お笑いコンビ・千原兄弟の千原ジュニアが7日、自身の公式YouTubeチャンネル「千原ジュニアYouTube」で、難病と診断されたことを明かした。「衝撃映像とジュニアの難病告白!~楽屋シリーズ~」と題して公開された動画で、ジュニアは「11月末ぐらいから股関節がずっと痛い」と切り出し、「このYouTubeで熱海に行ったときも、ずっと足引きずってて、むちゃくちゃ痛いねん」と話した。そして「この間、もう股関節専門の病院に行ってん。いろいろ調べてもらって。そしたら、『ジュニアさん、保健所に行って、難病申請の書類取ってきてください』って」と振り返った。続けて、「難病なんやって。原因が分かりきっていない難病なんやて、俺」と告白し、「病名もあって、難病認定されているという病気なんやって。なぜそうなるのかが100%分かってないんだって」とジュニア。さらに「言葉で聞いたら俺もむちゃくちゃ怖かったけど、一部が『壊死してる』って」と述べ、「薬で徐々に徐々に痛みが和らいでいってんねんけど。このまま完治するか…またぶり返すこともあると。そうなったら、いよいよ手術とか考えなあかんって」と話していた。
2021年02月08日■前回のあらすじクリニックでの任務遂行後、提出する際には鮮度が保たれる工夫がされており、誰にも会わずに帰宅できる配慮が嬉しかったです。■思いもよらぬ事態が起こる…義姉の突然の難病発症…。治療法がない病気なだけに、先の見えない不安が突如襲ってきました…。■苦しみながらも不妊治療は続けたいという妻介護、仕事、不妊治療…辛いことや大変なことはたくさんあるけれど、それでも前向きに不妊治療を続けたいという妻の気持ちをしっかり受け止め、サポートしたいと思いました。次回に続きます。コミックライター: トン 【同じテーマの連載はこちら】 こうして赤子を授かった~中村こてつ不妊治療体験記~ この連載の全話を見る >> 4人目と5人目の話 この連載の全話を見る >> モンスターワイフ この連載の全話を見る >>
2020年12月13日2人目を希望するにあたり、上の子との年齢差や、自分と夫の年齢を考えてというのもありましたが、私たち夫婦にはもう1つ考えなければならないことがありました。それは、夫が持病で飲んでいる薬が妊娠に影響しないかどうかということでした。その悩みをどうやってクリアしたのか、私の体験談をお伝えします。 夫は「潰瘍性大腸炎」私の夫は潰瘍性大腸炎という病気を患っており、点滴と飲み薬で治療をしています。1人目出産後に治療薬が変わり、その薬が精子や赤ちゃんに影響を及ぼすおそれがあるというものでした。そのため医師からは「妊娠希望の場合は事前に教えてください」と言われていました。 私も夫も早く2人目が欲しいと思っていました。その理由は、もし夫がこの先別の治療が必要になったときに、2人目を諦めなくてはならない場合もあると考えたからです。それなら今の段階できちんと今の薬の影響について知り、早めに妊娠を考えようと思いました。 夫の主治医と国立成育センターに相談夫の治療薬についてできる範囲で調べると、やはり「精子の動きが鈍くなったり数が減ることがある」「催奇形性(さいきけいせい/胎児に奇形が生じる危険性)の報告がある」という情報が出てきました。そこで夫は主治医に、私は国立成育医療センターの薬相談窓口に、妊娠に及ぼす薬の影響について相談しました。 結果はというと、「問題なし」ということはありませんでした。しかし、それぞれの話を聞き、リスクと2人目に対する夫婦の思いなどを踏まえ、「今の段階で妊活しよう」という結論に至ったのです。 妊活開始後3カ月で妊娠判明私のほうはというと生理不順のため、産婦人科に通院中でした。基礎体温をつけ、月に1回産婦人科を受診して生理に合わせて薬を飲むという治療を5年近く続けていました。結婚を機に、妊娠に向けて卵胞の大きさをみてタイミングを取る方法をおこなっていたのです。 そして、2人目希望のため再びタイミング法を開始。その結果、3カ月で妊娠することができました。そして、無事に出産することができて本当にうれしかったです。 幸いにも妊娠中の経過は順調でした。しかし、夫の治療薬の影響を専門家に相談したとはいえ、無事出産するまではずっと心の中に多少の不安がありました。しかし、相談した結果と私たち家族の未来についてきちんと夫婦で話し合えたことは、絆を深める貴重な時間となりました。 ※本記事の内容は、必ずしもすべての状況にあてはまるとは限りません。必要に応じて医師や専門家に相談するなど、ご自身の責任と判断によって適切なご対応をお願いいたします。 イラスト/(c)chicchimama監修/助産師REIKO著者:松裏幸恵二男(二卵性の双子)一女の母。薬剤師として働きながら子育てをしている。自身の妊娠・出産・育児に関する体験談を中心に執筆中。
2020年06月04日意外と知らない社会的な問題について、ジャーナリストの堀潤さんが解説する「堀潤の社会のじかん」。今回のテーマは「指定感染症」です。過度に怖がらず、みんなで、変わらぬ日常を送る訓練を。昨年12月に中国の武漢から発生した、新型コロナウイルスによる感染症。日本政府は1月28日に政令を出し、「指定感染症」に定めました。感染症は、感染症法により、危険度によって5つに分類されています。風しんやインフルエンザは五類。マラリア、デング熱は四類、コレラ、細菌性赤痢は三類、SARS、MERS、結核が二類。深刻な被害をもたらすエボラ出血熱、ペストは一類です。新しい感染症に関しては、検証するまでに時間がかかります。そのため、国が患者に対して入院勧告などができるよう、暫定的に「指定感染症」に定めるのです。今回の新型肺炎は、最初にリスクはそれほど高くないといった情報が流れ、WHOも緊急事態宣言を一度見送ってしまい対応が遅れました。実際には、潜伏期間が予想以上に長く、保菌者でも症状が出ない場合があり、そこから感染が広がることがわかりました。感染者はいま(3月6日現在)南極を除く全大陸で見つかっています。中国は強硬策をとり、武漢を封じ込めました。僕は2月末に、元医療ジャーナリストの武漢市民に、ネットを通じて直接話を聞きました。武漢では隔離生活が続いており、粉ミルクなどのモノの調達が厳しくなってきているとのこと。その方の親戚は5人が感染。そのうちガンの持病があった50代の女性1人が死亡しましたが、健康だった30代のいとこ2人は、入院もせず、薬の投与もなく回復しているそうです。WHOと中国の専門家は、2月20日までに感染した患者5万5924人を対象に共同で調査を行いました。それによると、死亡した患者は2114人で致死率は3.8%。ただし、重症化するのは60代以上の持病のある人で、約8割の人の症状は比較的軽く、肺炎の症状が出ない場合もあると報告されました。手洗いをしっかり行い、よく食べよく寝て、免疫をつけておけば必要以上に怖がることはないと思います。今回、多くの企業がテレワークなどを実施しました。これを機に普段から、家にいながら仕事ができる訓練をしておくとよいと思います。日本は災害国ですから、何が起きても日常を過ごせる強い社会を作りましょう。ジャーナリスト。元NHKアナウンサー。市民ニュースサイト「8bitNews」代表。「GARDEN」CEO。『わたしは分断を許さない』(監督・撮影・編集・ナレーション)公開中。※『anan』2020年3月25日号より。写真・中島慶子イラスト・五月女ケイ子文・黒瀬朋子(by anan編集部)
2020年03月18日映画のレーティング審査を担うアメリカ映画協会が、ディズニーの実写映画『ムーラン』を「暴力的な場面」が含まれることからPG-13指定(13歳未満の子どもが鑑賞する際には保護者による特別な注意が望ましい)作品としたという。「The Hollywood Reporter」誌が報じた。ここ数年、『アラジン』、『ライオン・キング』、『マレフィセント』(『眠れる森の美女』より派生)、『美女と野獣』などアニメ映画の実写リメイク化がさかんなディズニー。『ムーラン』はこうしたディズニーの実写リメイク作品の中で、初めてPG-13指定を受けた作品となる。『ムーラン』はレーティング以外にも、ほかの作品と異なる点がある。オリジナル版のようなミュージカル・シーンはなく、アメリカ版ではエディ・マーフィー、日本版では山寺宏一が声優を務めた人気キャラクター、ドラゴンのムーシューは登場しない。リウ・イーフェイがムーランを演じ、ドニー・イェン、コン・リー、ジェット・リーら豪華キャストがそろう『ムーラン』。アメリカでは3月27日、日本では4月17日に公開が決定しているが、世界2位の映画市場である中国は、新型肺炎の影響で7万館以上の映画館が閉鎖されているため、公開予定日の3月27日から遅れが見込まれるという。(Hiromi Kaku)■関連作品:ムーラン(2020) 2020年4月17日より全国にて公開© 2020 Disney Enterprises, Inc. All Rights Reserved.
2020年02月20日10月4日に公開された『ジョーカー』が、大ヒット中の三谷幸喜監督作『記憶にございません』を抑え、R15指定の映画ながらもぶっちぎりのナンバー1ヒットを飾った。ご存知、DCコミック『バットマン』の最恐ヒール、ジョーカーの誕生秘話を描く作品で、第76回ヴェネツィア国際映画祭にて、アメコミ作品として初の金獅子賞も獲得。現在、世界中でメガヒット中の本作で、主演のホアキン・フェニックスだけではなく、トッド・フィリップスたち製作陣の才能も脚光を浴びている。日米同時公開となったが、全米では10月4日~6日の3日間で9,350万ドル(1ドル=106.77円換算で99億8318万円)を挙げ、10月公開作品としては『ヴェノム』(18)が保持していた8,025万ドルという数字を大きく塗り替え、日本を含む12カ国でワーナー・ブラザース映画として今年一番のオープニング記録を達成した。日本でも、土日2日間の数字で、DC映画としてダントツのNo.1をマーク。たとえば同じジョーカーが登場する『スーサイド・スクワッド』(16)との対比は140%、『ダークナイト』(08)では251%(16.3億円)となり、圧倒的な強さを誇った。アメコミ映画としては、マーベルコミックのMCU(マーベル・シネマティック・ユニバース)の成功例と比べられがちなDC映画だが、近年は『アクアマン』(18)の全世界興収がDC 映画史上No.1となり、日本でも興収16.35億円を挙げたことも記憶に新しいところだ。ただ、『ジョーカー』のメガホンをとったトッド・フィリップス監督は、本作の時代設定を敢えて70年代後半から80年代初期にしたことについて「主な理由はDCのユニバースから切り離すため」とバッサリ言い放ち、「今までの映画で観てきたジョーカーとこのジョーカーが共存することは避けたかった」と明言している。映画を観れば納得する点もあるが、DC陣営としては、2020年公開のハーレイ・クインの単独映画『バーズ・オブ・プレイ』や『ワンダーウーマン 1984』に向けて、弾みをつけたいところだ。○■24kg減量のあばら骨が物語るホアキン・フェニックスの熱演本作で描かれるのは、悪のカリスマ、ジョーカーの“0章”だ。ホアキン・フェニックス演じる主人公は、コメディアンを夢見る孤独な青年アーサー役。彼が社会から阻害され、恐ろしいジョーカーへと変貌していく様を、原作にはないオリジナルストーリーで描く。ティム・バートン監督作『バットマン』(89)のジャック・ニコルソンや、『ダークナイト』のヒース・レジャー、『スーサイド・スクワッド』(16)のジャレット・レトなど、個性派俳優陣が演じた歴代のジョーカーも、それぞれ魅力的だったが、とりわけ同役を演じたあとに急逝してからオスカーを受賞したヒースの壁は大きかったはず。正直、レジェンドとなったヒースとホアキンでは、作風や設定なども含め、同じ土俵には並べづらいが、24kgという壮絶な減量を果たした彼のあばら骨を見た時、その本気度に感嘆した。実際、その演技は絶賛の嵐を呼び、ヴェネツィア国際映画祭では、金獅子賞とW受賞が不可ということで男優賞を逃したものの、本年度のオスカー受賞の呼び声は高い。○■トッド・フィリップスとブラッドリー・クーパーの黄金タッグトッド・フィリップス監督がヒットメーカーに名を連ねたのは、ブラッドリー・クーパー主演のコメディ「ハングオーバー」シリーズだろう。フィリップスと何度も組んでいるブラッドリーは、本作でもプロデューサーを務めているが、彼の監督作『アリー/スター誕生』(18)では、フィリップスがプロデューサー側に回っていた。まさに良きパートナーシップを築いてきた2人だが、『ジョーカー』によって、改めてこの2人の才能にもスポットが当たっている。『ジョーカー』で監督・製作・共同脚本を務めたフィリップスだが、本作は“コメディ監督”という彼のイメージを払拭するくらいのインパクトがあった。脚本には、人間の心の闇が丁寧に織り込まれ、これまでのジョーカーによるめちゃくちゃな“理由なき反抗”を、なぜ彼が悪の道に足を踏み入れたのかを物語る“理由”を提示したことで、孤高さと哀しみが際立ち、観客は心を鷲づかみにされた。また、ホアキンは俳優としての演技力は言うまでもないが、何をしでかすかわからないお騒がせな一面もある。兄リバー・フェニックスの死に直面し、表舞台から姿を消したことは、その胸中を察するが、アル中や、車の横転事故、いきなり歌手への転向宣言など、かなりのやんちゃぶりだ。ただ、その不安定な危うさも彼の魅力の1つで、今回のアーサー役はドンピシャなキャスティングだったと言える。この暴れ馬の手綱をにぎり、彼からモンスター級の熱演を引き出したフィリップ監督の手腕は大いに称えたい。また、『世界にひとつのプレイブック』(12)や『アメリカン・ハッスル』(12)、『アメリカン・スナイパー』(13)など、自身の出演作でプロデューサーも務めてきたブラッドリーの目利きはすばらしい。俳優としては、何度もオスカーにノミネートされていながらも無冠ではあるが、クリント・イーストウッドからバトンを受け取って監督した主演映画『アリー/スター誕生』も作品の評価は非常に高かった。『ジョーカー』では、改めてプロデューサーとしての有能さも知らしめることになりそうだ。そういう意味で、ホアキンの主演男優賞を含め、『ジョーカー』が何冠を獲るのか、本年度のオスカー授賞式が今から楽しみでならない。(C)2019 Warner Bros. Ent. All Rights Reserved TM & (C) DCComics
