ【点数1】・最高とはいえないまでも、頭の働きが活発、集中していられる【点数2】・くつろいで起きているが、どちらかというと少し頭がぼんやりし反応が悪い【点数3】・すこしぼんやりしていて、何かしたいと思わない【点数4】・ぼんやりしている、集中していられない、起きているのが困難【点数5】・眠いので横になりたい、ぼうっとしている【点数6】・まどろんでいる、起きていられない、すぐに眠ってしまいそうだ【点数7】点数が日中、慢性的に3点以上のときがある場合、過眠症の可能性も考えられます。1～2点であれば覚醒状態は良好、2点以上は睡眠不足を抱えている指標になるようです。これらの眠気尺度を試してみて、ちょっと異常な数値だと思ったら、早めにお医者さんに相談しましょう。Photo by 19melissa68

日中、頭がぼーっとして仕事にならないということはありませんか？異常な眠気を伴うときは、脳疲労の可能性があります。この脳疲労の原因やメカニズムを知れば、自らの対策に役立てることができます。異常な眠気、頭がぼーっとする原因は？仕事中に襲われる異常な眠気。どう対処していますか？眠気がそれほど強くないときも、頭がぼーっとしてしまうことってありますよね。そんなとき、脳はある状態に陥っている可能性があります。それは、脳疲労。過剰なストレスが長時間続くと、脳の働きが低下するといわれているのです。この脳疲労の原因といわれているのがアンモニアです。脳は酷使し続けると、アンモニアが大量に発生し、脳にどんどんたまってしまうのだそうです。アンモニアは、脳を酷使するだけでなく、イライラすることによってもたまってしまうそう。アンモニアは体にとって毒です。それがどんどんたまっていくなんて、想像しただけで恐ろしいものですね。アンモニアでやる気が下がる！？脳にアンモニアがたまるとどうなるのでしょうか。本来、アンモニアは有毒なので、肝臓で無毒化されてから最終的には尿素として体外へ排出されます。しかし、大量発生した毒であるアンモニアに対して危険を察知した脳は、アンモニアをこれ以上増やさないために、脳を疲れさせることでやる気を低下させるのだそうです。なんだかぼーっとする、やる気が起きないというときはアンモニアがたまっているのかもしれないですね。また、血糖値が下がり、脳にエネルギーが足りないときにも脳疲労は起こります。その他、眠気や生あくびが多くなる場合は、酸欠状態が疑われます。脳疲労の対策は？脳疲労には色々な原因がありますが、中でもアンモニアがたまっていることが疑われる場合、どのような対策があるのでしょうか。アンモニアをグルタミンというものに変換して解毒してくれるのは、アミノ酸のグルタミン酸だといわれています。このグルタミン酸を供給するのが、BCAAと呼ばれる分岐鎖アミノ酸。肉や魚、卵、大豆製品、乳製品に多く含まれているそうです。また、アンモニアが無毒化されて体外へ排出されるのを助けるアルギニンというアミノ酸も大事です。肉や魚、大豆製品などに多く含まれているので、意識的に摂取してみてください。また脳の機能を復活させるために必要な、エネルギーの源であるビタミンB群を補給するのも忘れずに。脳疲労が疑われる人は、ぜひトライしてみてはいかがでしょうか。Photo by UGL_UIUC

キリンMCダノンウォーターズは、4～10歳の子どもと母親400組に対し、「子どもの体温異常に関する調査」を実施した。調査の結果、約4割の子どもが体温異常を抱えており、睡眠や便通などの生活習慣が乱れている子が半数近くいることが明らかとなった。調査は、4月14日～16日・18日・19日・21日に、イオン大宮店 ファンタジーキッズーナに来店した親子（4歳～10歳の子ども、ならびにその保護者400組）を対象に直接回答方式で実施した。アンケート実施時の子どもの体温は、36℃未満の子どもが18％、37℃以上の子どもが19％。調査を行った時間帯（昼過ぎから夕方まで）の子どもの適性体温は36～37℃であるため、実に4割近くが何らかの体温異常を抱えていることがわかった。また、子どもの運動頻度・運動時間と体温との相関関係についても調査。その結果、運動している子どもほど高体温になりにくい傾向があることもわかった。特に1回の運動時間が1時間以上・3時間未満の子どもは標準体温である割合が高く、体温異常を防ぐには適度な運動が有効と考えられる。さらに、水分摂取させる頻度が多い（1日に9回以上）子どもほど体温異常になる割合が低い傾向にあることもわかった。特に、1日11回以上水分を摂取している子どもは、体温異常を抱えている割合が27.3％と、全体平均よりも10ポイント程度低い。水分補給の回数は子どもの健康を守る上で大切であると考えられる。【拡大画像を含む完全版はこちら】

医師限定のSNS「MedPeer」を運営するメドピア株式会社では、「先天性肥厚性幽門狭窄（きょうさく）症の治療」に関するインターネットリサーチを行った。調査対象はメドピアに会員登録をしている小児科、小児外科の医師で、有効回答数は272件。先天性肥厚性幽門狭窄（きょうさく）症は乳幼児に見られる消化器系疾患で、生後2～3週間ごろからミルクを噴水のように大量に吐くようになる病気。飲んだミルクが胃より先に進まなくなり、栄養を吸収できず体重があまり増えなくなる。原因は胃と十二指腸をつなぐ幽門括約筋周辺の肥大といわれている。小児外科の教科書には手術が第一選択と記載されていることが多く、小児科の教科書には内科的治療（幽門括約筋の弛緩（しかん）剤等の投与）が一般的とされている。では現場では実際、どちらの治療法を用いていることが多いのだろうか。手術と内科的治療それぞれのリスク等を両親に説明し、相談した上で治療法を決定すると答えた医師が28％。症状の深刻さに応じて、内科的治療ではなく手術をしたほうが良い場合は手術となるようだが、一般的には内科的治療が先行する場合が多い。「相談して決める」に次いで「外科の先生に相談した上で、内科的治療を行う」が21％。「入院期間・手術時間もそれ程かからないため、手術を行う」は20％。内科的治療は、手術よりお金も時間もかかるようだ。一方、手術はそれなりに体への負担も懸念される。症状の重さや幽門筋の厚みなど個々の体の特徴をよく医師から聞き、患者側が治療について正しい知識を得た上で、治療法を選択すべきだろう。【拡大画像を含む完全版はこちら】