国立がん研究センターは1月13日、これまでがん化との関連が解明されていなかった「IER5遺伝子」が、がん細胞の増殖に関与していることを発見したと明らかにした。IER5遺伝子は腎がんや大腸がん、膵(すい)がんなど複数のがんで発現上昇することも示された。これにより、IER5を分子標的として阻害することで、がんを抑制できる可能性が示唆されたという。同研究成果は、国立がん研究センター研究所希少がん研究分野の大木理恵子主任研究員の研究グループが行ったもので、英科学誌・ネイチャー系オンライン科学誌「サイエンティフィック・リポーツ」に掲載された。正常細胞では、「HSF1(Heat Shock Factor 1)」と呼ばれる転写活性化因子(DNA上の特定の塩基配列に結合し、他の遺伝子の発現を強めるタンパク質)の活性が低く保たれている。HSF1は熱ストレスなどにより活性化し、「ヒートショックプロテイン(Heat shock protein: 熱ストレスなどによって構造が壊れた他のタンパク質を修復するタンパク質)」を誘導することによって、ストレスから回復することがこれまでにわかっている。近年はがんの発生や悪性化にHSF1が関わっていることが報告されていたが、そのメカニズムは明らかとなっていなかった。同研究では、「IER5遺伝子」と呼ばれる遺伝子が腎がんや大腸がんなどのがんで発現上昇し、HSF1と結合してHSF1を活性化、後にヒートショックプロテインを誘導し、ストレスを回避することでがん細胞の増殖に寄与することが示された。また、IER5の発現を抑制するとがん細胞の増殖が抑制されること、さらにはHSF1と結合できないIER5はHSF1を活性化できないことも示された。これらの事実から、IER5とHSF1の結合を阻害する化合物の探索によって、がん治療薬の開発につながることが示唆された。同センターは、「現在、ヒートショックプロテイン阻害剤をがん治療薬にする開発が進んでいますが、本研究成果を応用した、その上流にあるIER5を阻害する化合物の開発により、より効果の高いがん治療薬の創出につながることが期待されます」とコメント。そのうえで、今後は「動物モデルを使った研究により、IER5ががんの浸潤転移にどのように関わるかを明らかにする」予定としている。
2016年01月14日国立がん研究センター(国がん)は1月12日、同センターの中央病院にがん診療に網羅的な遺伝子診断に基づく診療の本格導入を目指し、「遺伝子診療部門」を開設したと発表した。これまでも同病院では、遺伝的にがんになりやすい人に向けたゲノム診療である「個別化予防」を遺伝相談外来で行ってきたが、もう一方のゲノム診療である個々のがん患者の遺伝子異常に基づいた「個別化治療」については、検査の品質管理、遺伝子解析情報の臨床的意義付け、患者への伝達方法、情報の取り扱いなどさまざまな課題が残されており、本格的な日常診療への導入には至っていなかった。そこで同病院は2013年より、個々の患者の治療選択における網羅的遺伝子検査の有用性を検証する目的の研究「TOP-GEARプロジェクト」を進めてきており、2015年末には十分な精度管理が担保された網羅的遺伝子検査室を院内に設置するに至り、個別化治療としてのゲノム診療を開始するための体制が整ったことから、今回の開設に至ったとする。同センター中央病院の荒井保明 院長は、「飛行機の進歩は1903年より始まったが、当初は冒険、挑戦という位置づけであった。しかし、数十年を経て、人々が自由に活用し、好きなようにどこでも行きたいところに行くために利用することができるようになった。遺伝子の研究も、長年にわたって進められてきたが、いまだに手軽に自由に診療の現場で活用できるまでには至っていない。今回の取り組みは、すぐに民間で活用できる段階に至ったというわけではないが、がん診断の際に、遺伝的な可能性が生じた場合、がんを専攻してきた医者であっても、現状はその内容を完全に理解できるのは極一部であり、その専門性を診療レベルに翻訳してくれるプロが間に入ることで、遺伝子に関する情報を整理して提供するという仕組みができるようになった。今回の部門開設によって、これからの日本のがん診療の新たな1ページが開かれたことを感じてもらいたい」と語り、ゲノム診療を日常診療に導入する第一歩が始まったことを強調した。具体的には、国がんが中心となって開発した約100遺伝子の異常を1回で網羅的に調べることが可能な検査キット「NCCオンコパネル」を用いて、2015年11月に中央病院内に開設した「SCI-Lab」にて検査を行うことで、実際の診療で活用可能なレベルの速度を実現する。とはいえ、リソースには限りがあるため、すぐに同病院のすべての患者に実施というわけにはいかないともするほか、遺伝子異常に効果がある阻害薬の多くが認証に至っておらず、保険適用ができないこともあり、対象はまずは、治験や臨床試験に参加する患者から、という形になるという。ただし、同センターでは、医師主導治験をセンター外の病院でも実施して、幅広い連携を進め、最終的には薬事承認まで持っていきたいとしており、ゲノム診療に基づく保険適用の実現を目指すとしている。なお同部門は、中央病院のほか、研究所などの各部門におけるゲノム診療や研究に関わるメンバーで構成されており、専門家チームによる最終診断、解析結果レポートの作成、診療コンサルテーション、遺伝相談外来併診など、中央病院の全診療科のサポートする形で運営されるという。
2016年01月13日帝京平成大学はこのほど、不安症に共通する疾患感受性遺伝子2カ所を発見したと発表した。同成果は同大の音羽健司 教授と米国バージニア・コモンウェルス大学のジョン・ヘッテマ 准教授らの国際共同研究グループによるもの。1月12日(現地時間)の米科学誌「Molecular Psychiatry」に掲載された。不安症とは、不安反応が過剰に長期間持続するため日常生活に支障をきたす疾患のことで、これまで神経症と呼ばれていた。同疾患には全般性不安症、パニック症、社交不安症、恐怖症などがあり、比較的頻度の高い疾患として知られている。これまでの研究から遺伝的要因が関与していることが報告されていたが、確立して遺伝部位は発見されていなかった。今回の研究では、米国、欧州、豪州を中心とした研究者によるる国際共同研究グループを結成し、計1万8000人を対象とした全ゲノム関連解析のメタ解析を行い、不安症の発症に関与する遺伝子の探索を行った。解析は患者と健常者を比較する方法と、不安に固有の因子を用いて全対象者を調べる方法の2通りが実施された。解析の結果、患者・健常者を比較する方法では3番染色体に位置する非コードRNA領域上の特定の遺伝子変異が、また全対象者を調べる手法では2番染色体に位置するCAMKMT遺伝子上の特定の遺伝子変異が不安症のなりやすさに関係することがわかった。今後、これらの遺伝領域が不安症の発症に影響を与えるメカニズムを解明することで、新しい診断法や治療薬の開発、予防方法の解明につながることが期待される。
2016年01月12日広島大学は1月8日、不整脈により突然死を起こすブルガダ症候群(ポックリ病)の発症リスクが低減する遺伝子を発見したと発表した。同成果は広島大学病院の中野由紀子 講師、同大大学院医歯薬保健学研究院の木原康樹 教授、越智秀典 講師、茶山一彰 教授と理化学研究所らの研究グループによるもの。米科学誌「Circulation:Arrhythmia and Electrophysiology」に掲載された。ブルガダ症候群は、2000人に1人発症する病気で、普段は全く症状がなく、致死的不整脈により突然死を起こすため、ポックリ病と呼ばれる。近年、検診時の心電図(ブルガダ型心電図)などで症状の無い(無症候性)ブルガダ症候群患者を早期発見できるようになり、無症候性ブルガダ症候群患者の一部に対し、突然死予防のために植え込み型徐細動器というデバイスの埋め込みが行われている。しかし、無症候性ブルガダ症候群の突然死のリスクの予測判断材料が確立されているわけではない。今回の研究では、ブルガダ症候群患者は健康な人に比べHEY2遺伝子多型(rs9388451)の変異型が多いことを確認。中でも無症候のブルガダ症候群に多いことを初めて発見した。また、HEY2遺伝子多型の変異型を有するブルガダ症候群患者は、平均63カ月の観察期間内に致死的不整脈を起こす割合が有意に少なく(変異型有6% vs 変異型無19%)、この遺伝子がブルガダ症候群の発症を抑える役割を果たしている可能性が示唆された。同研究グループは「今回の結果は、突然死を起こすブルガダ症候群のリスクの層別化に有用であり、突然死の予防や不要な治療侵襲の抑止に役立つ可能性があり、患者さんに大きなメリットとなります。」とコメントしている。
2016年01月08日広島大学はこのほど、不整脈により突然死を起こすブルガダ症候群(ポックリ病)の発症リスクを低減させる遺伝子を発見したことを明らかにした。広島大学大学院 医歯薬保健学研究院の木原康樹教授らの研究グループによるもので、突然死の予防や不要な治療による体へのダメージ抑制への期待が持てるという。2,000人に1人が発症するとされるブルガダ症候群は、普段は全く症状がなく、致死的不整脈によって突然死を引き起こすため、「ポックリ病」とも呼ばれる。近年は、検診時の心電図(ブルガダ型心電図)などで症状のない無症候性のブルガダ症候群患者を早期発見できるようになっている。だが、突然死のリスクの予測判断材料として確立されたものはないとのこと。今回、研究グループはブルガダ症候群の患者は、健康な人に比べて「HEY2遺伝子多型(rs9388451)」の変異型が多いことを確認し、特に無症候のブルガダ症候群に多いことを初めて発見したという。研究グループは、ブルガダ症候群の患者(ブルガタ群)95人と健康な人(健常群)1,978人でHEY2遺伝子多型変異型の保有の有無を調査した。その結果、HEY2遺伝子多型変異型の保有率はブルガタ群(69%)が健常群(57%)よりも高かった。しかも、致死的不整脈既往のある有症候ブルガダ症候群(59%)よりも、既往のない無症候ブルガダ症候群(74%)のほうが高かったという。また、ブルガダ症候群の患者を63プラスマイナス28カ月にわたり経過観察したところ、HEY2遺伝子多型変異型を有する患者では、有意に致死的不整脈の発症が少ないことも確認した(変異型有: 6%、変異型無: 19%)。心電図指標では変異型を有する症例の方がQTc時間が長く、HEY2mRNA発現量が少ない点も確認したことから、HEY2遺伝子多型変異型は心臓の活動電位を修飾することで、ブルガダ症候群における致死的不整脈の発症を抑える役割を果たしている可能性が示唆された。これまでブルガダ症候群の発症リスクと考えられていたHEY2遺伝子が、実はブルガダ症候群において心室細動の発症リスクを低減し、予後を改善する役割があるとわかった点が、同研究の大きな意義と研究グループは見ている。今回の発見は突然死予防のための創薬、遺伝子治療につながる可能性があり、今後は心電図指標などと組み合わせて、より精度の高いリスク評価の方法を確立することを目指すとしている。