2019年10月09日昨年、”松坂桃李×R18指定映画”として話題となり、劇場に多くの女性客が詰めかけた『娼年』。この夏も、エロティックな香りが漂う文学を基にしたR指定の映画作品が相次いで公開される。『火口のふたり』の柄本佑は、新鋭・瀧内公美と一糸まとわぬ姿でどうしても離れられない男女を愛を体現し、『アンダー・ユア・ベッド』では高良健吾が愛する女のベッドの下で彼女を監視する男を、『人間失格太宰治と3人の女たち』では、小栗旬が太宰治に扮し、美しい3人の女性との濃密な絡みで魅せる。日本映画を牽引する30代の実力派俳優たちが大人の色気を漂わせ、大胆なテーマにも果敢に挑む。『火口のふたり』<R-18>身体の言い分に身を委ね、肌を重ね続ける男と女8月23日公開原作は直木賞作家・白石一文氏による「火口のふたり」。柄本さんと瀧内さんがW主演を務め、出演者はこの2人のみ。数々の作品で男と女のエロティシズムを表現してきた脚本家・荒井晴彦が監督を務める。結婚を10日後に控えた直子は、帰省した昔の恋人・賢治との再会をきっかけに、結婚式直前の5日間だけと誓い再び関係を持ち、抑えきれない衝動の深みにはまっていく。食べること、寝ることと同列に、“セックスをする”ことを、人間の日々の営みとしてシンプルに描き、身体の言い分に身を委ね、どうしても離れられない男と女を映し出した<R-18>衝撃作。『アンダー・ユア・ベッド』<R-18>ベッドの下で愛する女を監視し続ける…7月19日公開「殺人鬼を飼う女」「甘い鞭」など数々の話題作を世に送り出した大石圭が、孤独な人生を送る男のほんの微かな甘い記憶に執着する歪んだ愛を描いた異色の恋愛小説を映画化。ベッドの下で愛する女を監視する、異常で変質的で狂った繊細な主人公を高良さんが演じ、主人公が大学時代から11年間一途に想い続けるヒロインを、西川可奈子が体当たりで演じる。監督・脚本は、黒沢清監督、塩田明彦監督の助監督を経て監督デビューを果たし、各方面から称賛を集める安里麻里。過去の特別な想いをもう一度叶えるために、最愛の女性を追い始めた主人公だったが、目の前に現れた彼女は彼が知っている頃と別人のように変わっていた。彼女に一体何が起こっているのかを知るために、彼は愛する彼女のベッドの下で、彼女を監視する“異常な生活”を始める。暴力とエロスが入り混じるハイテンション<R-18>過激作。『人間失格 太宰治と3人の女たち』<R-15>太宰を愛する妻と2人の愛人たちの絡み合い9月13日公開太宰治の世界的なベストセラー小説「人間失格」の誕生秘話と、そのスキャンダラスな生きざまを、彼を取り巻く3人の女性たちの視点から描いた作品。『Diner ダイナー』の蜷川実花が監督を務める。小栗さんが文豪・太宰治を演じ、太宰の正妻・美知子を宮沢りえ、愛人であり弟子でもある作家志望の静子を沢尻エリカ、未亡人で太宰の最後の女性といわれる富栄を二階堂ふみが演じる。2人の子どもがいながら、正妻以外の2人の女性と淫らな愛人関係をを続ける作家・太宰治が、自殺未遂を繰り返しながらも、懸命に彼を支え続ける妻の叱咤激励を受け、小説「人間失格」の執筆へと駆り立てられていく。美しい3人の女性との濃密な絡みが垣間見え、エロスの香りが匂いたつ、実話を元に描いた<R-15>文学作。(text:cinemacafe.net)■関連作品:人間失格 太宰治と3人の女たち 2019年9月13日より全国にて公開© 2019「人間失格」製作委員会火口のふたり 2019年8月23日より新宿武蔵野館ほかにて公開©2019「火口のふたり」製作委員会アンダー・ユア・ベッド 2019年7月19日より、テアトル新宿ほか全国にて公開予定Ⓒ2019 映画「アンダー・ユア・ベッド」製作委員会
2019年07月07日2人目を希望するにあたり、上の子との年齢差や、自分と夫の年齢を考えてというのもありましたが、私たち夫婦にはもう1つ考えなければならないことがありました。それは、夫が持病で飲んでいる薬が妊娠に影響しないかどうかということでした。その悩みをどうやってクリアしたのか、私の体験談をお伝えします。 夫は「潰瘍性大腸炎」私の夫は潰瘍性大腸炎という病気を患っており、点滴と飲み薬で治療をしています。1人目出産後に治療薬が変わり、その薬が精子や赤ちゃんに影響を及ぼすおそれがあるというものでした。医師からは「妊娠希望の場合は事前に教えてください」と言われていました。 私も夫も早く2人目が欲しいと思っていました。その理由は、もし夫がこの先別の治療が必要になったときに、2人目を諦めなくてはならない場合もあると考えたからです。それなら今の段階できちんと今の薬の影響について知り、早めに妊娠を考えようと思いました。 夫の主治医と国立成育センターに相談夫の治療薬について、できる範囲で調べると、やはり「精子の動きが鈍くなったり数が減ることがある」「催奇形性(さいきけいせい/胎児に奇形が生じる危険性)の報告がある」という情報が出てきました。そこで夫は主治医に、私は国立成育医療センターの薬相談窓口に、妊娠に及ぼす薬の影響について相談しました。 結果はというと、「問題なし」ということはありませんでした。しかし、それぞれの話を聞き、リスクと2人目に対する夫婦の思いなどを踏まえ、「今の段階で妊活しよう」という結論に至ったのです。 妊活開始後3カ月で妊娠判明私のほうはというと生理不順のため、産婦人科に通院中でした。基礎体温をつけ、月に1回産婦人科を受診して生理に合わせて薬を飲むという治療を5年近く続けていました。結婚を機に、妊娠に向けて卵胞の大きさをみてタイミングを取る方法をおこなっていたのです。 そして、2人目希望のため再びタイミング法を開始。その結果、3カ月で妊娠することができました。そして、無事に出産することができて本当にうれしかったです。 幸いにも妊娠中の経過は順調でした。しかし、夫の治療薬の影響を専門家に相談したとはいえ、無事出産するまではずっと心の中に多少の不安がありました。しかし、相談した結果と私たち家族の未来についてきちんと夫婦で話し合えたことは、絆を深める貴重な時間となりました。著者:松裏幸恵二男(二卵性の双子)一女の母。薬剤師として働きながら子育てをしている。自身の妊娠・出産・育児に関する体験談を中心に執筆中。 ※本記事の内容は、必ずしもすべての状況にあてはまるとは限りません。必要に応じて医師や専門家に相談するなど、ご自身の責任と判断によって適切なご対応をお願いいたします。
2019年05月14日軽症高額該当とは?難病法に基づき、難病のある人を対象とする医療費の助成制度があります。しかし、指定難病に罹患していると認められたものの、病状が「軽症」であるため重症度基準を満たせないと、医療費助成の対象とならない場合があります。「軽症高額該当」は、「軽症」でありながら症状を保つために高額の治療費を支払い続けている難病の人を医療費助成の対象として認定し、経済的負担の軽減を図る制度です。難病患者が医療費助成を受けることができる制度に「指定難病医療費助成制度」があります。その認定審査は、定められた「診断基準」および「重症度基準(症状の程度の基準のこと)」という2つの基準をもとに行われます。上記2つの基準両方を満たした人が、難病医療費助成を受け取ることができるという仕組みです。しかし、診断基準は満たしているものの、重症度基準を満たせない「軽症」という場合もあります。服薬などの適切な治療によって症状が抑えられ、通常の生活を送ることができている状態が続いている人もいます。「軽症」とはいえ、その状態を保つ治療を継続するためには、高額な医療費が必要となってきます。特に難病の場合は、治療が長期にわたることも多く、治療費は経済的に大きな負担となってしまいます。そこで平成27年1月1日より、「難病の患者に対する医療等に関する法律(難病法)」が施行され、その中でこうした難病でありながら、高額な治療費を支払い続けている「軽症」状態の患者の経済的負担の軽減を図るため、「軽症高額該当」という新しい制度が導入されたのです。軽症高額に該当する2つの要件出典 : 「軽症高額該当」の対象者は、臨床調査個人票(医師による、細かい調査所見を記入したもの)を審査した結果、申請した疾病の診断基準は満たすが、重症度基準(病状の程度の基準)は満たさなかった人となります。要するに、指定難病であると診断されているにもかかわらず、「軽症」(適切な治療によって症状が抑えられている)な状態であることによって、助成費が受けられないということです。「軽症高額該当」制度において、医療費の助成が受けられるかどうかは、1ヶ月あたりの難病治療にかかる医療費の総額がポイントとなります。認定の基準となるのは、申請した月以前の12ヶ月間において、申請した疾病(指定難病)にかかった医療費総額(10割負担と考えた場合)が33,330円を超える月が1年間の間に3ヶ月以上あると認められるかどうか。難病と診断されてから12ヶ月経っていない場合は、医師が難病発症と認めた月から、申請日の属する月までに医療総額費が33,330円を超える月が3回以上あった場合に対象となります。Upload By 発達障害のキホン参考:東京都福祉保健局軽症高額該当の認定および医療助成費申請の流れ出典 : 指定難病医療費助成申請をする際に、「軽症高額該当」認定申請も同時に行なうのが一般的です。これは、指定難病医療費助成と軽症高額該当の申請を別々に行うと、かなりの時間と手間がかかり、給付までに相当な時間を要することになってしまうためです。最初にどこに相談すればいいのか、どのような手順で申請するのか、申請に必要な書類、注意すべき点などを解説します。「軽症高額該当」認定および医療助成費の申請や相談の窓口は、自身の住民票のある各都道府県の保健所になります。各都道府県によっては、福祉事務所などと統合されている場合もありますので、事前に自治体のホームページなどで確認しておきましょう。「軽症高額該当」の認定申請は、医療費助成申請の手続きと同時に行うことがほとんどです。「指定難病医療費助成制度」の医療助成費申請手続きの際に、追加書類として「軽症高額該当」であることを証明するための書類を提出することで、軽症高額該当の認定確認も行われます。まず、必要書類(次項の「申請に必要な書類」参照)を揃え、各都道府県の窓口(保健所もしくは役所の福祉事務所)に提出します。「軽症高額該当とみなし、医療費助成対象である」と認定されると、都道府県から「指定難病医療受給者証」が交付されます。都道府県によって異なりますが、認定されても医療受給者証が届くまでには、ある程度の時間がかかります。医療受給者証が手元に届くまでにかかってしまった医療費に関しても、治療証明書や領収書を添付し治療費の支給申請を行えば、負担上限月額を超えた額があとから支給されます。必ず治療証明書や領収書は保存しておきましょう。ほぼすべての書類は、保健所や福祉事務所のホームページからダウンロードすることができます。都道府県によって必要な書類は多少異なってくるため、必ず担当窓口に確認しましょう。・※「臨床調査個人票」…指定医による詳細な診断書、厚生労働省のホームページからダウンロードできる。なお、平成27年1月1日以降、難病患者が特定医療費の認定申請を行う際、都道府県知事の定める指定医以外の医師が作成した臨床調査個人票(診断書)は認められない。・※「医療費申告書」…かかった医療機関に、医療機関名・治療内容・かかった医療費などを記載してもらう。必ず領収書も添付する。・支給認定申請書…患者の個人情報を自身が記入するもの。・健康保険証の写し・住民票・世帯の所得を確認できる書類※印の書類が、「軽症高額該当」認定のための追加必要書類となります。難病医療費助成制度における指定医制度について医療受給者証の有効期間は原則1年以内です。継続的に治療が必要な場合は、有効期間終了前に必ず更新手続きを行いましょう。せっかく「軽症高額該当」と認められ、医療費の助成を受けられても、更新し忘れた場合、再び新規申請しなければならないので注意しましょう。また、医療費の助成が受けられるのは、「指定医療機関」で受けた指定難病およびそれに付随して発生した傷病の治療に限られます。難病以外の風邪などの病気あるいは怪我などで、他の病院でかかった医療費は助成されません。助成を受けられる場合、自己負担額はどのくらい?「軽症高額該当」と認められ、指定難病医療費助成が受けられるようになると、各指定医療機関で受診した場合の自己負担の割合は2割に抑えることができます。そのうえで、1ヶ月間(月初~月末)の自己負担の累積額が、年齢や所得に応じた自己負担上限額に達する、あるいは超えてしまった場合でも、その月はそれ以上の費用徴収が行われません。自己負担上限月額は、所得によって基準が異なりますので、下表を参照してください。Upload By 発達障害のキホン指定医療機関を受診するごとに「指定難病医療受給者証」を提示し、自己負担上限額管理票に負担した金額を記入してもらうことで、その月ごとの自己負担の累積額を把握・管理することができます。指定難病医療受給者証の更新手続きの際には、「自己負担上限額管理票」が必要になってくるので、忘れずに記入し、必ず手元に取っておきましょう。助成の対象となるもの、ならないもの助成の対象となる医療の範囲は、「指定難病及び当該指定難病に付随して発症する傷病(公的医療保険適用外の費用やサービスは対象外)」となります。助成は、公的医療保険を使用した指定医療機関での入院や外来、および薬代や訪問看護に対して行われます。また、軽症を保っている間も、リハビリや介護が必要な場合もあります。その場合は、介護保険を利用した訪問看護、訪問リハビリテーション、居宅療養管理指導なども給付の対象となります(指定医の承諾書が必要)。助成の対象とならないケースとして、保険診療外や当該の指定難病に起因しない傷病の診療費および指定医療機関ではない病院、薬局や訪問看護ステーション(訪問看護サービスを提供する地域の事業所)の診療等が挙げられます。例として、・指定医療機関以外での受診でかかった医療費や薬代・医療受給者証に記載されている有効期間外にかかった医療費や薬代・認定されている疾病およびそれに付随して発生する傷病以外の治療(歯の治療など)にかかった医療費や薬代・入院中の食事代(生活保護受給者は対象となる)・入院中の差額ベッド代やシーツ、テレビ、おむつなど、保険適用外の料金・往診料金で医療機関に払う、保険適用外の交通費や手数料など・臨床調査個人票などの証明書発行にかかる料金・めがねやコルセット、車椅子などの治療用補装具にかかる費用・はり、きゅう、あんま、マッサージなどの費用などは対象外となります。その人の病状や自治体によっても若干内容が異なってくるので、必ず保健所や福祉事務所の窓口に相談しましょう。まとめ難病は、治療が極めて困難で、長期にわたるケースがほとんどです。たとえ「軽症」な状態が保たれていても、そのための医療費は高額になります。医療費の助成制度を活用することで、今まで重くのしかかっていた医療費の自己負担が、3割から2割に引下げられる場合もあります。「軽症高額該当」に認定され、指定難病医療費助成を受けることができてもなお、医療費の負担が重い患者さんもいます。そういう人のために、「高額かつ長期」という制度もあります。これは、「一般所得Ⅰ(年収約160万円~約370万円で市町村民税 7.1万円未満)以上の者が、支給認定を受けた指定難病にかかる月ごとの医療費総額について5万円(10割負担の場合。実際に請求される金額が2割負担の場合、1万円という換算)を超える月が年間6回以上ある場合は、月額の医療費の自己負担を軽減する」というものです。適切な治療を受けながら、症状の安定した状態で日常生活を送り、かつ「このまま高額な治療費を払い続けるのか」という精神的負担を減らすためにも、医療費助成制度の仕組みや流れをしっかり理解しておくことはとても大切なことなのです。参考:東京都福祉保健局|軽症高額該当について参考:東京都福祉保健局参考:難病情報センター参考:大日本住友製薬参考:厚生労働省|難病対策参考:一般社団法人全国訪問看護事業協会参考:東京都福祉保健局|高額かつ長期について
2018年12月04日先月、FOXがタイトル未定の『デッドプール』の映画を12月21日にアメリカで公開すると発表していたが、その内容が明らかになった。PG-13指定の新しい『デッドプール2』である。同作の脚本家のレット・リースとポール・ワーニックが「/Film」に語った。オリジナルの『デッドプール2』は前作と同様R指定(17歳未満の鑑賞には保護者同伴)の作品であったが、撮り直しによりPG-13指定(13歳未満の鑑賞には保護者の細心の注意が必要)となり、年齢制限が緩和。通常、R指定の作品は、テレビや航空機内で上映するために多少の撮り直しと編集を行うとのことだが、今回のPG-13指定の『デッドプール2』はそうした簡単なものではなく、しっかりと新しいシーンの脚本を書き、撮り直しが行われたという。「2か月くらい前に防音スタジオで撮影したよ。ライアンはあのコスチュームを着て、ほかのみんなも戻ってきて。デヴィッド・リーチ監督、ライアン、ぼくらは笑って楽しい時間を過ごしたんだ。イイ仕上がりになっているから、もう本当に(公開が)楽しみ!」とワーニック。ライアン以外のキャストについては「それは言えないよ!」と教えてくれなかった。年齢制限がほぼなくなったといえる新しい『デッドプール2』は、いままで観ることのできなかった子どもたちだけでなく、『デッドプール』シリーズが好きなファンにも楽しんでもらえるとワーニックは自信を見せた。(Hiromi Kaku)■関連作品:デッドプール2 2018年6月1日より全国にて公開© 2017 Twentieth Century Fox Film Corporation All Rights Reserved
2018年10月30日ベーチェット病とはベーチェット病は、口の中や皮膚、眼など、さまざまな部位に炎症症状があらわれる病気で、発症の原因がはっきりと分かっておらず国の指定難病になっています。1937年にこの病を初めて報告したトルコの医師「フルス・ベーチェット」の名をとって、病名がつけられました。地域ごとでは、日本では北海道や東北に多く、世界的に見ると、日本、韓国、中国、中近東、地中海沿岸諸国に多く見られます。そのため、シルクロード病とも呼ばれています。平成26年時点で約2万人の患者がおり、その男女比はほぼ同等ですが、男性の方が重症化しやすい傾向があります。また、発病年齢は男女とも20~40歳に多く、ピークは30代前半です。出典:難病情報センター「病気の解説(一般利用者向け)ベーチェット病(指定難病56)」ベーチェット病の4つの主症状出典 : ベーチェット病には、口内、陰部、皮膚、眼にあらわれる4つの主症状があります。さらに5つの副症状もあります。それらの症状が複合的かつ慢性的に発症し、その症状の組み合わせによって病型が分類されます。この章では、まず4つの主症状について見ていきましょう。再発性アフタ性潰瘍は、口唇、頬粘膜、舌、歯肉、口蓋粘膜にでき、円形で痛みを伴います。いわゆる口内炎の症状で、ベーチェット病の場合は繰り返し発症するのが特徴です。初発症状としてもっとも頻度が高く、98%のベーチェット病患者で確認されている代表的な症状です。出典:難病情報センター「病気の解説(一般利用者向け)ベーチェット病(指定難病56)」皮膚症状でよくみられるのは以下の3種です。・結節性紅斑…皮膚に円形の赤みが出て硬くなり、痛みを伴います。ひざ下・ひじ下によくあらわれる症状です。・血栓性静脈炎…皮膚表面に近い静脈に沿って痛みが出て、皮膚が赤くなります。ひざ下によくみられます。・毛嚢炎(もうのうえん)様皮疹または痤瘡(ざそう)様皮疹…「にきび」に似た大きめの皮疹が顔、頸、胸部、背部などにできます(思春期、副腎皮質ステロイド薬を服用している場合は、その影響も考慮する必要があります)。◇皮膚症状の共通の特徴皮膚の過敏性が高まり、カミソリ負けを起こしやすかったり、注射や採血で針を刺したあとに赤く腫れたり膿んだりすることがあります。よくみられる眼症状に「虹彩毛様体炎」があります。普段外気に触れている眼の表面側の炎症で、痛み、充血、眩しく感じるなどの症状を生じます。表面側の炎症が眼の奥の方まで広がると「網膜絡膜炎(ぶどう膜炎)」となり、視力低下や視野異常を引き起こします。炎症を繰り返していくうちに、失明に至ることがあります。いずれも、両眼にあらわれることが多いです。男性では陰嚢、陰茎、亀頭に、女性では大小陰唇、膣粘膜にできる痛みを伴う潰瘍です。見た目は口内炎に似ていますが、痕が残るくらい深い炎症になってしまうこともあります。ベーチェット病の副症状出典 : 副症状はベーチェット病の発症から数年経過して出現することが多く、「副」症状という名のくくりであっても軽い予備的な症状ばかりを表すわけではなく、生命に危険が伴う重篤な症状も含まれます。5つの副症状を一つずつ確認していきましょう。膝、足首、手首、肘、肩などの関節に腫れを伴う炎症が起きます。似た症状に、関節リウマチがありますが、ベーチェット病による関節炎の場合は左右非対称に症状があらわれること、関節の変形や強直(関節や筋肉がこわばること)が残らないこと、手指などの小さい関節には発症しないことが特徴です。血管炎に分類されるほかの疾患では、動脈の病変が主ですが、ベーチェット病由来の血管病変は動脈系にも静脈系にも生じます。むしろ、上大静脈、下大静脈、大腿静脈などの太い深部静脈の病変の頻度が高く、その病変のほとんどは静脈を閉塞してしまう血栓症という症状です。また、静脈に比べ頻度が高くないとはいえ、動脈の病変もあり、その多くは動脈瘤です。瘤のできる場所や、瘤が破裂してしまった場合には生命に関わる重篤な病態に陥りやすいため、注意が必要です。主に小腸と大腸の移行部分(右下腹部)を中心とした腸管潰瘍です。腹痛、下痢、下血などが主な症状で、腸管潰瘍が進行すると腸管に穴が空くこともあり、緊急手術が必要な場合もあります。脳や脊髄などの中枢神経系に症状がみられることもあります。神経病変は難治性で男性に多く、ベーチェット病発症から神経症状が現れるまで平均6.5年と言われています。患者さん個々に症状はさまざまです。髄膜炎や脳幹脳炎として急性的に発症するタイプと、認知症などの精神症状に片麻痺や小脳症状などの神経症状が伴って慢性的に進行するタイプに大きく分けられます。昨今は神経病変と喫煙になんらかの関連性があるのではないかと考えられ、研究が進められています。出典:難病情報センター「病気の解説(一般利用者向け)ベーチェット病(指定難病56)」痛みと腫れを伴う睾丸部の炎症です。男性患者の約1割弱にみられます。出典:難病情報センター「病気の解説(一般利用者向け)ベーチェット病(指定難病56)」ベーチェット病の病型ベーチェット病は主症状・副症状の組み合わせによって4つの病型に分類されます。「口腔粘膜の再発性アフタ性潰瘍」「皮膚症状」「眼症状」「外陰部潰瘍」の4つの主症状が全てが発現したもの。・4つの主症状のうち3つが出現したもの。・主症状2つと副症状2つが出現したもの。・主症状の1つである眼症状に加え、もう1つの主症状が出現したもの。・主症状の1つである眼症状に加え、副症状が2つが出現したもの。主症状の一部が出現しているが、不全型の条件は満たしておらず、副症状が繰り返しがみられたり、悪化するもの。完全型・不全型の基準を満たしている状態に加え、特定の病変を伴うタイプ。病変部位それぞれに合わせて病型の名称があります。1. 腸管型副症状である消化器病変のうち「腸管潰瘍」が確認されている場合。2. 血管型副症状である血管病変のうち動脈・静脈問わず大きな血管に病変が認められる場合。3. 神経型急性型・慢性型問わず副症状である神経病変が確認された場合。ベーチェット病の原因ベーチェット病は、原因が不明で厚生労働省に難病に指定されています。有力な仮説として、何らかの遺伝素因(体質)に病原微生物(細菌やウイルス)の感染が関与して、白血球などの免疫系が異常に活性化し、強い炎症が起こるのではないかと考えられています。特に、ベーチェット病患者は白血球抗原「HLA-B51」(白血球の血液型のようなもの)の比率が健常な方に比べ、はるかに高いことが分かっています。ベーチェット病のメカニズム解明については、これからの研究の成果が期待されるところです。「ベーチェット病かも」と思ったら何科に行けばいい?出典 : ベーチェット病の症状はさまざまであるため、最初は症状に合わせて皮膚科や眼科、相談しやすいかかりつけ医などを受診することが多いでしょう。症状の組み合わせが診断の決め手となるので、受診時には、あらわれている全ての症状を伝えることが大切です。必要に応じて医師が専門病院の紹介などもしてくれます。数は多くないですが、ベーチェット病を主な対象疾患に含む専門科「膠原病内科(またはそれに準ずる科)」も存在します。以下のサイトで、全国のベーチェット病の診療ができる病院を検索できます。ベーチェット病研究班「ベーチェット病の診療医」ベーチェット病の検査方法ベーチェット病はさまざまな部位で症状を発現します。そのため、複数の検査を行う必要があります。採血をして炎症反応と白血球抗原「HLA-B51」の陰陽を調べます。炎症反応については、白血球の増多や炎症の指標であるCRPの値などから各種炎症の有無や程度を確認します。HLA-B51は日本人の健常者を検査すると約15%の方が陽性であるのに対し、ベーチェット病患者では約50〜70%が陽性を示します。出典:日本眼科学会「Behçet病(ベーチェット病)眼病変診療ガイドライン第 4 章 ベーチェット病の検査」ベーチェット病患者の多くは、口腔内連鎖球菌に強い過敏反応を示すため、連鎖球菌死菌抗原を使い、プリックテスト(プリック針で対象の物質を少量皮膚に入れ反応を調べる)を行います。陽性の場合、20~40時間後に強い紅斑反応があらわれます。出典:日本眼科学会「Behçet病(ベーチェット病)眼病変診療ガイドライン第 4 章 ベーチェット病の検査」病変の組織や細胞を採取し、ガラス標本をつくって顕微鏡で、病変時特有の反応があるかを確認します。これまで、ベーチェット病患者特有の細菌やウイルスは検出されていませんが、主に特徴的な白血球の挙動や、全身的血管炎の可能性を示唆する壊死性血管炎の有無を調べます。参考:一般社団法人日本病理学会「病理診断について」眼球に帯状の光を当て、拡大鏡で観察する細隙灯顕微鏡検査などがあります。1. 腸管型ベーチェット病診断や重症度チェックのためにも大腸内視鏡検査が必須です。2. 血管型ベーチェット病MRI、造影CT、超音波検査、血管造影検査などの画像検査を行います。3. 神経型ベーチェット病髄液検査やMRIの画像検査を行います。ベーチェット病は完治するのか。治療期間は?ベーチェット病の根本的な治療法はまだ特定されていません。症状が出ている活動期とおさまっている非活動期を慢性的に繰り返すため、通院・治療は基本的に長く続くことになります。ただ、予後は良好で10年程度で症状が落ち着くケースが多いです。非活動期は定期通院や服薬、日常生活の気配りだけで十分な場合もあります。特殊型と眼症状は重症化することがあり、注意は必要ですが、特殊型の症状に効果がある薬の開発が進んでおり、眼症状においても失明に至る患者数は減少しています。出典:帝京大学医学部内科学講座 リウマチ・膠原病グループ/研究室「ベーチェット病」ベーチェット病の治療法出典 : 現状、完治させるための治療法はありませんが、症状を緩和するなど対処的な治療法が行われています。症状の活動性や重症度を考慮して優先順位を決め、各部位の症状に合う治療法を選択しながら進められます。口腔内の再発性アフタ性潰瘍、陰部潰瘍には副腎ステロイド軟膏が有効で、眼症状でも用いるコルヒチンなどの内服薬もあります。薬物療法のほか口腔内、病変局所を清潔に保つこと、むし歯の治療も重要です。また、結節性紅斑にもコルヒチンが有効、痤瘡様皮疹はにきびと同じように軟膏治療などを行います。コルヒチン錠0.5mg「タカタ」出典:ベーチェット病研究班 治療出典:日本皮膚科学会「一般公開ガイドライン尋常性痤瘡治療ガイドライン 2017」虹彩毛様体炎など眼の前側に病変がとどまる場合は、副腎皮質ステロイドと瞳孔を開く目薬で対処します。重症時には、副腎皮質ステロイドの注射を行います。一方、眼の奥のほうで起きる網膜脈絡膜炎では、注射・点滴など全身に薬の成分がいき渡る方法で対処します。これらの眼症状が頻発する場合は、症状や患者の体質に合わせて、コルヒチン、シクロスポリン、インフリキシマブなどの内服薬が使われます。眼症状は症状の反復が視力の低下につながります。そのため、症状が落ち着いている時期でも、予防として服薬を継続することが重要です。コルヒチン錠0.5mg「タカタ」シクロスポリンカプセル10mg「ファイザー」/シクロスポリンカプセル25mg「ファイザー」/シクロスポリンカプセル50mg「ファイザー」/シクロスポリン細粒17%「ファイザー」レミケード点滴静注用100コルヒチンが効果的ですが、対症的には消炎鎮痛薬も使用します。これらの効果がない場合に副腎皮質ステロイド薬を用いることもありますが、短期間の使用が推奨されています。コルヒチン錠0.5mg「タカタ」主な治療法は副腎皮質ステロイド薬と免疫抑制薬の併用です。日本では国内の経験上、深部静脈血栓症をはじめ血管病変に対しては血を固まりにくくする治療法を選択することが多いです。血管病変の中には、動脈瘤破裂による出血のように命の危険が伴うものもあり、その場合は緊急手術を適応することになります。破裂する前など、症状が落ち着いている期間に手術をする方法もありますが(待機的手術)、病変の再発率が高く、かえって危険を伴うという見解から、極力保存的に対処すべきと考えられています。待機的手術を行なった場合には、再発の防止のための治療を十分に行う必要があります。クローン病などの炎症性腸疾患に準じた治療で、副腎皮質ステロイド薬などを使用します。副腎皮質ステロイド薬は状態を見ながら、徐々に減らし長期投与を避けることが好ましいですが、難治性の病であるため、薬をやめることは難しい傾向があります。そのため、副腎皮質ステロイド薬の副作用対策も行い、生活の質の向上を図ります。消化管の出血、穴があいてしまった場合には手術を要します。再発率が高いため、血管病変と同様に術後の免疫抑制剤を用いた治療が重要です。急性型の脳幹脳炎、髄膜炎には炎症を抑えるためステロイドが主に使用されます。急性型はこれらの治療に比較的よく反応します。一方、精神症状などが主体である慢性進行型に有効な治療方法は確立されていません。眼病変に対するシクロスポリン服用患者では、20〜25%に神経症状が出現するとされています。神経症状に対してシクロスポリンは禁忌であり、神経症状が出現したら中止し、ほかの治療薬に変更します。ほとんどが急性型ですので、シクロスポリンの中止と副腎ステロイド薬投与で改善します。シクロスポリンカプセル10mg「ファイザー」/シクロスポリンカプセル25mg「ファイザー」/シクロスポリンカプセル50mg「ファイザー」/シクロスポリン細粒17%「ファイザー」出典:ベーチェット病研究班「ベーチェット病とは 治療」ベーチェット病とのつき合い方。日常生活で気をつけることは?出典 : ベーチェット病とつき合っていくにあたり、日常生活で以下に留意しましょう。・休養、保温、ストレス軽減…冷えや過労によって症状が悪くなる傾向があるため、全身の休養・保温、ストレス軽減を心がけることが大切です。季節の変わり目や寒冷前線の通過時、女性は月経前後は特に注意を払いましょう。・口腔内の衛生(むし歯、歯肉炎などの治療)…ほとんどのベーチェット病患者に口腔内のアフタ性潰瘍がみられることから口腔内の衛生も非常に重要です。毎日の歯磨きを丁寧に行い、むし歯や歯肉炎もしっかりと治療しておきましょう。・禁煙…ベーチェット病の悪化因子である喫煙をやめることも、大切な留意事項となります。・食事…特に禁忌や推奨するものはありませんが、口内炎発症時は刺激物を控え、バランスのとれた食事をとりましょう。・定期受診…ベーチェット病は症状が落ち着く非活動期があるため、往々にして通院が疎かになることがあります。どんなに状態が良くとも油断せずに、定期受診は欠かさないようにしましょう。ベーチェット病は医療助成金をもらえるの?ベーチェット病は指定難病なので、ある一定以上の症状が確認された場合は、所得別に定められた上限金額を上回った分の治療費を助成金として受け取ることができます。