2016年01月08日ちまたでは、糖質制限、寝るだけ、巻くだけなど、日々新しいダイエット法が話題になりますが、どれを試しても効果を感じられない!という人は、もしかして自分の体質に合った方法に出合えていないのかも。最近では、ダイエット以外にも、手軽に受けられる“遺伝子美容”のサービスが増えているので、チェックしてみましょう。これで年末年始太りは回避できる…かも!?●DNA解析で自分の体質をお手軽チェック!人間のDNAは、生まれてから一生涯変わることのない“体の設計図”。1人ひとり異なる遺伝子情報からその人の体質を分析し、アドバイスしてくれるさまざまなサービスが登場しています。女子に身近なところでは、DHCやファンケル、ドクターシーラボといった大手化粧品会社でも行っています。検査方法は、どの会社もすべて、頬の内側の粘膜を綿棒で20回ほどこすり、その綿棒を送るだけ。血液検査や入院などは必要なく、忙しい人でも簡単にトライできます。気になるお値段は、検査内容によって、数千円から数万円まで。ちょっと高いと感じるかもしれませんが、自分に合った生活習慣などがわかり、将来のリスクを軽減できるなら、リーズナブルといえるかもしれません。●体質や食生活、ライフスタイルまで的中!?綿棒を郵送すると、後日、検査結果をまとめたレポートが届きます。筆者が試したダイエット診断では、体型のタイプや食べ物の好み、適した運動方法などが書かれていました。まず、体型は下半身に脂肪がつきやすい「洋なし型」との結果。糖質の代謝が苦手なので、太るときはヒップ・太ももからつくのだとか。食べ物は、お肉や揚げ物、クリームが大好きと書かれていて、「まさか、私の生活が監視カメラで見られている!?」なんて思ってしまいます。そんなレポートを見ていると、「これを生かすも殺すもあなた次第」と言われている気分に。ライスタイルの傾向については、「ストレスが溜まるとたくさん食べたくなる」と、ひと言。あまりに的中しているので、自分の生活習慣はどこまでが自分の意思で、どこからがDNAに左右されているのか、わからなくなってきます。もちろん、分析結果だけでなく、その人に合った生活改善の対処方法もしっかり書かれています。洋なし型の筆者には、「糖質の摂りすぎに注意しつつ、有酸素運動と並行して下半身を引き締めよう」とのアドバイスが。これさえ知っていれば、流行のダイエットに飛びついたりせず、効率的にバランスの良いカラダづくりができそうです。さらに、将来かかりやすい病気もわかるので、今から生活習慣を見直せば予防にもなり一石二鳥!●遺伝子検査でわかるスキンケア&ヘアケア今はダイエット以外にも、さまざまな遺伝子検査サービスがあります。肌の遺伝子検査では、遺伝的な肌質の傾向を分析し、日常のスキンケアや生活習慣に役立つビューティアドバイスを届けてくれます。そこでわかるのは、シミ・シワ・たるみの発生のしやすさ。さらに肌の老化度の傾向や、影響を受けやすい環境や生活要因もわかります。紫外線や大気汚染、タバコ、睡眠不足、精神的ストレスなど、何が肌にとって1番のストレスになるかは、人によって違うんですね。これを知っておけば、自分が日々、何に気をつければいいのかわかって安心できそうです。さらに、薄毛に悩む人のための遺伝子検査キットも。今は若い女性でも悩んでいる人が多い“薄毛”。遺伝子検査はいつ受けても結果は変わらないので、薄毛の進行が進む前に受けて対策しておけば、将来、薄毛で悩まずに済むかもしれません。ダイエットや美容だけでなく、そろそろ将来のリスクも気になる…というオトナ女子は、一度、遺伝子検査にトライしてみてはいかがでしょう。<文/吉田可奈>
2015年12月25日メガネスーパーはこのほど、年齢に応じたオリジナルの検査「世代別検査メニュー」を全国のメガネスーパーで開始した。同社は2014年6月、眼の健康寿命を延ばすために必要な解決策を提供する企業として「アイケアカンパニー宣言」を掲げ、アイケアに注力した商品・サービス展開と拡充を図ってきた。同サービスの中核となっているのが、顧客の生活環境や眼の調節力を考慮した総合的な検査「トータルアイ検査」(500円)であるという。トータルアイ検査では、現在の眼の状況を調べる「眼体力検査」、ライフスタイルと眼の環境を調べる「眼環境検査」、使用しているメガネの状態とパフォーマンスを調べる「眼鏡力検査」のほか、眼のピントを合わせる能力を測る「眼年齢検査」を行っている。2015年6月からは、「トータルアイ検査」に「眼位検査」「視野角検査」「色覚検査」を追加した「トータルアイプレミアム検査」(1,000円)も導入した。視力の測定だけではなく、両眼でしっかりと見ることができているかも検査できるようになったという。そしてこのほど、アイケアサービスをあらゆる世代に向けて拡充するため、各世代特有の眼環境に対応した「世代別検査メニュー」を全店舗で展開開始した。同検査は大きく5つの世代に分類し、各世代に合わせた特有の眼の悩みや状態に対応した独自の検査、視覚機能を向上させるビジョントレーニングもあわせて提供している。14歳までの「眼育検査」は、主に視野・死角検査、色覚検査を行い、集中力アップのためのビジョントレーニングも実施する。15~35歳の「スマホ老眼検査」は、輻輳(ふくそう)量検査、下方回旋量検査を主に行う。そのほか、眼位ストレッチのビジョントレージングも提供する。36~54歳の「ホームBiz検査」では、水平視線検査と下方回旋量検査を行い、眼位ストレッチのビジョントレーニングを実施する。55~64歳の「ヘルスケア検査」の検査内容は視野角検査(数文字)と下方回旋量検査で、脳トレ&疾病予防効果もあるビジョントレーニングも取り入れる。65歳からの「アクティブ検査」では、視野角検査(数文字)、輻輳量・下方回旋量検査・アムスラー検査・DVA検査を行う。運動機能改善と眼疾病に対応したビジョントレーニングも提供する。いずれのメニューも、トータルアイ検査にオプションとして付けることができる。料金はすべて500円。※価格はすべて税別
2015年12月17日東北大学(東北大)は12月14日、遺伝性ミオパチーのひとつである筋変性疾患ジスフェルリン異常症を引き起こす遺伝子群を解明したと発表した。同成果は、同大学大学院医学系研究科 神経内科学分野 青木正志 教授らの研究グループ、および遺伝医療学分野 新堀哲也 准教授、青木洋子 教授らによるもので、12月10日付の米科学誌「Neurology Genetics」オンライン版に掲載された。ミオパチーは病状の進行とともに筋力の低下や筋肉の萎縮が生じる筋疾患の総称。成人で発病する遺伝性ミオパチーのなかで患者数の多いものが、肢帯型筋ジストロフィーと遠位型ミオパチーで、ジスフェルリン異常症は、DYSF遺伝子変異によっておこる肢帯型筋ジストロフィー2B型や三好型遠位型ミオパチーの総称となっている。ジスフェルリンは、筋細胞膜の傷害後の修復過程で重要な役割を持つタンパク質とされており、ジスフェルリン異常症の患者においては、ジスフェルリンの機能が失われることで、筋細胞の炎症や変性が生じると考えられている。先行研究では、ジスフェルリン異常症が疑われる160人のPCR-SSCP法によるDYSF遺伝子検査を行ってきたが、そのうちDYSF遺伝子に変異が確認できたのは約60%で、残りの患者では変異が確認されていなかった。今回の研究では、これらの患者を対象に、次世代シークエンサーを用いて筋疾患と関連することが知られている42遺伝子の翻訳領域を対象に遺伝子の配列決定を行い、原因遺伝子を探索した。この結果、解析した64名のうち新たに38名で症状と関連が疑われる原因遺伝子変異が確認された。骨格筋組織でジスフェルリンの発現の低下が確認されている90名の横断的解析では、その70%にDYSF遺伝子、10%にCAPN3遺伝子、5%にほかの遺伝子の変異が認められ、ジスフェルリン異常症を引き起こす遺伝子の種類やその割合などの具体的な遺伝子背景が明らかとなった。今後は解析を継続することで、ジスフェルリンの機能と密接に関わる新たな分子が明らかとなり、ジスフェルリン異常症の筋細胞膜の修復障害の病的機序が明らかとなる可能性があるという。
2015年12月15日京都大学は12月14日、セロトニン受容体1A遺伝子(HTR1A)の遺伝子型によってサラブレッド馬の扱いやすさに違いがあることがわかったと発表した。同成果は、同大学 文学研究科 堀裕亮 博士、藤田和生 教授および野生動物研究センター 村山美穂 教授らの研究グループによるもので、11月19日付の英科学誌「Animal Genetics」速報版に掲載された。今回の研究は、JRA 日高育成牧場で2011年~2013年に飼育され、乗り馴らしを受けたサラブレッド1歳馬167頭を対象に行われた。研究では「新しい物体・ヒトへの不安」、「新しい環境への慣れにくさ」、「大きな物体への恐怖」、「反抗的な態度」、「体を触られることへの不安」といった5つのカテゴリーの17項目について、3名の牧場職員が評定・得点化。また、これらの馬から血液を採取し、DNAを抽出してHTR1Aのタンパク質をコードする領域の配列を調べた。この結果、標的となった領域のうち、709番目の塩基に一塩基多型(Single Nucleotide Polymorphism:SNP)があり、709番目の塩基がグアニン(G)の場合とアデニン(A)の場合の2種類の対立遺伝子があることがわかった。これについて、扱いやすさとの関連を分析したところ、Aの対立遺伝子をもつ個体はもたない個体に比べて、扱いにくいことがわかった。またこの効果はオスよりもメスでより顕著に見られたという。同研究グループによると、同研究の再現性が確かめられれば、遺伝子型から個体の性質を予測し、それに合わせた飼育管理方法の開発や、乗馬・セラピーホースなどとしての適性の評価などにも応用が期待されるとしている。