ある一定の症状というのが、ペーチェット病のガイドラインに定められた「重症度分類」のStageⅡ以上に該当する場合になります。Upload By 発達障害のキホンどのステージに該当するかは、直近6ケ月間で最も悪い状態を基準として医師が診断します。例外として、症状の程度が上記の重症度分類で一定以上に該当しない場合でも、高額な医療を継続する必要があるものについては、医療費助成の対象となります。参考:難病情報センター「指定難病患者への医療費助成制度のご案内」参考:厚生労働省「56 ベーチェット病」一人ひとりの病状や所得状況などによって、必要書類や受け取れる金額などが異なってきます。以下の記事に詳しく紹介しているので、参考にしてみてください。ベーチェット病と就労ベーチェット病の症状は個人差が大きいので、当事者がサポートの必要性を感じていない場合には、一般的な就職活動・就労の継続で問題ありません。ただ、病状により、なんらかの就労への不安・困難を感じている場合には、難病患者向けの就労サポートを利用する方法があります。さまざまなサポート、支援サービスがありますのでいくつかご紹介します。職業相談から職業紹介まで一貫した就労サポートが行なわれています。難病者専門のサポート窓口「難病患者就職サポーター」も設置されており、障害特性に応じたきめ細かな支援が可能です。地域障害者センターに用意されている各種「職業リハビリテーション」や、身近な地域の企業、社会福祉法人などで「委託訓練」を受け、障害や職種に合わせて就労の準備を行うことができます。就労支援のノウハウを有する専門員(ジョブコーチ)を職場適応・定着のサポートとして、職場に派遣してもらうことができます。参考:厚生労働省「難病患者の就労支援」まとめベーチェット病の明確な原因は分かっていません。疑わしい症状が現れた場合には、症状の程度によらず、速やかに病院を受診し、医師の診断を仰ぐことが大切です。また、ベーチェット病と診断された場合には、根治させる治療法が確立されていないことから、うまく病気とつき合っていくことが必要になります。定期受診を欠かさず続けながら、闘病中の困りごとを軽減するために、日常生活での留意点や、支援制度について学ぶことも良いでしょう。一人で病気の苦しさを抱え込まずに、周囲の助けを得ながら治療していきましょう。参考:難病情報センター「病気の解説(一般利用者向け)ベーチェット病(指定難病56)」参考:難病情報センター「診断・治療指針(医療従事者向け)ベーチェット病(指定難病56)」参考:日本眼科学会「ベーチェット病」参考:ベーチェット病研究班「ベーチェット病とは 診療」参考:ベーチェット病研究班(FAQ)参考:順天堂大学医学部付属順天堂医院(膠原病・リウマチ内科)参考:帝京大学医学部内科学講座 リウマチ・膠原病グループ/研究室「ベーチェット病」参考:横浜市立大学付属病院 「ベーチェット病診療研究センター」参考:池袋サンシャイン通り眼科診療所 「細隙灯顕微鏡検査」参考:ベーチェット病友の会「ベーチェット病とは」
2018年09月30日遺伝性の難病である嚢胞性線維症と闘い続けてきた活動家のクレア・ワインランドが2日、21歳の生涯を閉じた。ワインランドの人生は、この世に生を受けたときから嚢胞性線維症と共にあった。この遺伝性疾患は白人に多く発現し、気管や消化管などが粘度の強い分泌液で詰まりやすくなるため、細菌に感染しやすくなってしまう。感染による炎症は治りづらく、徐々に肺組織が破壊され、最終的に呼吸不全を引き起こす。ワインランドは幼い頃から入退院を繰り返し、幾度もの手術を受けながら懸命に生きてきた。13歳のとき、術後の敗血症で意識不明の重体に陥った。3週間後に意識は戻ったが、元のように体を動かせるようになるためには3カ月のリハビリを要した。このとき、多くの人が待合室で手術が終わるのを待ち、彼女のために祈りを捧げてくれていた。意識不明の中で「大丈夫、全てうまく行く」と感じたと彼女は後に語っている。この体験をきっかけに、彼女は嚢胞性線維症を患う子どもとその家族を支援する財団を設立。ボランティアの手配や、心のサポート、財政援助を行う仕組みを作り上げた。彼女の活動は高く評価され、米国呼吸療法学会(AARC)の年次総会で基調講演を依頼されるようになった。そしてTEDxのスピーカーとして、またYouTubeやInstagramなどを駆使するソーシャルメディアスターとして、「困難は挑戦でありチャンスだ」というメッセージを発信し続けた。呼吸器を装着しながらも、決して病に負けず立ち向かって行く彼女の姿勢は同世代の人々に広く支持され、2015年にはティーン・チョイス・アワードを受賞、2016年には米セブンティーン誌の「17人のパワフルな10代」に選ばれた。そんな彼女の容態が悪化したのは8月26日のことだった。9時間に渡る肺の移植手術を受けた後、血栓が飛び重い脳卒中を起こしてしまった。家族は意識の回復を待ち続けたが、9月2日の夜、生命維持装置を外すことを決めた。ワインランドの財団「Claire’s Place」のFacebookページが、訃報を伝えている。「昨晩18時、財団の創立者クレア・ワインランドはこの世を去りました。クレアはもう痛みに苦しむことはありません。医療スタッフが、これまで見た中でもいちばん安らかな最期だったと言っていました。彼女の母メリッサ・イェーガー、父ジョン・ワインランドは、彼女がこの世に誕生したときの最初の呼吸、そして最後の呼吸を見届けました。集中治療とあらゆる救命措置が行われた1週間後、クレアが旅立つ時が来たのだとわかりました。クレアの方針で、彼女は臓器を提供しました」彼女から摘出された臓器は、2人の人々を救った。右の腎臓は44歳の女性に、左の腎臓は55歳の男性に移植されたのだ。また、角膜や組織も採取され、これは最高で50人もの人の症状を和らげるために活用されるという。財団はクレア・ワインランドの意志を継ぎ、今後も運営を続けていく。家族は、「クレアに弔いの花を贈るかわりに、財団への寄付をお願いします」と呼びかけている。
2018年09月04日脊髄小脳変性症(SCD)とは出典 : 脊髄小脳変性症(SCD)は、小脳を中心に、脳幹、脊髄、大脳が徐々におかされる進行性の神経変性疾患のことです。主に歩くときにふらついたり、ろれつが回らなかったりする運動失調と呼ばれる症状があります。脊髄小脳変性症は数十の疾患を含む総称で、その病型によって運動失調のほか、パーキンソン症状や認知症などさまざまな症状が同時にあらわれることもあります。病型は、遺伝性とそうではない孤発性に大きく分けられます。発症年齢などにもよりますが、進行すると数年で車いすが必要になり、寝たきりになったり死に至ることもあり、家族や医療・福祉などのサポートが必要不可欠です。◇小脳のはたらき小脳は四肢の運動がなめらかになるように、また、歩行の安定を調整する機能などがあります。そのため、小脳が障害されると、筋肉に異常はないのに手足がうまく動かせなくなり、歩行時にふらつくといった運動障害が起こります。参考書籍: 日本神経学会厚生労働省「運動失調症の医療基盤に関する調査研究班」(監修)「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン」作成委員会(編集) 『脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018 』(南江堂・2018年)脊髄小脳変性症(SCD)の主な症状出典 : 脊髄小脳変性症は数十もの病気が含まれているので、症状もさまざまあります。ここではその中でもよく見られる症状について、紹介します。1. 小脳性運動失調脊髄小脳変性症でもっとも代表的な症状です。筋力の低下、麻痺といった筋肉の異常はないものの、筋の協調運動の障害が生じて、体をうまくコントロールできない状態です。・歩行障害…歩行時のふらつき、歩けないなど・四肢失調…腕や手がうまく使えない、箸がうまく使えない、文字が下手になったなど・会話障害…声の大きさやリズムが不整、言葉が不明瞭になる・眼振…眼球が細かく揺れる2. 不随意運動本人の意思に関係なく体が動く症状です。・素早くピクッとする動き・踊っているように見える・姿勢の異常などが起きるジストニア3. 自律神経系の障害血圧や呼吸などを調整する自律神経系の障害によって引き起こされる症状で、脊髄小脳変性症のなかでも患者の多い多系統萎縮症(MSA)によく見られます。・起立性低血圧…起立時に血圧が急に下降し、立ちくらみ、耳鳴り、頭痛などが起こる。重症例では失神することもあり、寝たきりになるケースもある・発汗障害…下半身から発汗の機能に影響が出て汗が出なくなる一方で、上半身では汗が多く出るなど、体温調節がうまくできなくなる。最終的には全身で汗が出なくなる・排尿障害…十分に尿を膀胱に溜めていられない頻尿などの蓄尿障害と尿を排出させることが困難となる尿排出障害があり、同時に生じることもある・睡眠時無呼吸…眠っている間に10秒以上呼吸が止まるのを1時間のうち5回以上繰り返す脊髄小脳変性症(SCD)を発症する原因は?出典 : 遺伝性のものとそうでない孤発性と呼ばれるタイプがあり、原因も疾患によって様々です。疾患ごとの原因遺伝子の特徴などは研究によって明らかになってきていますが、脊髄小脳変性症を引き起こすはっきりとした原因はまだ解明されていません。孤発性の場合、生活習慣や食習慣の関係はないと考えられ、疾患の進行を左右するような食習慣などもありません。遺伝性の場合は、遺伝の仕組みや疾患ごとの原因遺伝子が分かってきており、親子で伝わっていく常染色体優性遺伝性の疾患、きょうだいのみで発症する常染色体劣性遺伝性が知られています。脊髄小脳変性症(SCD)の病型病型がはっきりと分かることでその後の進行の見通しや、治療などの道筋も立てられます。そのため、病型の分類などを把握することは大切です。病型は、遺伝性かいなかによって大きく区別されます。Upload By 発達障害のキホン遺伝性ではない孤発性は脊髄小脳変性症患者全体の半数以上を占めます。その中でも多系統萎縮症(MSA)は最も多く、かつて別の疾患と考えられていた、オリーブ橋小脳萎縮症、線条体黒質変性症、シャイ・ドレーガー症候群も多系統萎縮症に含まれています。小脳以外にも脳幹の萎縮が目立ち、進行すると車いすの使用や寝たきりになるなど日常生活が難しくなります。一方で、皮質性小脳萎縮症は小脳失調症以外のパーキンソン症状や自律神経症状などがない純粋小脳失調型です。予後や進行は多系統萎縮型と大きく変わってきます。Upload By 発達障害のキホン遺伝性の場合、多くは常染色体優性遺伝性です。日本で発症の頻度が高いのはマチャド・ジョセフ病や脊髄小脳失調症6型(SCA6)、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症などがあげられます。常染色体劣性遺伝性は、両親が未発症でも発症します。十分に家族歴などの情報を得られないと、孤発性と思われる可能性もあります。脊髄小脳変性症(SCD)の発症の頻度や年齢の特徴出典 : 脊髄小脳変性症の患者は、全国で3万人を超えると言われています。また、2003年の「運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班」の解析結果では、脊髄小脳変性症の67.2%が孤発性、27%が常染色体優性遺伝性、1.8%が常染色体劣性遺伝性、残りが「その他」と「痙性対麻痺」でした。出典: 診断・治療指針(医療従事者向け) 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)|難病情報センター発症年齢の傾向は、病型によっても変わってきます。全体では小児から70歳以上の高齢までと幅広く、特に30歳前後の中年以降に多くなります。出典: 脊髄小脳変性症 概要|小児慢性特定疾病情報センター主に見られる多系統萎縮症と皮質性小脳萎縮症は、ともに成年期以降に発症します。そのうち、多系統萎縮症が64.7%、35.3%が皮質性小脳位縮小と臨床診断されています。出典: 日本神経学会厚生労働省「運動失調症の医療基盤に関する調査研究班」(監修)「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン」作成委員会 (編集) 『脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018 』(南江堂・2018年)日本における遺伝性脊髄小脳変性症は、90%以上が常染色体優性遺伝性、数%が常染色体劣性遺伝性、さらにまれにX連鎖性が認められています。常染色体優性遺伝性に含まれる疾患別では、マチャド・ジョセフ病、脊髄小脳変性症6型(SCA6)、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、脊髄小脳変性症31型(SCA31)の4疾患だけで70〜80%を占めます。出典: 日本神経学会厚生労働省「運動失調症の医療基盤に関する調査研究班」(監修)「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン」作成委員会 (編集) 『脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018 』(南江堂・2018年)常染色体優性遺伝性であれば、祖父母、両親、患者の各世代には男女ともに発病者が分布していることになります。成人発症の遺伝性疾患は、患者のきょうだいや子どもの世代に未発症の保因者がいることも十分に考えられます。一方、常染色体劣性遺伝性の場合、両親が未発症でも保因者となります。患者のきょうだい、両親が近親婚でその血縁に罹患者がいる場合には、劣性遺伝である可能性が高いと思われます。また、一見孤発性と思われても、常染色体劣性遺伝性である可能性もあります。常染色体劣性遺伝脊髄小脳変性症3、4、6型の疾患では、多くが幼少期から若年発症です。しかし、一部には出生時にすでに小脳萎縮があり、非進行性であるなどの特徴から奇形・低形成、またはそれを基盤とした発達障害との異同が問題となっています。ほかにも、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症は、祖父母、父母、子、孫…と世代を経るごとに発症年齢が早まるのが特徴です。成年発症では、ふらつき、震えなどの小脳失調、舞踏アテトーゼなどの不随意運動が主症状とされてます。一方で、20歳以下の発症では、てんかん、精神発達遅滞、小脳運動失調といった症状がみられます。脊髄小脳変性症(SCD)の検査・診断出典 : 脊髄小脳変性症の診断は神経内科で行われ、臨床症状や頭部MRI、CTスキャンの画像検査から非遺伝性・遺伝性の違い、病型を調べます。診断を受けることで、症状に対応した治療を受けられます。皮質性小脳脊髄小脳変性症は、診断のための決定的な所見がないため、検査によって他の疾患の可能性を除外していきます。・画像検査…MRIやCTスキャンで小脳などの萎縮の有無、脳血流シンチグラフィーで小脳の血流低下の有無などを調べます。・神経学的な診察…本人の意思と関係なく体が動く反射や反応、麻痺などの神経症状がないかを調べます。・遺伝子検査…家族の中で脊髄小脳変性症の人がいる場合、採血をして遺伝性かどうか、どの病型に属しているかを調べます。予後の見通しなどにか変わってくるほか、治療可能な疾患の処置を適切に行うためにも、別の病気ではないかどうかの鑑別は重要です。症状が似ている疾患は以下のようなものがあります。・ビタミンB1やB12、葉酸の欠乏・アルコール中毒・甲状腺機能低下症・多発性硬化症・エイズ関連の神経疾患など多くの原因遺伝子が分かってきたこともあり、遺伝子検査によって正確に診断できるようになってきました。