2015年12月14日サーモフィッシャーサイエンティフィック(サーモフィッシャー)はこのほど、次世代シーケンス(NGS)によるマルチマーカーを対象とした汎用的な腫瘍の遺伝子検査の開発と商用化について、ノバルティスおよびファイザーと協定を締結したと発表した。同協定では、NGSを非小細胞肺がん(NSCLC)の領域において、さまざまな創薬プログラムに対するコンパニオン診断(CDx)として活用すること目指す。NSCLC向けの、NGSに基づくコンパニオン診断検査は、サーモフィッシャーの「イオントレント Ion PGM DxとOncomineアッセイ」を用いて開発する予定。NGSでは、1つのサンプルから複数の遺伝子を同時に検査し、固有の遺伝子プロファイルを同定することができるため、複数の候補薬剤から適切な治療法を選択する際の指針として利用することができる。また、NGSプラットホームとOncomine試薬を両方使用することで、数百もの遺伝子の配列を同時に解析し、短時間で高い再現性を得ることも可能となる。さらに、独自の性能として、ホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)組織を用いた場合に必要とされるDNA・RNAサンプルはごく少量(10ng)であるため、より広範な種類の腫瘍サンプルの配列を包括的に解析することができる。また将来的に、NGSパネルを広範な種類のがんに関連する腫瘍マーカーを取り入れたプラットホームとして使用することで、新たな臨床適応症を既存の薬剤に加えたり、別の適応症を目的として新しい治療法を開発したりできるようになるという。サーモフィッシャーは「この度の協定により、1つの薬剤に対し1つの検査を行う従来の手法から、複数のNSCLC治療法のために一つの検査を行う手法へと、パラダイムシフトがもたらされる可能性があります。」とコメントしている。
2015年12月08日東芝と東芝メディカルシステムズは11月30日、MRI検査装置のボア(検査空間)内に設置したドーム型スクリーンにプロジェクターから映像を投影することで、検査空間を感じさせない広視野・高臨場感映像を表示する技術を開発したと発表した。同技術は、寝台の位置に応じて動く半透過ドーム型スクリーンをボア内に設置し、磁界の影響がおよばないMRI検査装置の後方に設置したプロジェクターから、スクリーンとボア内カバーに映像を投影し、寝台に設置されたミラーに反射された映像を患者が見るというもの。ボア内のドーム型スクリーンは、車載用ヘッドアップディスプレイや超高臨場感用頭部搭載型ディスプレイの基盤技術が活かされており、物体の色や形状を処理する中心視野に加えて、空間の奥行や動きを処理する周辺視野に映像刺激を与えることで、視野角60度以上の広視野・高臨場感映像を実現。ミラーに反射された映像は実際のボア内カバーより遠くに映し出されているように感じられるという。検査前には、ドーム型スクリーンはボア入口に位置して映像を表示しており、トンネル構造が見えないため検査への不安を軽減するほか、検査開始時には、ドーム型スクリーンが寝台と連動してボア内に移動することで、患者は常に一定の映像を見続けることができ、閉所であるボア内へ入り込む感覚を低減するとする。今後は、患者がボア内で検査していることを忘れてしまうようなリラックスできる空間を提供するために騒音低減技術を融合させ、早期の実用化を目指すとしている。
2015年11月30日国立がん研究センター(国がん)は11月13日、シスメックスと共同で次世代シークエンサー(NGS)を用いた網羅的遺伝子検査を行う「Sysmex Cancer Innovation Laboratory(SCI-Lab)」を同センター中央病院内に開設し、同検査を実臨床に導入することでがん患者の遺伝子情報を治療選択に活用することを目指す臨床研究「TOP-GEARプロジェクト」第2段(TOPICS-2試験)を2016年1月より開始すると発表した。がん診療における遺伝子解析には、正常な細胞から個人の体質を調べる生殖細胞系列遺伝子検査と、がん細胞の中の変化を調べる体細胞遺伝子検査がある。前者では個人の体質を対象としているため発見された異常が遺伝性のものである場合があるが、後者の場合はがん細胞の中で起こる変化であるため発見される異常は遺伝性ではない。SCI-Labが対象とするのはがん細胞の中の変化を調べる体細胞遺伝子検査で、遺伝子異常を解析することによって最適な治療薬の選択につなげることができる。同研究センター中央病院 病理・臨床検査科の角南久仁子 医員は「遺伝子異常に対する薬剤治療は、比較的副作用が少なく、治療効果が高い」と語り、適切な治療を行うためには正しい遺伝子診断が重要であると説明する。従来の検査法では、一度につき1つの遺伝子しか解析できず、結果が出るまでに2週間かかっていた。これに対し、SCI-Labでは国がんが開発した遺伝子パネルを用いて一度に約100種類の遺伝子を網羅的に調べることができるため、効率的に遺伝子診断を行い各患者の遺伝子情報に基づく個別化医療を実現できると考えられている。同センターは2013年から2014年にかけて同プロジェクトの第1段試験(TOPICS-1)を実施しており、そこで専門チームの設置など体制づくりを含めた網羅的遺伝子検査システムを構築し、有用性を検証した。その結果、網羅的遺伝子検査システムの有用性は確認された一方で、診断結果を患者にフィードバックし治療選択に導入するためには検査の品質保証が必要であることがわかった。来年1月より実施されるTOPICS-2では、TOPICS-1で構築した体制をベースに、実臨床で使える検査としての信頼性を確保するため、国際基準レベルの品質保証のもと、網羅的遺伝子検査システムを運用する。SCI-Labはシスメックスとの共同運営になるが、品質保証の面では、日本で初めて米国臨床検査室改善法(CLIA)を所得した理研ジェネシスの支援を受けるという。同臨床研究は、同センター中央病院と東病院において治療中で、担当医が網羅的遺伝子検査が治療選択に有用と判断した患者を対象に行う。具体的には、標準的な抗がん剤治療が終了、もしくは終了することが予想される患者や希少がん患者、15~39歳を含めた若年の患者などを想定しており、1年間で約200症例の検査を行うことを目標としている。
2015年11月13日自治医科大学(自治医科大)は11月11日、小児神経難病の1つである芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症患者2名に対し、遺伝子治療を行い、症状の改善が確認されたと発表した。同成果は同大学小児科学の山形崇倫 教授の研究グループによるもの。AADCは、重要な神経伝達物質であるドパミンやセロトニンの合成に必須な酵素。ドパミンは運動機能を調節し、欠乏すると体をうまく動かすことができなくなる。また、セロトニンは睡眠、食欲、体温などの体のリズムや感情などの調節に関わっているとされる。AADC欠損症は、生まれつきAADC遺伝子の変異により、AADCが働かなくなる疾患で、世界中で100例程度、国内では6例しか診断されていない希少疾病だ。典型例では生後1カ月以内に発症し、眼球が上転する発作や前進を硬直させる発作がみられる。また、自発的な運動は少なく、首もすわらず、ほとんどの患者は生涯寝たきりの生活を送る。今回の治療が行われたのは15歳男子と12歳女子の兄妹で、治療前は手指をわずかに動かせる程度だった。また、眼球を上転させる発作からはじまる全身の強直発作がほぼ毎日、数時間みられていた。治療は脳にヒトAADC遺伝子を組み込んだベクターを注入するというもので、兄へは6月26日に、妹へは7月27日に実施された。その結果、2名とも全身の発作がなくなったほか、治療1カ月後に兄は腕を挙げ、脚の曲げ伸ばしができるようにった。一方、妹は首がすわり、寝返りなどが可能となるなどの効果がみられ、現在では手を伸ばしてものをつかもうとするようになった。また、歩行器を用いながら足を使って前に進もうとする動きもみられるという。今回の成果について研究グループは、AADC欠損症の治療が可能になっただけでなく、多くの難治性小児神経疾患に対する遺伝子治療法開発への第一歩を踏み出すものであるとしている。
2015年11月12日今日、寿命に関する研究が熱心に行われていますが、10年にわたる綿密な研究を経て、アメリカの科学者たちはある大発見をしました。それは、老化に関係のある遺伝子が取り除かれると、細胞の寿命は著しく延びるというもの。今回は、そんな老化防止を期待できる新たな遺伝子に迫ります。■寿命が60%も延びる「LOS1」遺伝子細胞の研究をしている研究機関ザ・バック・インスティテュート・フォー エイジ・リサーチとワシントン大学の共同研究によって明らかにされたのは、ある遺伝子を取り除くだけで寿命が60%も延びるという新事実。内容をまとめた論文は、10月に、セル・メタボリズムという学術雑誌で発表されました。調査は顕微鏡を用いて進められ、回虫も含む、約4,700の酵母細胞から特定の遺伝子を1つずつ取り除いていき、その結果もたらされる細胞への影響を分析していきました。親細胞が分裂を停止する前にどれだけの子細胞が生成されるかが成功の指標となり、238種類の細胞が寿命の延長に関係していることが判明。そのなかでも注目されたのが、寿命を60%延ばす「LOS1」という遺伝子です。論文ではこの研究結果がヒトにも適応できることが強調されています。■カロリー制限と同様の老化防止効果有この論文のおもな著者は、バック・インスティテュートのCEOであるブライアン・ケネディ氏。ケネディ氏はこの論文について、「ゲノムの相互関係を調べ 、加齢が体に与える影響の全体像を整理し、生物の老化に影響する細胞の相互作用のフレームワークを構築しました」と述べています。カロリー制限は寿命を延ばすことが知られていますが、DNAへのダメージも同様の効果があり、「LOS1」の除去は老化防止に大いに役立つとも語っています。*高度な研究技術と、大学在学中の研究生を巻き込んだ長期にわたる研究は、新たな療法を模索する同研究チームにいわせれば、老化を促すすべての遺伝子経路間の関係をマッピングするためのより大きなプロセスの一部に過ぎないそうです。発見された遺伝子のうち、端数は哺乳類も保有しているものであり、理論上では、健康である期間という意味での寿命を延ばすことは可能だと語るブライアン氏。これを実現させるために、今後も研究を進めていく予定だそうです寿命が60%も伸びたら素晴らしいですよね。老化という概念自体が変わっている時代が、すぐそこまで来ているのかもしれません。(文/スケルトンワークス)【参考】※Key to longevity? Blocking over 200 genes boosts lifespan by 60%, study reveals-RT
2015年11月08日遺伝子検査、ウェアラブル端末、ライフログ(行動履歴データ)、IoT(Internet of Things)、AI(人工知能)などなど、これまでになかった新しいテクノロジーが日常生活に浸透しつつあります。ただし、いまいちピンときていない人も多いのではないか?そう指摘するのは、『自分のデータは自分で使う マイビッグデータの衝撃』(酒井崇匡著、星海社)の著者。つまり、それらによって「できること」はなんとなくわかっていても、それが「自分の日常生活にどんな影響をもたらすのか」、そして「私たちの意識や価値観がどのように変わりうるのか」を、具体的に思い浮かべることは容易ではないということです。■いまは自分情報が爆発するマイビッグデータの時代しかも、重要なことがあるといいます。いま遺伝子情報、ウェアラブル端末によって計測される脈拍などのバイタルデータ、スマートフォンに蓄積されるライフログ、そして、それらを解析する新しいテクノロジーが暴こうとしているのは、私たち自身に関する大量の情報だということ。それは住所・氏名・年齢などの個人を識別するための「個人情報」よりもずっと多様で、可変的で、自分の姿をあからさまに映し出す情報。つまり私たちは、そういった大量の「自分情報」が爆発する「マイビッグデータ」の時代を迎えようとしているわけです。■これからは自分と自分による自己対話が日常になるマイビッグデータ時代には、いままで知らなかった自分と向き合い、対話していくことが日常になっていくと著者は指摘しています。人と人との間(C to C)、あるいは国、企業など集団と人との間(B to C)で行われてきたコミュニケーションに、自分と自分による自己対話(Me to Me)という新たな側面が加わるということ。だとすれば大切なのは「テクノロジーでどんなことができるようになるか」ではなく、「そもそも私たちはどう生きていきたいのか」ということになるはず。いわば「できること(=技術)」発想ではなく、「やりたいこと(=生活者の欲求・価値観)」発想で未来を予測できないだろうかということです。それは、本書の根底にある考え方でもあるといいます。■新テクノロジーは「自分の内面を見つめるための鏡」ところで著者は、マイビッグデータを計測し、可視化してくれるテクノロジーは私たちにとっての“第二の鏡”であると指摘しています。ウェアラブル端末や遺伝子検査、スマホのアプリなど、マイビッグデータを可視化するさまざまなツールを日常的に使っていると、鏡を見るように自分の睡眠の質や脈拍などをチェックするようになるのは当然の話。鏡は自分の外見を確認し、身だしなみを整えるためのものですが、このような新しいテクノロジーは、自分の内面を見つめるための鏡であるという考え方です。しかもその鏡は、“いま”の姿を映し出すだけではなく、使われていないときでも私たちの姿をずっと記録し続け、その変化を教えてくれる“魔法の鏡”だというわけです。ちなみに、そのような新テクノロジーの代表的なものは次の4つ。(1)ウェアラブル端末体のどこかに装着することで、体の動きや脈拍など生命活動の状態、いわゆるバイタルデータを計測してくれるウェアラブル端末。腕時計型が一般的ですが、他にもメガネ型や服型などさまざまな形状が開発されています。バイタルデータを計測することのポイントのひとつは、計測して記録したひとつひとつのデータを複合的に組み合わせれば、活動や体調、感情といったさまざまな推計をすることができるということ。さらにウェアラブル端末を職場の全員が持てば、誰がいつ、どこで誰と会い、どんな行動をしていたのかを解析し、組織の活性化やパフォーマンス、従業員満足度の向上に活用することもできます(活用のされ方次第では問題もありそうですが)。今後どの程度浸透していくのかはまだ未知数ながら、スマートフォンのように浸透していくポテンシャルは高いと著者は分析しています。(2)スマートフォン計測機器としてのスマートフォンの圧倒的な強みは、なんといってもその普及率。それに現状においては、ほとんどのウェアラブル端末はスマートフォンと連携してデータの蓄積や解析を行っているため、マイビッグデータ時代はスマートフォン抜きには語れないということになります。(3)遺伝子検査遺伝子検査では病気リスク以外にも、能力や体質、家系などさまざまな情報を調べることが可能。研究も日進月歩で進んでいるため、今後も分析できる項目は増えていくといいます。ただし「その遺伝子がどの程度、影響するのか」をきちんと理解していないと、検査結果を過大評価してしまうことにもなりかねないので注意が必要。(4)IoTIoT(Internet of Things、モノのインターネット)は、パソコンやスマホなどのIT技術だけではなく、家や家電、車、インフラ、工場など、私たちを取り巻くあらゆるモノをインターネットで接続することにより、暮らしや産業をより豊かに、効率的にしていこうとする技術。究極的には人間や動植物の活動すべてをデータ化していくことになる可能性があるので、IoL(Internet of Live)でもあるといっていいほど広がりを持っているそうです。たとえばドアとライト、冷蔵庫がネットに接続され、データを計測するだけでも、自分がいつ帰宅して電気をつけたか、何時に電気を消して眠りについたか、などが明らかになるということ。私たちの行動がより詳細に、多面的にデータ化されていくわけです。*こうして上辺をさらってみただけでも、私たちが生きる時代のスピード感を実感できるのではないでしょうか?そして、そんな時代だからこそ、自分のデータに翻弄されるのではなく、それを使いこなすことが大切だということです。ビッグデータ時代について深く考察すべきタイミングは、すでに訪れているといえるでしょう。そういう意味でも、本書には読むべき価値があると思います。(文/書評家・印南敦史)【参考】※酒井崇匡(2015)『自分のデータは自分で使う マイビッグデータの衝撃』星海社
2015年11月07日「あなたがいいならそれでいいけど」は、坂上忍さんと土田晃之さんが毎週異なるテーマに小気味よく回答する『anan』人気連載。今回のテーマは「恋愛遺伝子」。どうしようもなく惹かれる男女は、「HLA遺伝子」という遺伝子で決まっているという説。女性は男性の体臭から嗅ぎ分ける能力があるとも?これについて坂上さんはどのような意見をお持ちなのでしょうか?***占いより、タチが悪い!別にこういうメルヘンな話があってもいいんだけど、「私たち、遺伝子レベルで結ばれているのよ」なんて真顔で言われたら、フツーは引きますよ。科学的な根拠があることと、それを信じ込んでしまうこととは、分けないとね。人間同士のつながりが遺伝子レベルで決まっているとしたら、人間の営みは、もうがんじがらめ。よくよく考えてみると、そんな二人が出会って一緒になったとしたら、逆に100%逃げられない関係になっちゃいませんか。遺伝子レベルとやらで人を好きになったとしたら…、その先には破局しかないですよね。科学的には最高の相性でも、最悪の相性にもなりかねないわけで。こういうものを信じすぎると、ただの足かせになっちゃう。いまの科学で実証されているとしても、それをよりどころにするのは避けたいですね。ニオイ、いわゆる体臭に惹かれるというのも、よく聞きますよね。僕の場合、過去の彼女のほとんどから言われてきたけど、無臭らしいです。ニオイに関しては優秀?それとも存在感ないってこと?◇さかがみ・しのぶ 俳優。『バイキング』(フジ月~金曜)メインMC。『ダウンタウンなう』『あのニュースで得する人・損する人』『有吉ゼミ』レギュラーほか、出演番組多数。※『anan』2015年11月4日号より。文・神保亜紀子(C)shapecharge
2015年11月02日熊本大学は11月2日、皮膚がんの一種である血管肉腫のがん細胞では、本来は別々であるはずの遺伝子が融合していて、その融合遺伝子ががんの発生に関わっていることを発見したと発表した。同成果は熊本大学生命科学研究部・皮膚病態治療再建学分野の神人正寿 准教授らの研究グループと、北里大学の共同研究によるもので、11月1日に科学誌「Cancer Research」に掲載された。血管肉腫は血管やリンパ管の細胞から発生し、皮膚上では年配の人の頭部にできることが多い。発見されづらく、リンパ節や内蔵に転移していってしまうが、放射線療法や化学療法などの治療が効きづらいため、新しい診断法と治療法の開発が必要とされている。がんの主な原因としてがん遺伝子の変異があるが、今回の研究では、血管肉腫のがん細胞では通常の遺伝子変異とは異なり、NUP160とSLC43A3という本来とは別々の遺伝子が異常に融合してしまっていることを発見。この「NUP160-SLC43A3融合遺伝子」は染色体の一部が切り取られ、別の染色体にくっついた結果2つの遺伝子が融合して作られると考えられており、融合遺伝子が陰性の患者と比べて、がんの進行が早い可能性があるという。また、NUP160-SLC43A3融合遺伝子をマウスに注射したところ、がん化したため、がんの発生との確認が確認されたほか、NUP160-SLC43A3融合遺伝子を血管肉腫の細胞から除去すると血管肉腫の細胞の数が減少したため、治療につながる可能性も確認された。融合遺伝子はこれまで白血病や悪性リンパ腫などのがんでも発見されており、融合遺伝子を検出することで高精度・高感度の診断が可能となる。肺がんの一部ではすでに遺伝子検査が保険適応となっており、融合遺伝子の働きを阻害する薬剤が高い治療効果を発揮していることから、今回の血管肉腫における融合遺伝子の発見は、皮膚がんの原因の解明だけでなく、簡単な診断や特効薬の開発にもつながることが期待される。
2015年11月02日「女に生まれたからには、いつかは子どもが欲しい。でも、いつまで産めるのだろう?」キャリアと結婚・出産とのタイムマネージメントに悩む私たち。周囲からは、不妊治療がどうのこうのという声が聞こえてきます。“妊活”という言葉もはやってはいるけれど、「そもそも妊活をしないと妊娠できないの?」。私たちの不安はつのるばかりです。 「AMH検査」というものをご存じでしょうか。卵巣内に残っている卵子の量を予測する検査で、キャリアと結婚・出産を考えるための、ひとつの基準としても有効になりそうです。今回、筆者が実際に卵巣年齢検査を受けてきました。■現代女性の出産事情。本当のところ、何歳まで産めるのか?現代女性の平均初婚年齢は29.4歳、平均出産年齢は30.3歳、平均出産人数は1.42人となっています。※1あらためて数字を並べてみると、親世代とはずいぶん時代が変わったことを実感させられます。ライフスタイルの多様化によって、女性の生き方はこうであるべきという枠組みはなくなりました。選択の自由によって人生を謳歌(おうか)しているようにも見えますが、選択肢が多すぎて判断できないというのが本音ではないでしょうか?しかし、いつかは産みたいと考えるのが正直なところ。「一体いつまで産めるのか?」、それは、個人によって差があるようです。■卵巣年齢がわかる! AMH検査って一体どんな検査なの?AMHとは、“アンチミューラリアンホルモン”の略で、発育過程の卵胞から分泌されるホルモンの一種です。AMHの数値をチェックすることで、卵巣内にどれくらいの卵子が残っているかの目安を知ることができます。卵巣年齢には個人差があり、実年齢に比例するわけではないのだとか。じつは卵子のもととなる卵は、まだお母さんのおなかのなかにいる胎児のころに作られます。卵子は新たに作られることはなく、産まれてからは減る一方。