正確な診断ができることで、臨床的に有用な情報が提供されます。また病型の確定は予後の判定、合併症の予測に有効です。遺伝子検査をしない場合、原因究明のために他のいくつもの検査を繰り返すことになりますが、それが必要なくなるという長所もあります。しかし、遺伝性の場合、親族に保因者がいたり、患者の子ども以降の世代にも影響したりすることが考えられ、診断の受容における心理的影響についても配慮が必要であることが知られています。そのため、遺伝子検査は、患者本人の意思に基づいて行われるものとされています。参考: 脊髄小脳変性症の診断 | 健康長寿ネット参考書籍: 水澤 英洋 (監修) 月刊『難病と在宅ケア』編集部 (編集)『脊髄小脳変性症のすべて』(日本プランニングセンター・2006年)参考書籍: 日本神経学会厚生労働省「運動失調症の医療基盤に関する調査研究班」(監修)「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン」作成委員会 (編集) 『脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018 』(南江堂・2018年)脊髄小脳変性症(SCD)の進行・予後は?出典 : 脊髄小脳変性症の進行は、病型ごとに傾向があります。小脳症状のみがみられる病型の場合、孤発性、遺伝性を問わず、おおむね10〜15年など長い時間をかけてゆっくり進行します。発症年齢が高齢の場合は、余命にあまり影響を与えない場合もあります。ただし、小脳だけでなく多系統を障害するタイプの病型では、孤発性、遺伝性の両方で、進行が早く重症になることが分かっています。出典: 独立行政法人国立病院機構 宇多野病院 『難病ケアガイド』(日総研出版・2005年)多系統萎縮症の予後は個人差はあるものの、一般的には、発症から3年ほどで歩行補助具、5年ほどで車いすが必要となります。その後は、発症から10年程度のうちに寝たきりとなり、血圧や呼吸、排尿、嚥下などの機能が衰えることで、肺炎や窒息などによって死亡する場合があります。出典: 月刊 難病と在宅ケア4月号脊髄小脳変性症のすべて「多系統萎縮症の現状と課題」(日本プランニングセンター・2018年)対して同じ孤発性でも、皮質性小脳萎縮症では、歩行時のふらつきや字がうまく書けないといった上肢の運動失調、ろれつが回りにくいなどの小脳症状のみがみられます。発症から4〜5年後に一人で歩ける人は76%だったという国内の研究の報告もあります。長い年数をかけてゆっくりと進行し、多くのケースで車いすが必要になります。出典: 日本神経学会厚生労働省「運動失調症の医療基盤に関する調査研究班」(監修)「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン」作成委員会 (編集) 『脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018 』(南江堂・2018年)遺伝性も同様で、常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症のなかでも、小脳症状のみがみられる脊髄小脳変性症6型(SCA6)や脊髄小脳変性症31型(SCA31)は、発症から車椅子が必要になるまでの平均が20年余りという報告もあり、進行はゆるやかであることが多いです。出典: 日本神経学会厚生労働省「運動失調症の医療基盤に関する調査研究班」(監修)「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン」作成委員会 (編集) 『脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018 』(南江堂・2018年)脊髄小脳変性症(SCD)の治療やリハビリは?出典 : さまざまなアプローチで、根本的治療の実現に向けて研究が進められていますが、まだ確立した治療法はありません。薬で症状を和らげる対症療法や生活の質を維持していくためのリハビリが中心となっています。一般的に、薬剤による治療開始は早ければ早いほど、運動機能が維持でき、身体機能も良好な状態をより長く保つことができる可能性があります。主症状である運動失調に対しては以下のような薬が使用されます。注射液…プロチレリン酒石酸塩(ヒルトニン®)錠剤…タルチレリン水和物(セレジスト®)その他、足のつっぱり感、めまい感など、症状に応じて薬で治療します。ヒルトニン®セレジスト®うまく体が動かせなくなっていくことで、症状の進行とともに患者が転倒などを恐れて動く時間が減っていく傾向があります。それに伴い、筋力や体力の低下につながり、さらに症状を悪化させます。しかし、小脳失調を主体とする脊髄小脳変性症に対して、バランスや歩行に対する理学療法を集中的に行うと、小脳失調や歩行が改善することができます。病院などでのリハビリテーションをはじめ、自宅での日常生活でも自分でできることを継続的に行うなど前向きに体を動かしていくことが大切です。介護者が専門的技術を指導してもらうことも、介護者負担を軽減するために重要です。外来や訪問リハビリテーションの際に歩行時や車いすなどへの移乗時の介助方法に関して、介護者が指導を受けて習得することで、負担感の軽減、腰痛や転倒事故の予防にもつながることが期待されます。参考書籍: 日本神経学会厚生労働省「運動失調症の医療基盤に関する調査研究班」(監修)「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン」作成委員会 (編集) 『脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018 』(南江堂・2018年)家族も知って安心。利用できる福祉制度・相談先出典 : 脊髄小脳変性症は、厚生労働省の認可する指定難病に認定されており、医療費の補助や福祉・介護サービスなどを受けることができます。患者本人や家族の生活を支えてくれる制度や相談先を知り、頼るようにしましょう。◇医療ソーシャルワーカー病院の医療ソーシャルワーカーは、病気やけがで生じる心理的・社会的問題、経済的問題を患者や家族が解決できるようにお手伝いしてくれます。診断された本人や家族がどう受け止めたらいいか悩んだり、進行して働くことができなくなる不安、身の回りのことが一人でできにくくなっていくといった問題に専門的な立場から寄り添い、改善の糸口を考えてくれます。参考: 医療ソーシャルワーカーとは|公益社団法人 日本医療社会福祉協会◇特定医療費(指定難病)受給者証認定申請によってお住まいの都道府県から交付されます。受給者証があると、医療費について、所得に応じて一部が助成されます。◇障害者総合支援法「障害者総合支援法」では、障害者の定義に難病等も含まれます。そのため身体障害者手帳を持たない難病患者にも、障害福祉サービスが公費負担されます。お住まいの市町村区の担当窓口で申請をすると、障害福祉サービス・相談支援・補装具及び地域生活支援事業 (障害児の場合は、障害児通所支援と障害児入所支援も含む)が利用できるようになります。参考: 障害者総合支援法が施行されました| 厚生労働省◇介護保険介護を必要とする人に対し、その費用の給付を受けられます。介護保険に必要な要介護認定は本来、65歳以上が対象ですが、脊髄小脳変性症は40歳以上から対象となります。お住まいの市区町村の窓口で要介護認定を申請してください。医療保険と介護保険で重複しているサービスは介護保険が優先されます。ただし、訪問看護は医療保険となります。参考: 特定疾病の選定基準の考え方 | 厚生労働省◇傷病手当金病気療養のために仕事を休み、給料が減った・もらえないなどの場合、健康保険から支給されます。◇障害年金国民年金の加入者が、病気やけがで障害が残った時に受け取れる障害基礎年金と障害基礎年金に上乗せして支払われる障害厚生年金があります。脊髄小脳変性症では、障害が重くなり仕事を継続することが困難になった際などに申請できる場合があります。障害認定日や障害程度、年金の加入期間など、細かい決まりがあるので病院で相談してみてください。参考: 難病対策| 厚生労働省参考: 指定難病患者への医療費助成制度のご案内 | 難病情報センターまとめ出典 : 脊髄小脳変性症は、病型によって症状や進行などが変わってきます。根本的な治療法がまだなく、介護などで家族や周りの支援が必要となる可能性が高い進行性の難病ですが、検査をしっかり受けることで、症状に対応した治療を受られ、リハビリで体の機能をなるべく維持することもできます。医療費の補助や介護サービスを受けられるので、制度を理解してサポートを受けることで、一緒に過ごす家族の不安や負担を減らすこともできます。診断後の日常生活は、患者本人が行えること、周囲のサポートを必要とすることを見極めながら、治療やリハビリをして過ごすことが大切です。参考: 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)|難病情報センター参考書籍: 独立行政法人国立病院機構 宇多野病院 『難病ケアガイド―筋萎縮性側索硬化症・パーキンソン病・脊髄小脳変性症・多発性硬化症』(日総研出版・2005年)参考書籍 : 水澤 英洋 (監修) 月刊『難病と在宅ケア』編集部 (編集)『脊髄小脳変性症のすべて』(日本プランニングセンター・2006年)参考書籍: 月刊 難病と在宅ケア6月号脊髄小脳変性症のすべて「脊髄小脳変性症の病態と治療〜現状と展望〜」(日本プランニングセンター・2018年)参考書籍: 日本神経学会厚生労働省「運動失調症の医療基盤に関する調査研究班」(監修)「脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン」作成委員会 (編集) 『脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018 』(南江堂・2018年)
2018年08月28日便の異常とつらい腹痛が続く「潰瘍性大腸炎(UC)」とは?出典 : 潰瘍性大腸炎(Ulcerative Colitis:UC)は、大腸の粘膜に炎症が起きて、びらんや潰瘍ができる大腸の炎症性疾患です。びらんも潰瘍も粘膜が傷ついた状態を指しますが、傷の深さが異なります。びらんは粘膜の表面がただれている程度なので、傷は浅く症状も比較的軽めです。一方で潰瘍は傷が深く、粘膜の深部まで傷が及んでいるので重症な場合が多いです。潰瘍性大腸炎は、病変の広がりや症状の重さなどによって下記のように分類されています。1)病変の拡がりによる分類:全大腸炎、左側大腸炎、直腸炎2)病期の分類:活動期、寛解期3)重症度による分類:軽症、中等症、重症、激症4)臨床経過による分類:再燃寛解型、慢性持続型、急性激症型、初回発作型炎症は一般的に肛門に一番近い直腸から広がっていき、その範囲によって大きく3つに分けられます。・大腸全体に炎症が広がる「全大腸炎」・直腸から大腸の左側部分(左側結腸)まで炎症が及ぶ「左側大腸炎」・直腸のみに炎症が起こる「直腸炎」潰瘍性大腸炎は完治が難しく、治療は、症状が一時的に軽くなる、もしくは消える「寛解」と言う状態を目指します。また、症状がおさまる寛解期(かんかいき)と、治療によって落ち着いていた症状が再燃する活動期を繰り返すのが特徴です。再び悪化する可能性もあるため、定期的な検査や寛解を維持する治療をしていく必要があります。潰瘍性大腸の患者数は増加傾向。男女比率や発症年齢は?出典 : 日本での患者数は毎年増えていて、平成25年度末時点では16万6,060人を超えました。その後も急速に増加し続け、潰瘍性大腸炎の患者数は指定難病の中で最も多くなっています。出典:潰瘍性大腸炎(指定難病97)|難病情報センター発症年齢のピークは男女ともに20代で、性別による差はありません。0歳から高齢者まで、どの年齢でも発症します。参考:特定疾患医療受給者証所持者数|難病情報センター潰瘍性大腸炎の症状は?重症になるとどうなる?出典 : 潰瘍性大腸炎で多く見られる症状は、便の異常(血便、下痢、軟便など)や腹痛です。「軽症」であれば、1日の排便回数も4回以下と少なく、下痢や血便の程度も軽いです。ただし「重症」になると、1日の排便回数が6回以上と多くなり、37.5度以上の発熱や体重減少、強い腹痛、貧血などの症状も現れます。潰瘍性大腸炎は、起きている間だけでなく寝ている間も症状が出るので、質の良い睡眠が取れなくなってしまいます。またトイレに自由に行けない環境に不安を感じる場合も多く、生活の質は著しく下がります。精神的に落ち込む人も少なくありません。ちなみに軽症と重症の中間の症状を「中等症」、重症よりもさらに重篤な状態を「劇症」と呼びます。劇症になると、38.5度以上の持続する発熱や1日に15回以上の排便などの症状が起こり、早急な治療が必要になります。出典 : 潰瘍性大腸炎になると、合併症を発症することもあります。合併症には、腸管(小腸・大腸)に起こる合併症と、腸管外に起こる合併症があります。腸管の合併症では、腸管に穴があいたり(穿孔:せんこう)、狭くなったり(狭窄:きょうさく)、大量出血したりといった症状から、中毒症状を引き起こす中毒性巨大結腸症などが見られます。これらの合併症が出た場合は、緊急手術が必要になる可能性が高いです。腸管外の合併症としては、皮膚症状、関節や眼の痛みがあります。例えば口内炎や関節炎、脊椎炎、結膜炎などがあり、全身に症状が現れます。手術率は、発症時の重症度と炎症範囲によって決まります。重症で炎症範囲が広いほど、手術率は高くなります。潰瘍性大腸炎の死亡率はきわめて低く、潰瘍性大腸炎の患者とそうでない人の平均寿命は大体同じです。ただし、重症の場合の早期手術、大腸がんの早期発見が重要です。潰瘍性大腸炎の原因は?ストレスや食生活の乱れは関係があるの?出典 : 潰瘍性大腸炎のはっきりとした原因は、いまだに分かっていません。しかし、潰瘍性大腸炎の炎症に白血球が関わっていることは確認されています。白血球は本来、体内に入ってきた異物を食べて体を守る働きをします。ところが、免疫機能の異常が起こると、白血球が自分の腸管粘膜を外敵だと判断して攻撃してしまいます。その結果炎症が起き、潰瘍性大腸炎の発症につながってしまうのです。どうしてこのような免疫機能の異常が起こるのかは不明です。最近では、遺伝的要因、食生活の変化、環境要因など、さまざまな要因が絡み合って潰瘍性大腸炎を発症すると考えられています。潰瘍性大腸炎の診断・検査出典 : 潰瘍性大腸炎の診断はたいてい以下の流れで行われます。1.症状の経過と病歴などの問診…便の状態、排便回数、お腹の調子、これまでにかかった病気を聞かれます。いつから調子が悪いのか、血便は出ているか、発熱はあったかなど、答えられるようにしておくことがポイントです。2.血液検査…炎症の程度や栄養状態を調べるために行われます。3.便潜血検査 / 便培養検査…便に血液が混ざっていないか、血便を起こす菌がいないかを調べます。4.大腸内視鏡検査や注腸X腺検査、腹部X腺検査など…どの部位まで炎症が広がっているのか、炎症状態はどの程度か、腸内ガスは溜まっていないかを調べます。これらの検査から総合的に診断されます。潰瘍性大腸炎とクローン病の違いは?出典 : 潰瘍性大腸炎と見分けにくい疾患としてクローン病があります。どちらも原因不明の慢性炎症性疾患であり、難病に指定されている病気です。患者数も増加傾向で、現れる症状(下痢、腹痛、体重減少)も似ています。