残念ながら、増えることはないのです。卵子が0になり、月経がなくなると閉経をむかえることになります。人によって卵子の減り方にも個人差があるので、いまの自分の卵巣年齢は何歳なのかを知っておくといいでしょう。また、30歳、35歳、40歳と節目節目での検査を行い自分のホルモンバランスを把握することで、自分と向き合うきっかけとなるのではないでしょうか。■AMH検査を受けてきました実際に、筆者(34歳1児の母)が検査を受けてきました。検査結果は0〜10の数値であらわされ、年齢ごとに、それぞれ平均値があります。34歳の場合、標準値は3.5前後。自分の数値が平均より高いか低いかを比較するということです。AMH数値が2を切ると、卵子が減るスピードが早まる可能性があり、妊娠が可能な期間が短くなることが予想されます。しかし、数値が0に限りなく近くなければ、自然妊娠の可能性はあると言えます。妊娠を考えている人は、生活習慣を整えて基礎体温を毎日記し、婦人科で検査を行って妊娠できる状態か調べておくといいでしょう。筆者の検査結果は、6.68。これは20代後半の数値ですので、よい結果だといえるでしょう。結果を待つ数日間は、心なしか落ち着かなかったです。「卵巣年齢の数値が悪かったらどうしよう、更年期に近い数値だったら困るな」ととても心配でした。しかし、どんな結果であっても、自分自身の体であることに変わりはありません。自分の体としっかり向きあうためにも、状況を受け入れることだと励ましました。AMHが低いからといって、妊娠力も低いというわけではありません。数値に関係なく、作られる卵子の質は、年齢とともに低下していきます。つまり、卵巣年齢よりも、自身の年齢の方が妊娠力には大きく影響しているということがいえます。自分の体と向きあって現状を把握することと、自身で決定を行うための判断素材を集めること。どちらもとても大切です。「こんなはずじゃなかった」と後悔しないためにも、いまからしっかりと考えていくことをおすすめします。※1出典: 「平成26年人口動態統計月報年計(概数)の概況」(厚生労働省) 「少子化社会対策白書」(平成26年版)(内閣府)
2015年10月29日私たち人間の体は60兆個の細胞からできていて、一つ一つの細胞には30億文字(広辞苑400冊分)の遺伝子情報(ゲノムデータ)が収まっている。いわば、私たちの身体や心を形作る設計図のようなものだ。今いま、この遺伝子情報を読み取ることで、体の特徴や、将来にわたっての体質、病気の傾向やリスクを解析し、健康管理や病気の予防、生活習慣の改善に役立たせる一般消費者向けの遺伝子検査サービスが続々と登場している。自分の身体のことを、遺伝子的角度から眺めることができる時代になったのだ。株式会社DeNAライフサイエンスの遺伝子検査サービス「MYCODE(マイコード)」は、自宅でできる簡単な検査キットで唾液を採取、郵送するだけで、がんや生活習慣病などの病気発症リスクや体質の遺伝的傾向を知ることができる。検査結果はパソコン上のマイページで確認でき、検査結果の内容に関連した病気の予防に役立つ専門家のアドバイスも確認できる。オプションメニューによっては、管理栄養士によるダイエットに特化したアドバイスやTV電話による本格的な指導を受けることなども可能だ。最近、芸能人のがんによる訃報が相次いでいたり、ハリウッドスターのアンジェリーナ・ジョリーが乳がん発症前から手術で乳房切除したというエピソードがニュースになるなど、がんにまつわる話題が多い。がん予防や定期検診への意識が高まっている人も多いが、巷ではさまざまな健康法や予防法の情報であふれかえっている。自分の体質やなりやすい病気について分からないうちは、「がんになりにくい、予防になる」という情報だけで、やみくもにそれらを実践している人も少なくない。そんなとき、「MYCODE」の「がんパック」が役に立つ。自分がどんながんになりやすいのかという遺伝的傾向を知ることにより、より的確な健康法、予防法を選ぶことができるはずだ。「MYCODE」の「がんパック」は、38種類ものがんを対象とした新メニューで、8月27日より提供がスタートした。価格は、15,984円(税込)。筆者も実際にこの検査を体験してみたのだが、自分では思いもよらなかったがんの発症リスクが日本人の平均より2.6倍も高いことが分かったり、逆に平均よりもリスクが低いがんがあることも分かった。もちろん、リスクが示す数値は遺伝子的傾向のみなので、環境要因や生活習慣等の他の要因によっても発症リスクは左右され得るため、数値が高いから必ず発症する、低いから必ず発症しないということではないのだが、生涯発症リスクを具体的なパーセンテージとして数値で目にするインパクトは強い。遺伝子傾向を知ることは、自分を知ることへの第一歩。生まれつき持った体のことを知ることにより、自分に必要なもの、必要でないものが選択しやすくなることは確かだ。検査結果を知って、過剰に心配する必要はないが、毎日の生活の中で、発症リスクの高い疾病については、おのずと意識を向けるようになるかもしれない。傾向を知ることではじめて対策を打つこともできるはずだ。あなたも新時代の健康管理、病気の予防に、遺伝子検査を役立ててみてはいかがだろうか。(text:Miwa Ogata)
2015年10月22日新潟大学はこのほど、国際宇宙ステーション(ISS)の「きぼう」日本実験棟で2カ月間飼育したメダカの遺伝子を解析した結果、地上のメダカと比べて発現が大きく変化する遺伝子が複数見つかったと発表した。同研究成果は同大学大学院医歯学総合研究科の寺井崇二 教授らの共同研究グループによるもので、10月1日に米科学誌「PLOS ONE」に掲載された。今回の研究では、2012年に実施された宇宙飼育実験で用いられたメダカの6種類の臓器(脳、眼、肝臓、腸、精巣、卵巣)の遺伝子を解析した。その結果、宇宙飼育下では成熟までの期間、生殖行動や繁殖には大きな影響は見られなかったが、腸と精巣・卵巣では遺伝子の発現が大きく変化していた。一方、眼や脳では遺伝子の働き方の変化が少ないことがわかったほか、宇宙飼育により多くの臓器に共通して発現が変化する遺伝子が10個発見された。この中にはヒトにおいて免疫や酸化ストレスに関わる遺伝子も含まれていることから、メダカとヒトが宇宙環境に適応する際のストレス応答の共通性を示唆する結果となった。今後、宇宙で生まれたメダカを用いた遺伝子解析研究や、それらが地上に帰還後にその子孫へ何らかの遺伝的影響が生じるのかを検証する実験も計画されており、こうした実験を通じて宇宙環境が生物にどのような生理的ストレスを与え、生物の体がどう反応するのかを解明することで、宇宙飛行士が長期間にわたって健康に宇宙滞在できる技術の実現につながると考えられている。
2015年10月15日東京医科歯科大学はこのほど、運動中に発生する致死的不整脈に関係する新たな遺伝子を同定したと発表した。同成果は東京医科歯科大学難治疾患研究所生体情報薬理学分野の古川哲史 教授、小泉章子氏と保健衛生学研究科生命機能情報解析学分野の笹野哲郎准教授の研究グループらによるもので、10月2日付け(現地時間)の国際科学誌「European Heart Journal」オンライン版に掲載された。マラソンなどの運動中では、約1万人に1人の頻度で突然死が発生し、肥大型心筋症など遺伝性疾患の関与が知られている。しかし、心臓に一見異常が無い人でも運動時の突然死は同程度の頻度でみられ、その原因はほとんどわかっていない。心臓には静脈から血液を受け取る心房と動脈に血液を送り出す心室があり、致死的不整脈は心室で発生する。心房では下方に位置する心室に血液を送るため電気信号が上から下に伝わり、心室は上方にある大動脈・肺動脈に血液を送り出すために電気信号が下から上に伝わる。この電気信号伝達の逆転は、心室に特異的に存在するHis-Purkinje系という細胞集団によって可能となっている。His-Purkinje系は進化の過程で哺乳類になってから初めて出現したシステムで、心機能強化に寄与することが知られている。今回の研究では、His-Purkinje系に特異的に発現し、電気信号の伝達に関与するIRX3という遺伝子と致死的不整脈の関係を検討した。その結果、IRX3の遺伝子異常がマウス・ヒトの両方で一見正常な心臓でみられる致死的不整脈に関与していることがわかった。また、致死的不整脈は運動などによって交感神経の緊張が高まったストレス下で生じることも判明した。同研究グループは、平常時は健常な心臓で運動・ストレスに関連して起こる致死的不整脈に関与する遺伝子としてIRX3を同定できたことで、健常人における運動中の突然死の原因解明に貢献し、その発生に関する予測・予防法の開発が期待できるとしている。
2015年10月05日きっかけは6月、弊誌マーケティングチャンネルにて掲載する事例記事として、消費者向け遺伝子検査サービス「MYCODE」のWebサイトについて取材させてもらったことに遡る。筆者は以前にも、同サービス開始を発表する記者会見に参加し、DNAの解析を行うことを目的に東京大学医科学研究所内に設けられた「MYCODE専用の検査ラボ」を見学。遺伝子検査への興味は高まったものの、なにかしらの病気の発症リスクが高いことが分かった場合、その情報と向き合えるかという不安を感じ、これまで手を出せずにいた。同サービスは、2014年8月の開始当初、すべての検査項目を網羅した「オールインワン280+(現ヘルスケア)」と、がん・生活習慣病・体質から選定された100項目の受検が可能な「ヘルスケア100+(現在は提供終了)」、肥満・肌質・髪質など体質に関する35項目のみの「カラダ30+」という3つのメニューを設けていたが、2015年2月、これらメニューの名称変更や「カラダ30+」の提供を終了したほか、遺伝子で自分の祖先のルーツを知ることができるメニュー「ディスカバリー」を追加した。ちなみに、2015年8月にはがんに特化した「がんパック」がメニューに追加されるなど、サービスの拡充が続けられている。前置きが長くなったが、筆者は6月の取材をきっかけに「ディスカバリー」の存在を知り、「祖先の特徴を知れるなんて面白そうだし、このプランなら気軽にできる」と思い利用することにしたのである。○筆者の祖先は、北海を制した 流氷の民!?「ディスカバリー」では、身長や体重、目の色、毛の太さなど自分の体質の遺伝的な傾向のほか、人類発祥の地から日本に至るまで自分の祖先がどのように移動したかという「祖先のルーツ」を知ることができる。(通常価格は9,800円(税別)で、申込みから検査結果の開示まで、おおよそ1カ月ほどで完了する。サービスの利用フローは「こちら」を参考にされたい。)祖先のルーツは、ハプログループ(ミトコンドリアハプログループ)という、人間の細胞内にあるミトコンドリアと呼ばれる小器官のDNAの多型を用いて遺伝的に分類されるグループに基づいて明らかにされる。このミトコンドリアが、祖母から母、母から自分と母系を伝わって受け継がれるため、そのDNAを調べることにより母系の系譜を辿ることができるというわけだ。日本人の多くは、祖先の系統ごとに大きく10タイプのハプログループに分けられるそうで、どのグループかにより自身の祖先が、約20万年前のアフリカから「どの時代に、どの土地を経由して日本にやってきたのか」が異なってくる。さて、待ちに待った検査結果が届きマイページにアクセスすると、「原田 綾子さんの結果サマリ」という欄に「ハプログループ : N9北海を制した『流氷の民』」との表示が。「寒い地域から海を渡ってきたのか~」くらいのことは想像がつくが、具体的には、「ユーラシア北部が起源とされ、日本人の7%程度を占める。カムチャツカ半島などの北東アジアに分布しており、日本へは比較的古い時代にやってきて縄文人になったグループと、比較的新しい時代にやってきてオホーツク文化を形成したグループとがいると考えられており、遠い昔から魚を食べてきたグループ」ということらしい。また、ユーラシア北部以前については、アフリカから北へと開拓し、今から5~7万年前に中東において洞窟生活をしていたようだ。このころには、いずれ日本に辿り着く他のグループとも行動を共にしており、貝殻を使ったアクセサリーを身につけたり、洞窟の壁に絵を描いたりしていたそう。なんだかワクワクする話しだ。なお、この「自分のルーツ」は、マイページにてアニメーションを用いて分かりやすく解説されるほか、そのほかのグループ、例えば中国中部を起源とし、日本で37%の割合を占める「稲作の民」や、今や海底に沈んだスンダランドと呼ばれる大陸が起源の「日本最古の定住者」、遠い血縁に中国の漢民族をもつ「大陸民族」などの詳細も閲覧することができる。○自分の遺伝子情報と、どう向き合うか「ディスカバリー」では、前述のとおり、自分の祖先だけでなく「遺伝的な体質傾向」も知ることが可能。提示される情報としては以下の19項目で、これらの結果は、他の遺伝子型と比較した場合の傾向を3段階で示したものとなる。実際のところは遺伝的要因のみで決まらないため、異なる場合もあると注意書きがされていた。身長・体重・腹囲のサイズ・胸のサイズ・腰のくびれ・鼻筋の通り・目の色・肌のくすみ・赤外線による肌の光老化・そばかすのできやすさ・男性脱毛症のなりやすさ・髪の太さ・髪色の明るさ・男性ホルモン値・アルコールによる顔の赤くなりやすさ・虫歯のなりやすさ・アスパラガスの代謝産物の臭いを感じ取る能力・麦芽の香りを感じとる能力・85歳以上まで長生きする可能性(任意)MYCODEのメインメニューとなる「病気の疾患リスクを判断するもの」でないため、"悪い結果として受け止めてしまう可能性をもつ"項目は設けられていない。いや、唯一同意のもと閲覧できる「85歳以上まで長生きする可能性」に関しては、実際のところ、結果を見るとき少々緊張してしまった。筆者が小心者であることはもちろんだが、「自分は結果をどのように受け止めるか」という不安にここで直面したのである。これは、サービス提供側に立って言い換えれば「消費者に検査結果が適切に伝わるか」であり、消費者向け遺伝子検査サービスが抱える課題の1つでもある。2月に厚生労働省の厚生科学審議が開催した第14回会議では、「遺伝子検査ビジネス」を今後の課題として整理し、対応策を検討することが確認され、情報提供の方法のほか、検査の質の担保や科学的根拠の適切さ、遺伝子的差別などが問題点となることを指摘している。(これらに対するDeNAライフサイエンスの取り組みは、こちらを参考にされたい。)筆者は、この課題を身を持って実感したように思うが、「疾患リスクが分かるメニューも受けてみたい」とも感じた。それはおそらく、祖先のルーツや体質の傾向を知れたことで「自分のことをもっと知りたい」という気持ちが芽生えたからだと思う。筆者と同様に、例えば「がんの疾患リスクが比較的高かったら、どうしよう」など不安に感じる人は、まずは「ディスカバリー」のような体質を中心としたサービスから利用し、その情報を自分がどのように受け止めるかを見極めてもよいかもしれない。
2015年08月31日ウェアラブル端末が計測する自身の活動量や脈拍データ、遺伝子検査で明らかになる病気リスクや潜在能力レベル、スマートフォンに蓄積される行動ログ・データなど、自分の身体状態に関する大量のデータ「マイビッグデータ」を共有できる相手は「いない」と回答した割合が過半数に上るという実態が、博報堂生活総合研究所が実施した「自分情報に関する意識調査 (第2回)」で浮かび上がった。同調査は、ウェアラブル端末や遺伝子検査などの発展・浸透によって飛躍的に増加が見込まれる、これまで知ることができなかった自分自身の情報(マイビッグデータ)に対する生活者の意識について調査・分析したもの。2015年5月に、首都圏・名古屋圏・阪神地区における20~69歳までの男女各500人の計1,500人を対象に実施した。これによると、「自分のことをすべて包み隠さず話したり共有できたりする存在」として、「異性 (恋人や配偶者)(17.9%)」が最も多く挙がり、「親 (4.7%)」との回答を大きく引き離す結果に。加えて、全体の53.8%と過半数が「そのような存在はいない」と回答し、「パートナーといえども、自分を包み隠さず共有できるほどの信頼関係を築くのは難しいようだ」と同社は分析する。また、自分のプライベートな情報に関する管理意識に関して、69.0%が「特に必要な場合以外は、自分のプライベートな情報はできるだけ秘密にしておきたい」と回答。これらの結果から、「生活者のマイビッグデータに対する高いプライバシー意識がうかがえる」と同社はいう。一方、「もっと
2015年08月28日●病気150種の発症リスクと130体質項目を調べることができる当サイトの読者の中でも、遺伝子検査に興味があるという方は多いのではないだろうか。近年、遺伝子検査にかかる費用が下がり、検査時間も短くなったことで、遺伝子検査をサービスとして提供する事業者が増えており、病気のかかりやすさや体質などの遺伝情報を知ることができるため、病気の予防や効果的なダイエットにつながるとして人気が広がっている。DeNAが提供している遺伝子検査サービス「MYCODE」では、唾液を採取して送付するだけで、最大150種類の病気の発症リスクと130の体質項目を調べ、結果をウェブ上で確認することができる。今回、3種類ある検査コースのうち、最も多くの項目を調べることができる「ヘルスケア」を体験してみたので、その内容と検査の結果をご紹介する。○さあ、遺伝子を採取しよう!こちらがMYCODE「ヘルスケア」のキットである。早速唾液の採取に入る。ちなみに、検査前30分は水以外口にしてはいけない。ここで使用するのがキットに付属してくるレモンの写真だ。人は酸っぱいものを見ると唾液が出やすくなるため、眺めながら唾液を貯めることで採取がスムーズに行くようにというDeNAの配慮である。ただ、筆者の場合体質に合わなかったのか、さほど効果を得られなかったため、ほかの酸っぱそうなものも試してみたところ、冷蔵庫にあった梅干しの香りが一番効果があった。唾液を容器の線まで貯めたら、キャップをして振る。容器内の唾液が青色に変わったことを確認し、指定の封筒に入れて返送すれば、遺伝子の採取が完了したことになる。○結果の見方送付したサンプルに問題がなければおよそ2週間後、件名が「【MYCODE】検査が完了しました」というメールを受信する。マイページにログインして結果を見てみると、ずらーっとさまざまな病名がリストアップされている。各疾患には、日本人平均と比較した時の発症リスクを示す「日本人平均との比較」、公的機関・学会が調査した当該疾患の患者数を示す「患者数」、結果の根拠となる論文を4つの観点から評価した「論文評価レベル」という指標が設定されている。したがって、「日本人平均との比較」で数値が1を超えていれば日本人の平均より発症リスクが高く、逆に1未満であれば発症リスクが低いということを意味する。「論文評価レベル」は3段階あり、レベルが高いほどその結果の信頼性も高いということになる。なお、「患者数」に関してはデータがない場合もある。●発症リスク2位は1型糖尿病 - 1位は脳の血管に関わる疾患○発症リスクトップ5を発表! - 1位はなんと4.03倍さて、ここからは「MYCODE」によって判明した、筆者の疾患発症リスクを発表しよう。全150項目もあるので、ここではリスクの高い順にトップ5をランキング形式でご紹介する。第1位: もやもや病発症リスク: 4.03倍論文評価レベル:3全体を100人とした時、同じ遺伝子型の人数: 100人中13人2位に大差を付けて見事(?)1位になったのは「もやもや病」。「もやもや病」は脳の動脈が何らかの原因で細くなったり詰まったりする疾患で、太い動脈の閉塞を補って血流量を保つために拡張した細い血管の血管網が、煙がもやもやしているように見えることが病名の由来となっている。第2位: 1型糖尿病 末期腎不全発症リスク: 2.62倍論文評価レベル:2全体を100人とした時、同じ遺伝子型の人数: 100人中1人「1型糖尿病」は血液中のリンパ球が、インスリンを作るすい臓のランゲルハンス島にあるβ細胞を攻撃して炎症を起こし、すい臓自らインスリンを分泌できなくなることで発症する自己免疫疾患。第3位: 脳血管性認知症発症リスク: 2.33倍論文評価レベル:2全体を100人とした時、同じ遺伝子型の人数: 100人中13人「もやもや病」と同じ脳血管の疾患が3位に。「脳血管性認知症」は脳梗塞をはじめ脳血管障害によって発症する。記憶、言語、ものごとの認知などに関係する海馬や大脳皮質の神経細胞が脳血管障害により死んでしまうことが原因とされている。根本的な治療はなく、脳血管障害の進行を防ぎながら、症状を抑える治療を実施する。第4位: 心房細動発症リスク: 2.17倍論文評価レベル:3全体を100人とした時、同じ遺伝子型の人数: 100人中9人ここまでが2倍超え。「心房細動」は高齢者に多く見られる疾患で、心臓のリズムを調節する電気信号が何らかの原因で乱れて心臓本来の動きができなくなり発生する不整脈の一種。第5位: 胃がん(噴門部胃がん)発症リスク: 1.98倍論文評価レベル:3全体を100人とした時、同じ遺伝子型の人数: 100人中4人胃の入口にあたる部分(噴門部)にできるがんの一種で、食道胃接合部腺がんとも呼ばれる。噴門部がんはあまり多くはなく、胃がん全体の1~2割程度といわれている。また、胃酸の逆流が発症に関係している可能性がある。○遺伝子検査で疾患の発症リスクを知ることのメリット今回の結果は個人的にかなり意外だった。というのも、筆者はがん家系なので、何かしらのがんが1位にくると予想していたのだ。