潰瘍性大腸炎とクローン病の大きな違いは、炎症が起こる部位です。潰瘍性大腸炎は大腸のみですが、クローン病は口から肛門までのすべての消化管の部位に炎症が起こります。特に炎症が起きやすい部位は小腸や大腸ですが、どの消化管にも炎症が起こりうるのがクローン病です。発症年齢や男女比も違います。10歳代~20歳代の若年者に好発します。発症年齢は男性で20~24歳、女性で15~19歳が最も多くみられます。男性と女性の比は、約2:1と男性に多くみられます。また、クローン病は合併症が伴うケースも多く手術率も高い病気です。潰瘍性大腸炎と同様、再燃にも気をつけたい病気で定期的な検査が重要です。潰瘍性大腸炎では薬物療法がメイン。具体的な治療法は?出典 : 潰瘍性大腸炎の治療は、活動期にはまずは大腸の炎症を抑えて寛解させる治療を行います。症状が落ち着く寛解期には、寛解状態を維持して再燃させないための治療に移行します。・薬物療法と食事改善薬物療法では、大腸の炎症を抑える薬を使います。食事は、腸に刺激を与えるような食べ物や飲み物を控えることが重要です。例えば脂っこいものや香辛料は避けて、食物繊維を多く含む食品や発酵食品を摂取するようにします。・血球成分除去療法薬物療法で改善が見られない場合に用いられます。腕から抜いた血を専用の装置に通すことで、炎症を起こす白血球を取り除き、浄化された血を再び体内に戻す治療法です。1回の治療時間は1時間程度で、副作用に吐き気、発熱、頭痛などがありますが、一過性のものです。・手術(大腸の全摘出)最終手段として、切除手術が考えられます。大腸に穴があく(穿孔)、大量出血、重症なのに薬物療法や血球成分除去療法の効果がない、ガンの疑いがある場合などは、切除手術が必要な場合が多いです。術後は、潰瘍性大腸炎でない人とほぼ変わらない生活を送れます。潰瘍性大腸炎は再燃しやすい病気。普段から気をつけておきたいことは?出典 : 潰瘍性大腸炎は一度症状が良くなったと思っても、再び悪化することが多い病気です。ですが、自分に合った治療をきちんと続け、コントロールしていくことで、再燃させずに寛解を保つことができます。実際に、潰瘍性大腸炎にかかっていても、多くの人は仕事や学業を続けていて、妊娠や出産も可能です。再燃させないためには「質の良い睡眠」「規則正しい生活」が基本です。症状が落ち着いている寛解期に、食事の制限は特にありませんが、普段からバランスの良い食事を心がけておくと良いでしょう。腸を刺激しやすいアルコール、香辛料、脂っこい食べ物、冷たい飲み物、乳製品などはとり過ぎないようにして、よく噛んで食べるのも大切です。また発病後7、8年経つと、大腸がんを合併する可能性もあります。たとえ症状がなくても、1~2年に1回は内視鏡検査を受けることをすすめます。潰瘍性大腸炎は「医療費助成制度」を受けられる病気出典 : 潰瘍性大腸炎は国の指定難病に定められています。中等症以上の場合に限られますが、申請手続きをして認定されると「医療受給者証」が交付され、治療費の助成が受けられます。受給者証の有効期間は申請日から1年間で、医療費の自己負担割合が3割負担から2割負担になります。指定難病医に診断書を書いてもらい、お住まいの都道府県に指定難病であることを申請すれば手続きは完了です。所得や治療状況により、1ヶ月あたりの自己負担上限額が決まり、超過分は公費で助成されます。まとめ出典 : 潰瘍性大腸炎は原因不明の指定難病ですが、症状をコントロールできる病気の一つです。血便が出たり、排便回数が異常に増えたり、ひどい腹痛が襲ってきたりと、不安がつきまといますが、自分に合った治療を受けることで、再燃せずに過ごせる場合も少なくありません。治療には薬や手術だけではなく、普段の生活習慣(規則正しい生活リズム、バランスの良い食事)の見直しも有効です。中等症以上の患者さんは医療費助成制度を受けられるので、検討してみるのも良いと思います。
2018年06月11日指定流通機構(レインズ)とは指定流通機構(通称、レインズ)とは、宅地建物取引業法に基づき国土交通大臣が指定した不動産流通機構のことをいいます。不動産業者は、この指定流通機構に登録されたすべての物件を閲覧することができ、これにより買主に最適な物件を早急に見つけることが可能です。このような不動産流通の円滑化を目的に、全国に4法人(東日本、中部圏、近畿圏、西日本)の不動産流通機構が設立されています。指定流通機構の役割とは指定流通機構は不動産物件の情報を一元化しているコンピュータネットワークシステムですが、その役割は何でしょうか。不動産流通機構の役割として、以下の3つが挙げられます。不動産情報の交換不動産業者が売主の依頼により媒介契約を受けた場合、指定流通機構に物件情報などを登録する必要があります(一般媒介契約の場合は依頼者の任意)。上述したように指定流通機構は、登録された物件情報すべてを不動産業者が閲覧できるようにしています。こうすることで、迅速に買主を見つけることが可能となります。指定流通機構は、不動産流通の円滑化が促進される働きを担っているといえるでしょう。成約情報の集約登録した物件の売買契約が成立した場合、不動産業者は以下の項目を指定流通機構に通知する必要があります。『登録番号、売買契約の年月日、取引価格』不動産業者がいつまでも成約済みの物件情報を掲載していては紛らわしいので、成約したらすぐにその旨を指定流通機構に通知する義務があるのですね。ところで、物件価格はどのようにして決められているかご存知ですか。実は物件の販売価格などは、不動産業者が対象物件の近隣の成約価格(実際に販売された価格)を基にして決めています。指定流通機構は、この成約された物件情報を集約することで、不動産業者が次の取引を適切に行えるよう、その環境を提供しているのです。取引情報の提供近年インターネットが普及したことから、私たち消費者は不動産取引情報をスマートフォンなどで収集するようになりました。私たちは不動産に関しては素人なので、相場関係が分かりません。これでは不動産取引時に情報弱者となるといった懸念から、指定流通機構は不動産取引情報提供サイト「RMI(レインズ・マーケット・インフォメーション)」を公開しています。このサイトでは、指定流通機構が保有している成約物件の情報を、私たち消費者でも閲覧できるようになっています。こうすることで、私たち自身の目で取引の相場価格を把握することができ、安心して取引を行うことができます。まとめ不動産業界には、取引流通の円滑化や購入者の利益保護を図るべく、物件情報などを指定流通機構に一元化していることが分かりましたね。不動産業者は不動産取引のプロではありますが、常に正確な情報を提供しているとはいえません(しないと犯罪ですが、私たち素人ではわからない情報もあり隠そうとします)。不動産取引を行う際には、ぜひご自身の目で指定流通機構のRMIで取引相場を確認するようにしてみましょう。
2018年01月23日初めて双子の母になった私。幸せをかみしめていたけれど8年前のクリスマスイブ、我が家の双子は産声をあげました。か細い声で泣く次男とは対照的に、長男は振り絞るような大声で泣いたことを覚えています。Upload By シュウママ思っていたよりも小さく生まれてしまったので、双子はそのまま保育器に入ることになりました。私はおもちゃのように小さな双子の手を握りながら、他には何も望まない、ただ元気に育ってほしい――そのことだけを強く念じました。生まれた時にか細い声で泣いていた次男は、搾乳したお乳を飲んでどんどん体重が増えていきます。けれど、同じように飲んでも長男はなかなか大きくなりませんでした。Upload By シュウママ結局、次男は私と一緒に退院できましたが、長男は一人残され、病院の保育器で過ごさなくてはなりませんでした。明日が退院という日。長男の体に異変が「体重が増えてきたから、明後日には退院できますよ!」2週間が経ち先生と看護師さんにそう言われた時、どれほど嬉しかったことでしょう。やっと一緒に帰れるんだ!不安が募っていた私の心は浮き足立ちました。けれど翌日病院に行くと、いつものベッドに長男の姿はありませんでした。Upload By シュウママ不審に思っていると、看護師さんから診察室に入るように促されました。診察室の中で、先生はどこか浮かない顔をして言いました。「昨日の夜に、息子さん変わった色のウンチをしましてね…。念のため今から検査したいと思います。結果は明日お話します」きっと大丈夫だ、念のための検査なんだ――この時はまだ、私は事態を深刻に受け止めてはいませんでした。私は「わかりました」とうなずいて病室を後にしました。Upload By シュウママ検査の結果は重い難病…。告知を受けて、目の前が真っ暗に翌日のこと。検査結果を聞くために診察室に入った瞬間、私は先生が暗い顔をしていることに気が付きました。先生は1枚のレントゲン写真を私に見せ、辛そうな顔をして言いました。「この子の体には胆嚢が確認できません。詳しくは大学病院で検査を受けてください。結果によっては早急に手術が必要になります。黄疸もありますし、場合によっては肝臓移植は必要になるかもしれません。」Upload By シュウママ医師からそう告げられた瞬間目の前が真っ暗になりました。その後、私は自分がどんな顔をしているのか、どんな風に診察室を出たのかも覚えていません。ただ待合室の椅子に座り、双子が生まれた時のことを思っていました。元気な体で産んであげられなくてごめんね……そんなことを考えていると、あとからあとから涙がこぼれてきました。Upload By シュウママ待合室で涙をぬぐっていた私に声をかけたのは…しばらくそうしていると、渡り廊下の向こうから見覚えのある看護師さんが歩いてくるのが見えました。双子がお腹にいる間、私はしばらく入院していたのですが、その間お世話になった方でした。看護師さんは私の涙に気付かないふりをして、明るい声で声をかけて下さいました。Upload By シュウママ私はハンカチで涙をふきながら、ろくに挨拶もできないでいました。けれど看護師さんは、私が泣いている理由をおおよそ知っている様子で、どこか労わるような目で私の方を見ていました。『そうか、この人が長男の便の色に気がついたのかもしれない』そう思った私は「長男の病気を見つけてくださってありがとうございました」と頭をさげました。看護師さんが気付かせてくれた長男の生命力すると看護師さんは「違いますよ」と大きな、はっきりした声で言いました。「お母さん、私たちじゃないですよ」思わず顔を上げた私に、彼女はこう言ってくれたのです。Upload By シュウママそれは完全に打ちひしがれていた私にとって大きな力をくれた言葉でした。『この子は生命力のある子ですよ。だって最後の最後で自分の体の危険信号を知らせてくれたんだから』彼女の言葉からそんなメッセージが汲み取れたのです。その時すっと涙がひきました。振り絞るような大声で生まれてきた長男の姿と「生命力」という言葉が重なったからです。もし長男が退院前のタイミングで便を出さなかったら、私では病気に気付けなかったでしょう。治療は適切に行われず、現在、命があったかどうかも正直わかりません。この後、長男は薬が効果的に働いたことで肝臓疾患特有のかゆみが治まり、さらには旺盛な食欲で離乳食をどんどん食べるようになりました。生きるために必死にしがみつき、食べて食べて食べまくり、自分で体を大きくしていったのです。本当に生命力のある子どもだったのです。Upload By シュウママあの時の言葉があるから、苦しい時も長男の力を信じて進める今でも長男は毎月検診を受けなくてはならず、自閉症の経過観察で通院しなければなりません。けれど、あの時看護師さんがくれた言葉は、様々な苦しい場面で私を助けてくれるのです。うまく意思疎通ができず癇癪をおこす長男に対するとき、私も心が折れそうになります。けれど大丈夫――。長男は強い子だからきっと運命を変える力がある、そのうち言葉が話せるようになるーそう強く念じました。今、長男は少しずつ言葉数が増えて、簡単なやりとりができるようになりました。かつて絵本を引き裂き、テーブルをひっくり返して癇癪をおこしていた長男がです。そんな時私は、絶望を希望へと導いてくれた看護師さんの言葉がどれほど温かいものだったか思い出すのです。ああ、あの時私を救ってくれてありがとう、と。
2017年09月28日てんかんや知的障害などが現れる先天性の難病「結節性硬化症に伴うウエスト症候群」を患った長女・結希ちゃん(6)のスナップを5年間で2万枚撮り続けた和田芽衣さん(34)。そのうちの30枚を選んでまとめた作品「娘(病)とともに生きていく」が、ドキュメンタリー写真家の登竜門である「名取洋之助写真賞」の激励賞に輝いた。 診断が下された日の夜の、結希ちゃんのつぶらな瞳。まだ赤ちゃんの妹をそっと抱えている幼い寝顔。プレ幼稚園の駆けっこのゴール前で、手を差し出す先生に手を伸ばしている姿。ジャンプするとびきりの笑顔。孤独な夏空……。モノクロの柔らかなトーンの作品からは、シャッターを切ったときの母親の思いが静かに伝わってくる。審査員からは、「“命”に、見事に対峙している」と高く評価された。 芽衣さんは、’83年、横浜生まれ。大学で心理社会学を学び、大学院では医療心理学を学ぶ。’07年、埼玉医科大学国際医療センターの精神腫瘍科に、心理士として就職。’10年、芽衣さんの働く国際医療センターを研修医として訪れていた理さんと出会い、9月に入籍。’11年2月26日、結希ちゃんが生まれた。異変に気づいたのは、その年の11月。それまではずっと抱っこで暮らしていた結希ちゃんをベビーチェアに座らせたときだった。 「首がカクンと、おかしなふうに左に傾くんです。動画に撮って主人に見せると、『すぐに受診しなくては』と」(芽衣さん) 医師である理さんは、妻には黙っていたものの、生まれたばかりのわが子の体中に白斑があったことに、不安を覚えていた。動画を見た瞬間、結節性硬化症の典型的な発作症状だと気がついたという。翌日から、結希ちゃんの徹底的な検査が始まった。そして告知された病名は、不安が現実になったものだった。脳や内臓や皮膚、骨など全身に良性の腫瘍ができ、さまざまな疾患をもたらす病気である。発症率は6,000人に1人。根本的な治療法は確立されていない。 「いまある能力が、失われるかもしれない病気です。たとえば、いま笑っているのが笑えなくなるかもしれない。医師である私も、先が読めない不安感に襲われました」(理さん) 確定診断されたその夜、大きな瞳できょとんとしている愛娘を抱きながら、夫婦で泣いた。 「こんなかわいい子はいないのに、こんないい子はいないのにって。私が先に泣いて、夫が泣きはじめた。でも、夫の涙を見ているうちに、なんだか少し冷静になってきて、“がんばらなきゃ”スイッチが入りました」(芽衣さん) 闘病の不安の中で、彼女を救ってくれたのはカメラだった。写真は、芽衣さんの長年の趣味だった。中学、高校と写真部。その後もカメラはいつも身近にあった。 「抱えている不安や恐怖をあるがままに伝えようとシャッターを切りました。いまこの瞬間を撮って、考えるのはあとでいいや、と。ファインダーを通すことで、少し落ちついてわが子や、治療の様子を見られるようにもなりました」(芽衣さん) ’15年から、難病の子供たちとその家族の会「ニモカカクラブ」を主宰している芽衣さん。同年、写真を本格的に学ぶため、ドキュメンタリー写真家・佐藤秀明氏に師事。そして’16年12月、「名取洋之助写真賞」に応募した「娘(病)」とともに生きていく」で、激励賞を受賞する。 「感無量でした。私には写真という表現がある、という意味でも自信になりました」(芽衣さん) 今年1月から2月には、東京と大阪で受賞作品写真展が開催された。理さんは、何より写真を見ている人たちの表情が印象的だったと言う。 「うちとは違う厳しい疾患を持つお子さんのお母さんが、涙を流されていました。病室のカーテンの仕切りから光がもれているだけの写真の前で、たたずんでいる人もいらした。同じ体験をしたんだろうなと。結希の病気が大変とかではなく、誰かの心を動かす写真はすごいなと思いましたね」(理さん) 受賞を機に、芽衣さんの夢はさらに広がった。 「患者さんやその家族の日常に寄り添い、医療福祉で働く人たちの凛々しさも伝わるような写真を、プロとして撮っていきたいです」