また、1位に「もやもや病」、3位に「脳血管性認知症」と、脳血管の疾患が上位に入ったことに遺伝子の力を感じた。一方、トップ5には入らなかったが、8位に胃がん(1.62倍)、10位に前立腺がん(1.49倍)が入っていたのでがんに注意しなくてもいいというわけではない。そもそもがんは、日本人の死亡理由1位に長らく君臨しているわけで、この場合「(がんの中では)自分は胃がんのリスクが高いんだな」と認識できたことに価値があるのだ。「脳の血管が弱い」「がんでは胃がんに特に気をつけよう」などは、「MYCODE」を受けて初めて気づいたことだ。唾液を採取するだけというシンプルな作業で、思いもよらなかった疾患への注意が喚起され、結果を生活改善の指針として病気の予防に活用できる点は、遺伝子検査の大きなメリットといえるだろう。●生活改善につなげるための具体的なアドバイスも○アドバイスを見る前にぜひアンケートに回答を遺伝子検査のメリットは、結果を病気の予防に活かせる点だと前頁で述べた。しかし、どのように生活習慣を改善すればよいのか、より具体的に知りたいところだ。MYCODEでは、「運動・生活」「栄養素」「食品・食料」という3つの観点から、検査結果に応じた、生活習慣改善へのアドバイスが提供される。筆者の場合であれば、喫煙が10個の疾患に関わっている(実際、吸っている)。当然、禁煙をしたほうが健康的にはベターなわけだが、そう簡単に禁煙できるものではない。これに対し「コーヒーを控えて紅茶やお茶にする」「熱いお茶や冷たい水を飲む」「禁煙開始から2週間は外での飲酒は控える」など、吸いたい気持ちを抑えるための具体的なメソッドが示される。また、禁煙に準備するための心得や、開始後の禁煙日記の付け方なども提示されるほか、禁煙に関するエピソードを持つ著名人のインタビューを読むことも可能だ。また、生活習慣に関するアンケートに答えておくと、生活改善アドバイスが自分の生活習慣を踏まえたものになるので、より効果的なアドバイスを得るためにアンケートに答えることをおすすめする。このほか、検査結果のページから「発症を予防するもの・促進するもの」をクリックすると、主だった疾患の発症予防や発症促進に関係する要因が色分けされたリストを見ることができるので、そちらも参考にしよう。○麦芽の香りが感じにくい体質だったとは…冒頭でご紹介したように、「MYCODE」では疾患の発症リスクのほかに遺伝的な体質についても知ることができる。尿酸値、骨密度からそばかすのできやすさまで、その内容は多岐にわたるので疾患の発症リスクとともに生活改善に役立てることができる。一方、中にはやけにピンポイントな項目もある。以下では全130の体質項目中から筆者が「こんなこともわかるの?」と驚いた項目をピックアップしてご紹介する。・麦芽の香りを感じとる能力ビールの原料である麦芽の芳しい香りは、麦芽を焙煎したり麦汁を発酵させたりする過程で化学反応が起こり、60種類もの成分が混じり合うことで生み出されているという。この香りを感じ取る能力は、実は遺伝的素因によって、ある程度左右されているのだそうだ。筆者は「麦芽の香りを感じにくいタイプ」と判定され、ほぼ毎日晩酌を楽しんでいる身としては少々ショッキングな結果に…・アスパラガスの代謝産物の臭いを感じ取る能力「アスパラガスを食べると尿が臭う」といわれることがあるが、これは、体内でアスパラガスの成分が消化酵素に分解されるときにできる化学物質メタンチオールが尿中に排出され、臭いを発するためと考えられてる。臭いの元となる成分を尿に排出する能力は、遺伝的に一部の人にしかないと考えられていた。しかし、実際には「一部の人の尿が臭う」のではなく、「一部の人が尿の臭いを嗅ぎ分けることができる」という嗅覚の問題であり、遺伝的な要因によって左右されることが近年明らかになってきた。・頸動脈の血管壁の厚さ頸動脈は心臓につながった大動脈から脳へと血液を送る血管で、気管の両脇を走っている。血管は内膜、中膜、外膜の3層構造になっているが、内膜と外膜を合わせて1.1mm以上だと動脈硬化と診断される。頸動脈の硬化は全身の動脈硬化を反映しているといわれており、動脈硬化になると、脳梗塞や心筋梗塞、大動脈瘤などを引き起こすリスクが高まる。動脈硬化は遺伝的要因も関係しているとされる。・苦味(PROP)の感じやすさ苦味の指標となる「プロピルチオウラシル(PROP)」と呼ばれる物質の感じやすさも、遺伝的な要因の影響を受けるとされており、PROPを感じるタンパク質に関わる遺伝子が苦味の感受性を決めていることが判明している。苦味の感じ方は食生活や健康にも影響することが分かってきている。・乳歯から永久歯への生え変わりの早さ永久歯は6歳頃から徐々に出てきて、初めに乳歯の奥に出てくる第一大臼歯や、中切歯と呼ばれる中央の前歯から生え変わり、12~13歳くらいにかけて28本の永久歯がそろう。一方、第3大臼歯(親知らず)だけは出てくる時期が異なり、通常18~24歳頃に生えてくる。乳歯から永久歯への生え変わりの時期は、遺伝子の影響を受けることが知られている。ちなみに、日本人では約94%の人が「乳歯から永久歯への生え変わりがやや早いタイプ」で、「乳歯から永久歯への生え変わりが遅いタイプ」は0.1%しかいない。○受けるだけでは意味が無い以上が遺伝子検査「MYCODE」の大まかな内容だ。初めての遺伝子検査だったので、検査結果を見るときは若干ドキドキしたが、前述したように自分が今まで知らなかった病気の発症リスクを知ることができて良かったと素直に感じる。ただ、注意しなくてはならないのは、例えば「もやもや病」が平均より4.03倍発症しやすくても、それが必ず発症するわけではないということ。なので、仮に何か重大な疾患の発症リスクが高いと判定されても気落ちせずに、「だったらどうすれば発症する確率を低くできるのか」という思考に切り替えないと、せっかく遺伝子を調べてもその意義が半減してしまう。もちろん、普段の食生活や住環境など、環境要因も病気には大きく関わることも忘れてはならない。自分でさえ知らなかった部分を明らかにしてくれる「MYCODE」は、受けることに意味があるのではなく、検査結果を見て何かを変えるきっかけとし、生活改善の方針を決めるのに役立てることが重要なのだ。
2015年08月05日NTTデータ四国は、タブレット端末を活用した「建物・設備検査ソリューション」を8月1日より販売開始すると発表した。「建物・設備検査ソリューション」は、建物や設備の検査・点検・調査・修繕等を行う際にタブレット端末を用いて、検査項目の確認・結果入力を行い、報告書の自動生成・保存を行うもの。建物や設備の検査・点検・調査・修繕等を行う際に、結果入力や報告書作成でタブレット端末を用いて行うことで作業を効率化する。このソリューションは、建物や設備の状況をカメラ機能で撮影し、写真や検査項目画面にタッチペンを用いた手書き入力で登録することができ、従来の紙作業と同様のイメージで行いながら、報告書を自動作成できる。また、図面や検査結果は文書管理システムに登録、保管することで情報の機密性、完全性、可用性を確保しつつ、作業管理者、現場作業者の間の業務をシームレスに連携する。すでにJR四国から建物検査業務を委託されている四国開発建設に4月より先行導入され、四国全域の鉄道網の建物検査業務において運用されているという。NTTデータ四国では、本ソリューションを検査・点検・調査・修繕などフィールド作業を行う事業者に販売し、今後3年間で50社への導入を目指す。
2015年07月29日遺伝子検査キットなどを提供するジェネシスヘルスケアは7月7日、同日より「手塚治虫遺伝子解析プロジェクト」を始動すると発表した。「手塚治虫遺伝子解析プロジェクト」は同社の創立11周年を記念して立ち上げられたプロジェクトで、漫画家・手塚治虫氏が実際に使用していたベレー帽に残されていた遺髪と、血縁者の遺伝情報からDNAを採取し、同社の研究所で遺伝子解析を行うことで、同氏の性格や特徴を解き明かしていくというもの。同発表会では手塚治虫の長男でクリエーターの手塚眞氏、モデルの前田典子氏、メンタリストのDaiGO氏がゲストとして登場し、それぞれの視点から遺伝子検査についてトークを披露した。まず最初は、特殊メイクで治虫氏に扮した眞氏が登壇。眞氏はまず、今回のプロジェクトについて「非常に興味深いプロジェクトだと思う。遺伝子検査と聞くと体や健康のことかと思うが、天才性や心の中まで解析できると聞いたのでびっくりした」と評し、父親と似ているところはどこかという質問に対しては「顔は似ていると言われるが、体の動きとか、言動、ちょっとしたクセなどが似ていると周りの人に言われる。自分ではよくわからないので、その辺も解析できると良いですね。」とプロジェクトへの期待を語った。また、発表会では先行して「記憶力・想起力が強い」「幸福感が高い」「協調性が高い」「情報処理が早い」という治虫氏の遺伝的傾向が公表された。実の息子である眞氏もこの結果には同意するようで、それぞれの結果から思い出されるエピソードを披露した。なお、治虫氏の遺伝子は現在も解析が進められており、8月に特設サイトでその結果の一部が紹介される予定となっている。2人目として登場した前田氏のテーマは「遺伝子検査を活用した美と健康」。自身もジェネシスヘルスケアのキットで330項目の検査を行ったという前田氏は「私は胃がんのリスクが高くてショックだった。でも、リスクが高いから発祥するというわけではなく、そうやって調べて知っておくという事は大事だなと思う」としたほか「どういう運動をした方が良いか、どういう食事を摂れば良いかなども知る事ができる。私は筋肉がつきにくいため、食事はおかずから食べなさいということを教えてもらった。ダイエットするにしても人によって違うので、ダイエットの近道が知れるのは良いですね。」とし、健康維持における遺伝子検査のメリットを語った。さらに、美の秘訣を聞かれた前田氏は「日に当たると肌が赤くなりやすいことから、髪の毛のカール具合までわかるので、そういった情報を美容に役立てる事ができる。『美は1日にしてならず』とはいつも思うが、その第一歩は自分のことを良く知ることだと思う。」と自分を知ることの重要性を強調した。最後に登場したメンタリストのDaiGO氏は自身で受けた遺伝子検査の結果を公表した。DaiGO氏が受けたのは40項目の性格分野と35項目の体質・特徴から、遺伝的にどういう心を持ちやすいのかということがわかる「GeneLife Myself」という検査。同検査についてDaiGO氏は「コミュニケーション能力などもわかるので、普段の生活に役立てやすい。」と述べたほか、遺伝的要素が環境因子によってどのように変わったかがわかる点も注目ポイントに挙げた。発表会ではさらに、360項目の遺伝子検査を実施できる新製品「Genelife GENESIS」の発売も発表された。通常価格は2万9800円で、1万個限定の「手塚治虫遺伝子解析プロジェクト」記念パッケージが1万9800円で発売される(価格は税抜)。
2015年07月07日アジレント・テクノロジーは7月1日、ヒトやマウス向け遺伝子発現マイクロアレイ「SurePrint」の新製品を発表した。同製品ではベルギー・ゲント大学の協力のもと、LNCipedia 2.1データベースを完全網羅し、高い信頼性で長鎖ノンコーディングRNA (lncRNA) のトランスクリプトを分析することが可能となった。lncRNAは、DNA、RNA、タンパク質とやりとりすることで、特定ターゲット遺伝子あるいは系全体の発現を制御することで知られ、がん、心疾患、神経変性疾患と関連がある可能性が指摘されている。また、正確なオリゴヌクレオチド合成を可能とするSurePrint技術を活用することで、高感度(5桁のダイナミックレンジ)、高再現性(アレイ間変動係数5%)、高直線性(ERCCのスパイクコントロールに対しR2<0.95)を実現した。同社は「当社の遺伝子発現マイクロアレイは、LNCipediaのIncRNAなどの専門コンテンツを厳格に網羅するだけでなく、専門ユーザー向けに柔軟なカスタマイズ機能も提供しています。当社の高性能でRNA-Seq結果との高い一致率をほこる遺伝性発現マイクロアレイは、当社のRNA-Seqおよびターゲットエンリッチメント製品との組み合わせにより、マイクロアレイによるスクリーニング アプリケーションと次世代シーケンシングによる詳細解析とを途切れなく行き来できるようにしております」とコメントしている。
2015年07月01日東京医科歯科大学(TMDU)は7月1日、原因不明の炎症を小腸・大腸を中心に引き起こす難病「クローン病」の罹患に関与する感受性遺伝子の1つ「TNFAIP3」が、オートファジー(細胞自己消化)を調節し、免疫応答活性化と炎症亢進に寄与するヘルパーT細胞の生存を制御することをつきとめたと発表した。同成果は、同大 大学院医歯学総合研究科消化器病態学分野の大島茂 助教、同・渡辺守 教授らの研究グループと、米国カリフォルニア大学サンフランシスコ校との共同研究によるもの。詳細は、国際科学誌「Autophagy」の2015年7月号に掲載された。近年の研究からクローン病の感受性遺伝子が多数報告されるようになり、オートファジー関連分子もその中に含まれていたものの、クローン病の病態におけるオートファジーの関与の詳細についてはよくわかっていなかった。これまでの研究から、TNFAIP3はオートファジーを抑制することが報告されていたことから、研究グループでは今回、より生理的な検討に向け、T細胞特異的TNFAIP3欠損マウスおよび誘導性TNFAIP3欠損マウスを樹立し、詳細な調査を実施。その結果、免疫沈降解析にてTNFAIP3が細胞内シグナル伝達に関与するタンパク質キナーゼの1種である「mTOR」のタンパク質修飾(ユビキチン化)を制御することを発見した。また、mTOR抑制剤を用いることでTNFAIP3欠損による細胞減少が回復すること、ならびにmTOR抑制剤の細胞生存における作用がオートファジー欠損にて打ち消されることを確認。この結果、従来、予想されていた機能とは異なり、クローン病感受性遺伝子TNFAIP3はmTORユビキチン化を介してオートファジー誘導をコントロールし、リンパ球の生死を決めていることを突き止めたとする。なお、今回の成果について研究グループでは、クローン病に対する新たな診断・治療法開発への展開が期待できるものと考えられるとコメントしている。
2015年07月01日病気予防や美容に役立つ指標を得られるということで、個人向け遺伝子検査サービスの利用が増えているという。今回、遺伝子検査サービス「MYCODE」を提供するDeNAライフサイエンスに取材して印象的だったことは、同サービスを開始するにあたり「ELSI(エルシィ)」を重視した公式会員サイトの構築が重要であったということだ。○「倫理的、法的、社会的な議論」が不可欠「個人向け遺伝子検査サービス」の認知度は、今や、非常に高いと言えるだろう。同サービスの草分け的存在となる「23andMe(トゥエンティースリー・アンド・ミー)」では、全世界 約100万人が利用したと公表しているほどだ。同サービスが人気を博した要因の1つは、簡単な手続きだけで検査できることだろう。DeNAライフサイエンスが提供する遺伝子検査「MYCODE」では、自分で唾液を採取・郵送し、3週間程度で解析結果をWebサイト上で確認できる。(同サービスの詳細は、こちらの記事を参照されたい。)DeNAグループはこれまで、「インターネットを使ってリアル産業を変革し、人々の生活をもっと楽しくもっと豊かにする」をコンセプトに多彩な事業を拡大してきたが、健康ライフサイエンスも同コンセプトに当てはまるとし、その第一歩として誕生したサービスが「MYCODE」となる。「MYCODEは、学術的基盤がしっかりしていることや、ELSIに十分な配慮をしていることが大きな特徴です」と語るのは、DeNAライフサイエンス システムグループ グループリーダーを務める泉雄介氏。同サービスは、東京大学医科学研究所との共同研究に基づき、アジア人・日本人を対象とした論文を中心に発症リスクモデルを構築した点が差別化のポイントだという。そして、同サービスを運用する上で大切なことが「ELSI」だ。これは、「Ethical, Legal and Social Issues」の略であり、遺伝子研究を進める際に、倫理的・法的・社会的な議論を並行して進める取り組みを指す。「遺伝子情報は非常にセンシティブなものです。使い方次第で有用なものになりますが、一方で差別などに使われる可能性もあります。米国では、従業員の採用にあたって遺伝情報に基づく差別を行ってはならないという『遺伝情報差別禁止法』が2009年から施行されていますが、日本には現在このような法令はありません。こういった背景があり、弊社も遺伝子検査サービスにおけるELSIを十分に議論しながら進めています」(泉氏)○Adobe Experience Managerを使って遺伝子データを守るシステムを短期開発MYCODEがサービスを開始した時期は2014年8月。要となるWebサイトの開発には、アドビ システムズのデジタルマーケティングソリューション「Adobe Marketing Cloud」に含まれるWebコンテンツ管理(WCM)ソリューション「Adobe Experience Manager(以下、Experience Manager)」を採用した。サービス開始時点から約1,500ページもあった膨大なコンテンツを効率よく管理できることや、医師が監修するコンテンツの作成・修正ステップを強力なワークフローで管理できること、そして、コンサルティングの窓口がしっかりある点を評価したという。「トレーニングを3日間受けただけで、既に、シンプルなページは作り始めることができました。ドキュメントやQ&Aなどのサポートもしっかりしていた。つまり、開発にあたってのハードルを取り去ってくれたという印象です」(泉氏)同グループは以前より、モバイルゲームのユーザー行動分析のためにデータ分析ソリューション「Adobe Analytics」を利用しており、Adobe Marketing Cloud内にWCMの機能があることは知っていたため、導入しやすかったという背景もある。また、前述のとおり、遺伝子情報は究極の個人情報となる。必要なセキュリティレベルを、ELSIに沿ってさまざまな角度から調査・検討し、セキュリティポリシーを定めた。「画像や説明文など共通のアセット・コンテンツはExperience Managerで管理し、検査結果を含む個人情報は切り離して管理することで、セキュリティポリシーに忠実な実装が容易に実現できました。Experience ManagerはJavaで構築されており、自由度が高いシステムのため、私たちが設計をする上で制約を課されることはほとんどありませんでした」(泉氏)加えて、開発の柔軟性が高いことは、短期開発の実現にもつながっている。「Experience Managerでは、エンジニアが開発したページを、ノン・エンジニアのスタッフが自分で修正することができます。これを使用しなかった場合、3~4カ月は余分に開発期間が必要となり、サービスのスタートも遅れていただろうと思います」(泉氏)○「研究」という行為そのものがインターネット技術で変革できるDeNAライフサイエンスが掲げる次なる目標は、研究開発という既存の活動自体の変革となる。「研究というと、いままでは少人数で研究室にこもって、結論が出るまで発表もしない、クローズドなイメージでした。しかしこれからは、一般消費者からデータを提供して頂いたり、アンケートで意見を聞くこともできる。インターネットというオープンな技術の力で、研究開発のサイクルを速くしていきたいと考えています」(泉氏)遺伝子検査サービスが潜在的に持つ革新の力は、まだその一端を垣間見せたところにすぎない。今後、多方面にその効果が広がっていくことも予測されるが、あくまでも「ELSI」とのバランスをとりながら、進化させていくことが大切だ。
2015年06月26日基礎生物学研究所は6月12日、メダカを用いた研究で生殖細胞が「精子になるか卵になるか」を決定する遺伝子を同定したと発表した。同成果は基礎生物学研究所の西村俊哉研究員(元総合研究大学院大学)と田中実 准教授らと、九州大学の佐藤哲也 助教、大川恭行 准教授、須山幹太 教授、岡崎統合バイオサイエンスセンターの小林悟 教授(現筑波大学 教授)との共同研究によるもので、米科学誌「Science」に掲載された。精子と卵子は生殖細胞という共通の細胞から作られることが知られている。生殖細胞は体細胞の性が決定した後、その影響を受けて「精子になるか卵になるか」が決定すると考えられているが、その際に細胞内でどのような遺伝子が働いているかはわかっていなかった。同研究グループは、生殖細胞でオスとメスに違いのある遺伝子を探索し、foxl3という遺伝子が、卵が作られる過程のメスの生殖細胞で働いているのに対し、オスではその働きが抑制されていることを発見した。また、foxl3の機能が欠損したメダカのメスは通常のメスと同様に卵巣を作るものの、卵巣の中で受精可能な精子が作られていた。これらの結果から、foxl3はメスの生殖細胞で働き、「精子形成を抑制」する機能を持つことがわかった。foxl3による「精子形成の抑制」を解除すると生殖細胞を取り巻く環境がメスでも精子が形成されるという今回の研究は、体細胞とは独立した性を決めるスイッチが生殖細胞に存在することを示すものとなった。今後は、オスの生殖細胞でfoxl3の発現が抑制されるメカニズム、およびメスの生殖細胞でfoxl3が具体的にどのように精子形成を抑制しているのかについて研究を進めていくという。
2015年06月12日