2017年04月23日筋ジストロフィーとは?出典 : 筋ジストロフィーとは、遺伝子が変異することによって筋肉の性質が変わったり、壊れたりする疾患の総称で、国の指定難病の一つです。筋ジストロフィーが進行し筋力が低下すると、身体の各部分の運動機能に障害がみられるようになります。それによって日常生活に支障が出たり、他の病気との合併症がひき起こされたりします。この疾患と似ているものに、筋委縮性側策硬化症(ALS)という病気がありますが、筋ジストロフィーとALSでは、病気を引き起こしている場所に違いがあります。ALSは筋肉自体に原因があるのではなく、筋肉に指令を出す運動神経に原因があるとされています。一方で筋ジストロフィーは、筋肉の細胞自体の変異によって筋力の低下が起こるという違いがあり、2つの病気は区別されています。今回は筋ジストロフィーの原因や種類、診断方法や治療方法について、詳しくご紹介します。筋ジストロフィーの原因は?出典 : 筋ジストロフィーは遺伝や、遺伝子の突然変異によって発症します。原因となる遺伝子は多数発見されていて、それを責任遺伝子と呼びます。筋ジストロフィーを引き起こす遺伝子変異は、親から子へと遺伝する場合もありますし、親に筋ジストロフィーがなくても突然変異によって発症する場合もあります。遺伝形式は大きく分けて以下の3種類です。・X染色体連鎖・常染色体優性遺伝・常染色体劣性遺伝それぞれの遺伝の仕方にはどのような特徴があるのでしょうか。X染色体連鎖は、母親のX染色体のうち1つに原因遺伝子がある場合に、その遺伝子が男の子に引き継がれると発症するという遺伝形式です。原因となる遺伝子が女の子に引き継がれた場合は発症しません。常染色体優性遺伝は、ペアになっている遺伝子のうち一つに原因遺伝子があった場合に、それが子どもに受け継がれることで発症するという遺伝形式です。片方に原因遺伝子があると発症するため、親が原因遺伝子を持っているときは2分の1の確率で子どもに発症します。X遺伝子とY遺伝子の区別はないため、男女両方に遺伝の可能性があります。常染色体劣性遺伝は、1対の遺伝子の両方が原因遺伝子の場合に発症します。そのため、両親が原因となる遺伝子を持っている場合は4分の1の確率で子どもが発症します。この遺伝形式も上の常染色体優性遺伝と同じく、X遺伝子とY遺伝子の区別がないため、男女ともに遺伝の可能性があります。筋ジストロフィーはどのように発症するの?出典 : そもそも筋肉は、筋肉を構成する細胞によって構成されています。そしてその細胞を作っている要素の一つには、タンパク質があります。タンパク質は、決まった遺伝子の決まった配列によって作られているため、その遺伝子に何か異常があると、タンパク質の構成から、筋肉の構成にまで影響が出るのです。その結果、筋力が低下し、体の様々な機能に障害が現れる病気がこの筋ジストロフィーです。筋ジストロフィーの種類・特徴出典 : 筋ジストロフィーとひと口にいっても、その中にはデュシェンヌ型、ベッカー型、エメリー・ドレイフス型、福山型、肢帯型、顔面肩甲上腕型、筋強直性、眼咽頭筋型など、多くの種類が存在します。そしてそれぞれの種類によって遺伝の仕方や、症状、進行の程度などが大きく異なります。ここでは代表的な筋ジストロフィーであるデュシェンヌ型、ベッカー型、エメリー・ドレイフス型、福山型先天性筋ジストロフィーの3つを取り上げ、その特徴をご紹介します。デュシェンヌ型(Duchenne muscular dystrophy:DMD)は、発症するのが男の子に限られている筋ジストロフィーです。ジストロフィン遺伝子変異により、筋繊維膜直下に存在するジストロフィンたんぱく質が欠損することで生じます。日本に生まれてくる男の子のうち約3500人に1人が発症するといわれています。歩き始めるのが遅かったり、階段を嫌がったりという特徴から病気に気づく場合もありますが、多くの場合は血液検査によってたまたま発見されるようです。発症した人の中には知的な遅れが見られることもあり、場合によっては自閉傾向を示すこともあるようです。参考:日本神経学会「デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン」デュシェンヌ型と同じく、ベッカー型(Becker mudclar dystrophy:BMD)の筋ジストロフィーも男の子のみに発症し、DMD遺伝子に変異が生じる疾患です。症状はデュシェンヌ型に似ているものの、成人を過ぎても歩行が可能であるなど比較的軽い症状が多いのが特徴です。中には運動をするときの筋肉痛が唯一の症状というケースもあるようです。出典:日本神経学会「未成年で発症する疾患」福山型(Fukuyama type congenital muscular dystrophy: FCMD)筋ジストロフィーは先天性の疾患で、日本に生まれてくる全ての子どものうち1万人に1人が発症するとされています。この福山型に関しては常染色体劣性遺伝という遺伝形式から男の子女の子問わず発症する可能性があります。出典: 日本筋ジストロフィー協会東京支部「先天性筋ジストロフィー研究の進歩」福山型の筋ジストロフィー患者さんには知的な遅れを伴っている人が多くいると言われています。しかしその程度には個人差があり、単語を複数つなげた言葉を話す人もいれば、普通の会話ができる人もいます。また、約半数の人にけいれんの症状がみられることもこの福山型の特徴です。公益財団法人精神・神経科学振興財団「福山型筋ジストロフィーの子育て」エメリー・ドレイフス型((Emery-Dreifuss:EDMD)もしくはエメリー・ドレイフェス型)筋ジストロフィーは、関節拘縮、humero-peroneal 型の筋萎縮、心伝導障害など、心筋症が起こる筋ジストロフィーです。心筋症が軽微な場合は発見が遅れる場合があります。遺伝子検査によって早期に診断し、必要に応じて心臓ペースメーカなどを導入します。参考:発症 42 年後に Emery-Dreifuss 型筋ジストロフィーと診断され両室ペーシング機能付き植え込み型除細動器(cardiac resynchronization therapy defibrillator; CRT-D)挿入となった 1 例筋ジストロフィーの診断方法出典 : 生後1歳未満に発症する筋ジストロフィーは先天性筋ジストロフィーと呼ばれています。親御さんが子ども低緊張の症状がみられる、歩きだすのが遅い、転ぶことが多いなど、複数の要素に気付いた場合に先天性筋ジストロフィーを疑って病院に行くことが多いようです。病院では採血・筋電図・DNAテスト(デュシェンヌ型やベッカー型の診断)・筋生検等を実施して筋ジストロフィーがあるかを調べます。筋ジストロフィーを診断できる病院は、現在全国に60ヶ所以上あります。また、もし専門病院が近くにない場合でも、神経内科において診療が可能です。筋ジストロフィーが診断可能な病院はこちらで見ることができます。日本筋ジストロフィー協会「協会で紹介する筋ジストロフィー(筋萎縮症)の専門病院」参考:「福山型先天性筋ジストロフィーの粗大運動機能と年齢の関係について」参考:一般社団法人日本筋ジストロフィー協会筋ジストロフィーの診断には、以下のような検査が用いられます。血液検査筋ジストロフィーの検査ではまず、血液検査が使用されます。血液検査では、「血清クレアチンキナーゼ」という値が見られ、この値が高い場合、筋細胞が壊れている可能性が考えられるため、筋ジストロフィーの診断に使用されています。遺伝子解析筋ジストロフィーは、遺伝子の異常によってひき起こされます。そのため、血液中の遺伝子を調べる遺伝子解析は、自分や自分の家族が筋ジストロフィーを発症する/している可能性を調べるのに有効です。また、筋ジストロフィーだと分かった場合は、その種類についての判別もすることができます。筋生検筋生検とは、筋肉の一部を採取し、顕微鏡で詳しく調べる検査です。この検査は、症状の原因が筋肉にあるのか、神経にあるのかの判断に役立ちます。同時に筋肉に原因があるとしたら筋肉中のどこに原因があるのかを調べることができます。この検査には痛みが伴うため、局所麻酔が使用される場合が多いです。他にも筋ジストロフィーの診断には、症状の原因を探る筋電図検査や、筋肉の状態を見る筋肉CT等、さまざまな検査が使用されます。筋ジストロフィーと出生前診断出典 : 筋ジストロフィーの中には、出生前診断で確認できるものがあります。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合では、遺伝子の変異があらかじめ分かっている状態(保因者)においてのみ、検査を受けることが可能です。また着床前診断も認可されており、受精卵の状態で検査をすることが認められていますが、100%の確率で確定診断することはできません。また、出生前診断は、命の選択にも関わる大きな問題です。医師だけでなく遺伝カウンセラーなどセカンドオピニオンからも十分な情報を得ること、また診断をするしないについても家族と話し合いを重ねていくことが欠かせません。日本神経学会「未成年で発症する疾患」筋ジストロフィーの治療方法出典 : 筋ジストロフィーの完全な治療方法は、今も研究途中にあります。しかし、筋ジストロフィーを発症した人がよりよい生活をしていくための方法は、次々と開発されてきています。今回はそれらの治療方法のうち2つをご紹介します。デュシェンヌ型の筋ジストロフィーには、ステロイド(プレドニゾロン、プレドニゾン)という薬が有効であることが分かっています。この薬には筋力の低下が始まってから筋力や筋能力を改善させる効果があると言われています。出典:日本薬局方 プレドニゾロン錠出典:日本神経学会「ステロイド治療」ステロイド治療は、筋力低下が著しくなった時から歩行が不可能になるまでの期間において行うのが一般的ですが、処方を始める時期や、終了する時期については、明確には定められていません。歩行が難しくなったあとでも効果を示すという実例があることからも、患者の方や家族の方の希望を考慮して治療を続けることも可能なようです。しかし歩行期間の延長という効果を発揮する一方で、高血圧や血糖値の上昇、体重増加などの副作用がみられることもあります。日本小児神経学会「筋ジストロフィーのステロイド治療について」もう一つは、リハビリテーションです。リハビリテーションには、関節が拘縮したり、変形したりしてしまうのを予防するものや、転んだり事故を起こしたりするのを予防するもの、また車いす等を使って生活をするための訓練や、肺や胸の動く範囲を保つ呼吸のリハビリテーション等があります。そのほかにも、呼吸不全に対する人工呼吸法、心不全に対する薬物治療等もあり、最近ではデュシェンヌ型の筋ジストロフィー治療に対する遺伝子治療も研究されています。医療の発達と共に、より効果的な治療が可能になってきていると言えるでしょう。筋ジストロフィーに知的障害は合併するの?出典 : 筋ジストロフィーの中のいくつかの種類には、知的障害が見られることがあります。例えば、デュシェンヌ型では、軽度から重度の知的障害が見られることがあります。また、先天性筋ジストロフィーの福山型には、比較的重度の知的障害を伴うことが多いことが分かっています。知的障害の程度や困りごとは人によってさまざまです。お子さんが筋ジストロフィーを発症した場合は、学校の先生や医師と相談しながら、本人が快適に学習できる環境を整えていくことが大切でしょう。筋ジストロフィー患者のための医療・福祉制度出典 : 筋ジストロフィーが発症した場合、治療には多大な費用がかかります。その際に役に立つのが医療費の助成です。・指定難病医療費助成制度筋ジストロフィーは国の定める指定難病です。そのため、筋ジストロフィーであることを申請し、特定医療費(指定難病)受給者証が交付されれば、指定難病に対する支援を受けることができます。・小児慢性特定疾病医療費助成制度18歳未満の児童を対象にした医療費助成制度として、国によって定められた疾患に対して医療費が助成されます。平成29年4月1日から722疾病が認定されています。各型の筋ジストロフィーのうち7つの型の筋ジストロフィーが対象になっています。(以下、出典をご参照ください。)出典:小児慢性特定疾病情報センター・自立支援医療(育成医療・更生医療)身体に障害を抱えており、その症状が手術等の治療によって確実に改善されるという見込みがある場合に、医療費の自己負担額が補助されます。筋ジストロフィーがある人の身体介護サービスなどに適用されています。・高額療養費の助成高額療養費は、医療機関で払った額が1ヶ月間で一定額を超えていた場合、超過分の金額が支払われるというものです。年齢や所得によっても支給額が変動します。筋ジストロフィーがある人の入院や手術などに適応されます。厚生労働省患者の自立:筋ジストロフィー患者の事例から知っておきたい公費負担医療制度筋ジストロフィーの患者には医療費の助成だけではなく、手当や貸し付け等も充実しています。・障害基礎年金国民年金に加入している間に初めて医師の診療を受けており、障害等級1、2級の状態にある場合に支給されます。平成29年4月現在、1級は年額97万4125円(77万9300円×1.25)、2級は77万9300円となっています。・特別児童扶養手当精神または身体に障害のある子どもを家庭において育てている方に支給される手当です。支給額は障害等級が1級の子どもに対して月5万1450円、2級の場合3万4270円となっています。(平成29年4月現在)所得に関する条件があるため、注意が必要です。障害基礎年金厚生労働省:特別児童扶養手当についてこれらの他にも、障害児福祉手当や障害児・者扶養救済制度、特別支援教育修学奨励費の支給等様々な手当があります。ご本人のご家庭の状況や症状の状態に合わせて、上手く利用していくとよいでしょう。また筋ジストロフィーの患者を支援するものの中には、金銭面での支援だけではなく、日常生活用具の貸出や給付をするもの、日常生活の介助のサービス、各種割引の制度などもあります。さまざまなサービスを上手く使いながら、より負担の少ない生活を送りましょう。まとめ出典 : 筋ジストロフィーは、その種類から症状、治療法に至るまでさまざまな病気です。根本的に病気を治す方法は今も研究途中ですが、医療やテクノロジーの発達、また手当などの制定によって、患者さんを支える幅広い選択肢とサポートはさらに広がってきています。リハビリや薬物療法など専門家の協力を得ながら、多岐にわたる課題を日常生活を通じて少しでも緩和できるよう、取り組んでいけるとよいですね。参考:日本筋ジストロフィー協会参考:難病情報センター参考文献:宮本信也/著、竹田一則/編『障害理解のための医学・生理学』2010年明石書店/刊参考文献:河原仁志/編著『筋ジストロフィーってなあに?』2008年診断と治療社/刊
2017年04月14日難病とは?出典 : 難病とは、原因がわからず、治療法が確立していない上に、患者数が少ない病気の総称です。病気自体の認知度が低いものが多く、周りからの理解を得るのが難しいこともあります。世間では、治すのが難しい病気や症状が重い病気などを総称して難病と呼ぶことがあります。一つひとつの病気を見てみると、原因や症状もバラバラです。国は「難病の患者に対する医療等に関する法律」において、難病の定義に4つの要素を重視しています。難病(発病の機構が明らかでなく、かつ、治療方法が確立していない希少な疾病であって、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるものをいう。以下同じ。)(引用:『難病の患者に対する医療等に関する法律』)上記の4つの要素を満たす疾患の調査研究・患者支援を推進することが明記されています。それぞれの病気に対してではなく、上記の項目を満たすものすべてを難病と捉えて、支援制度の整備や新薬の研究などが進められています。国が「難病の患者に対する医療等に関する法律」に基づいて、認定した難病を「指定難病」と呼びます。患者は、「指定難病」であることを各都道府県に申請すると、特定医療費として医療費助成を受けることができます。「指定難病」の認定基準は以下の通りです。ー指定難病ー難病のうち、以下の要件の全てを満たすものを、患者の置かれている状況からみて良質かつ適切な医療の確保を図る必要性が高いものとして、厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定○患者数が本邦において(注)に達しないこと○客観的な診断基準(又はそれに準ずるもの)が確立していること(注)人口の0,1%程度以下であることを厚生労働省令において規定している。(引用:第14回指定難病検討委員会資料参考資料2 指定難病の要件について|厚生労働省)指定難病の定義の中では、診断基準があるかどうかが重要になります。病気によっては、明確な診断基準を持つことが難しい場合もあるので、医師によって診断が分かれることも起こり得てしまいます。診断されること自体が難しい疾患があることを考えると、正しい診断による疾患の早期発見は難病支援の重要なポイントになります。今回は、国が定める「指定難病」を中心に、難病の種類や支援とサポートをまとめていきたいと思います。平成29年度4月からは、330疾患が「指定難病」となりました。その「指定難病」には15種類のカテゴリがあります。症状が、身体のどの個所に現れるのかによってカテゴリ分けが行われています。具体的な病名や症状は難病情報センターの以下のリンクから見ることができます。難病情報センター|病気の解説「指定難病」の認定基準では、患者数が人口の0.1%程度以下となっています。この0.1%程度を具体的な日本の人口で考えると約12.7万人になります。パーキンソン病のように患者数が10万人以上の疾患もあれば、同じ指定難病でも患者数が10人以下の疾患もあります。また、同じ「指定難病」でも、抱える悩みや必要になるサポートは疾患ごとに異なります。患者数に差はありますが、一度指定難病に認定されることで受けられる支援の幅は広がります。「指定難病」として受けられる支援制度を知ることで、その他の医療費給や福祉サポートが行いやすくなるはずです。参考パーキンソン病とは? | 絵で見る脳と神経の病気 | 東海大学病院脳神経外科指定難病の支援制度出典 : 難病に関する支援制度の方針は、昭和47年に定められた難病対策要綱に基づき決められています。国が難病に関する支援として示している方針は以下の3つです。(1) 調査研究の推進(2) 医療施設の整備(3) 医療費の自己負担の解消(引用:難病とは?||難病情報センター)難病治療においては、高度な医療機関や高額な薬の使用によって医療費が高額になってしまうことがあります。そこで、患者が負担している高額な医療費を軽減するために難病医療費助成制度というものあります。指定難病の患者に対して医療費が助成される制度です。平成27年の制度改定により、多くの難病を抱える方が難病医療費助成制度を利用できるようになりました。この難病医療費助成制度とは、どのような受給者証制度なのでしょうか?この制度を利用することで、患者が負担する医療費は一定になります。制度改正によって、自己負担割合は3割から2割に引き下げられました。この負担金額は、世帯の所得によって決められています。さらに、ここで助成される医療費は、受診した複数の医療機関などの自己負担をすべて合算した上で適用されます。詳しくは下のリンクをご覧ください。Upload By 発達障害のキホン所得によって負担金額は異なりますが、医療費の負担額は一定金額に収めることが可能になっています。治療法や薬の処方などで、保険外になってしまう難病治療において、金銭的負担は避けられない問題です。難病に関するサポートとして、難病医療費助成制度は重要な役割を果たしています。助成制度を利用するために必要な医療受給者証を都道府県の窓口から受け取る必要があります。そのための手続きの中で、主なやり取りを行うのは都道府県の窓口(保健所など)と難病指定医の2つです。必要になる書類○臨床調査個人票○住民票○世帯の所得と確認できる書類○保険証(コピー)○医療保険の所得区分確認書類○そのほか必要に応じて必要な書類・医師の診断書(重症患者認定用)・人工呼吸器装着者であることを証明する書類・世帯内にほかに指定難病または小児慢性疾病医療費の受給者がいることを証明する書類・医療費について確認できる書類(「高額かつ長期」または軽症者特例に該当することを確認するために必要な領収書など)(引用:助成を受ける申請手続き |大日本住友製薬)◇まずは都道府県の窓口へまずは、都道府県の窓口にて住民票などの必要な書類を受け取ります。本人の生年月日や住所、疾患の症状の度合いなどを医者が記入する「臨床調査個人票(診断書)」もここで受け取れます。都道府県によっては、HPで書類をダウンロードして記入する必要がある場合もあります。聞きなれない書類も多く、初めての申請は戸惑うこともあるかもしれません。各都道府県ごとに、難病医療費助成制度に関する疑問点や不安なことも相談することができる窓口も設置されています。少しでも分からないことがあれば、窓口に相談することでスムーズな申請を行うことができることでしょう。全国の窓口は以下のリンクでまとまっているのでご参照ください。難病情報センター|都道府県担当窓口一覧◇難病指定医からの診断先ほどの「臨床調査個人票(診断書)」を記入できる権限がある医師を「難病指定医」と呼びます。5年以上の勤務歴や、国が定めた研修などを受けて「難病指定医」になることができます。医療受給者証には有効期限があるため、初めて申請する新規申請と期限を更新する更新申請の2種類の申請があります。「難病指定医」は新規申請・更新申請の両方に対応することができます。他にも「協力難病指定医」という医師も存在します。この医師は、更新申請に使う臨床調査個人票(診断書)のみを作成することができます。医師からの診断も終え、必要な書類を揃えて各都道府県の窓口に提出することで、医療受給者証が交付されます。指定難病ではない場合の医療支援制度出典 : 指定難病に認定されていない難病は、患者数がとても少ないものや、診断基準が確立されていないものがほとんどです。それらの疾患を「希少難病」と呼びます。希少難病とは上記の難病の定義に加えて、「希少性」があるものを希少難治性疾患、一般に希少難病(Rare Disease : レアディジーズ)と呼び、その数は世界に7000種類以上ある言われています。なお、「希少性」の概念に関しては、各国によって差異があります。日本の希少疾患に対する取り組みとして、その医薬品開発を促す「希少疾病用医薬品等の研究開発促進制度」が進められています。薬事法に基づき希少疾病用医薬品等として厚生労働大臣の指定を受ける要件の一つに、「国内対象患者数5万人未満」が挙げられており、これが日本の希少疾患の概念になっています。ただし、日本では該当する疾患の全容やその数は明確になっていません。実際には世界の人口のおよそ17人に1人が何らかの希少疾患に罹患しているとみられ、これを日本に当てはめると、患者数は全国で合計750万~1000万人と推計されています。(引用:希少難病について | 特定非営利活動法人 希少難病ネットつながる)国が定めている「希少難病」の制度としては、「希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器・希少疾病用再生医療等製品の指定制度」というものがあります。難病に関する調査研究の推進の面で国が支援を行うためのものです。目に見えにくい形ではありますが、「希少難病」に関しても研究支援を行い、新薬の開発や治療法の確立に向けて日々、取り組まれています。金銭面の負担をサポートする制度も用意されています。難病などに限らず、医療費が高額になってしまった場合の支援として高額療養費制度と医療費控除の2つがあげられます。それぞれの制度の利用方法と違いを見てみましょう。健康保険制度には、思わぬ入院等によって、加入者の方々が一定の金額(自己負担限度額)を超える医療費を支払った場合、申請することで、その超えた部分を払い戻しする「高額療養費」という仕組みがあります。また、税法には、納税者本人や生計を一にする家族のために医療費を支払った場合、申告することで、一定の金額(多くの場合は10万円を超える金額)を所得から差し引く「医療費控除」という仕組みがあります。この二つの仕組みは、多額の医療費を支払った場合の負担を軽減するために設けられたものです。(引用:「高額療養費」と「医療費控除」ってなんだろう? | 全国健康保険協会)高額療養費では、保険の範囲内の医療費が自己負担限度額までになります。自分が受けている治療が保険の範囲内なのかを知ることが重要になります。医療費控除での助成は確定申告を通して助成されるので、一時的に医療費を負担しなければいけない期間が長くなるので、日常生活の中で負担になることは避けられません。制度を利用するためにも、不明な点があったら窓口にご相談ください。医療費が高額になりそうなとき | 健康保険ガイド | 全国健康保険協会税についての相談窓口|税について調べる|国税庁子どもの難病への医療支援は?出典 : 歳未満の児童を対象にした医療費助成制度として「小児慢性特定疾病医療費助成制度」があります。指定難病と同じように、国によって定められた疾患に対して医療費が助成されます。平成29年4月1日から722疾病が認定されています。この中には、指定難病と小児慢性特定疾病の療法に認定されている疾患も含まれます。小児慢性特定疾病(以下)にかかっており、厚生労働大臣が定める疾病の程度である児童等が対象です。1.慢性に経過する疾病であること2.生命を長期に脅かす疾病であること3.症状や治療が長期にわたって生活の質を低下させる疾病であること4.長期にわたって高額な医療費の負担が続く疾病であること上記の全ての要件を満たし、厚生労働大臣が定めるもの。(引用:小児慢性特定疾病情報センター|小児慢性特定疾病の医療費助成について)歳未満の児童等でが対象です。「小児慢性特定疾病医療費助成制度」を受けていた子どもが18歳を超えた場合はどうなるのでしょうか?厚生労働省が公開している資料を見てみると以下のように述べられています。18歳到達地点において、本事業の対象となっており、かつ、18歳到達後も引き続き治療が必要であると認められる場合には、20歳到達までの者を含む。(引用:小児慢性特定疾患児等の状況及び支援の現状に関する参考資料|厚生労働省)「小児慢性特定疾病医療費助成制度」から「難病医療費助成制度」へ移行している患者数はどれほどなのでしょうか。今回は、「小児慢性特定疾病医療費助成制度」の給付人数が発表されている平成23年度の資料を用いています。平成23年度の時点で「小児慢性特定疾病医療費助成制度」の給付を受けていたのは110,269人。「難病医療費助成制度」の給付を受けていたのは13,384人。同じ世代でありながら、制度を利用している人数の差は大きく開いています。同じ病気が指定されているわけではないので、一概には分かりませんが、18歳を超えて助成制度を継続して利用していない人たちが90%ほどです。身体の成長に伴って症状が改善される疾病等もありますが、18歳を超えても継続的な治療が必要で、医療費助成制度を必要とされている方もいるはずです。難病医療費助成制度の年齢別の人口をみると、うまく年齢に合わせて、制度を移行できるのかは現状の制度が抱えている課題にもなっています。参考小児慢性特定疾患対策関係資料|厚生労働省参考特定疾患医療受給者証所持者数|難病情報センター難病患者が受けられる福祉サポート出典 : 難病医療費助成制度だけではなく、さまざまなサポートを利用することができます。受けられるサポートは地域ごとに異なりますが、障害者手帳と同じ割引が受けられるものが多いようです。平成25年4月より、難病等が障害者総合支援法の対象となったため、障害者総合支援法で定められた支援を難病患者の方も利用できるようになりました。疾患の症状と医師の診断によっては、障害者手帳を取得することができます。詳しくは以下のリンクをご覧ください。障害者手帳の有無に限らず、障害者総合支援法に認定を受けている疾患であれば、福祉サポートを受けることができます。指定難病が全て追加されたわけではないですが、平成29年度から追加される疾患もあり枠組みは広がっていきます。障害者総合支援法によって利用できる支援などに関しては以下のリンクを参照ください。平成27年度4月障害福祉サービスの利用について定期的な通院で必要になるタクシーの乗車割引券や、ガソリンにかかる燃料費を助成してくれる制度もあります。さらに、大手携帯電話会社では、難病患者の利用料金が割引になる制度を導入しています。地域の美術館や水族館が無料になるサポートもあるので、使える場所を探してみると意外なところで割引になることがあるかもしれません。参考京都市:障害福祉施策情報 - 税金・公共料金の減免等参考相模原市公式ホームページ「特定医療費(指定難病)医療費助成制度」参考スマイルハート割引 | 料金・割引:スマートフォン・携帯電話 | au難病患者のための就職サポート出典 : 難病を抱える方々が抱える問題として、就職・転職があります。小児慢性特定疾患と指定難病の両方で就労支援は行われています。最近では、障害者の枠組みが見直され、必要なサポートが受けられるようになりました。ハローワークに難病患者向けの窓口として「難病患者就職サポーター」が設置されています。新しい職場探しはもちろん、今の仕事を続けるかどうかに関する悩みにも対応してくれます。難病患者就職サポーターとはハローワークに配置されている「難病患者就職サポーター」は、難病相談支援センターと連携しながら、就職を希望する難病の方に対して、症状の特性を踏まえたきめ細やかな就労支援や、在職中に難病を発症した方の雇用継続などの総合的な支援を行っています。(引用:難病の方の就労を支援しています|厚生労働省)他にも、就職を行う上での支援として職業訓練等を行っています。職場を探すサポートはもちろん、職に就くための支援も行われているのです。自分に必要な支援が分からない場合も、先ほどの「難病患者就職サポーター」に相談してみるとよいかもしれません。職業訓練(求職者支援制度)雇用保険を受給できない求職者に対して、職業訓練を実施するとともに、訓練期間中、一定の要件(収入・資産等)を満たす者に対して、職業訓練の受講を容易にするための給付金を支給するとともに、ハローワークで就職支援を行うことにより、早期の就職を支援。(1コース3~6月、給付金は月額10万円と交通費(所定の額))(引用:小児慢性特定疾患対策の関係資料|厚生労働省)平成27年7月からは「障害者総合支援法」が改正され、難病患者の方も福祉サポートが受けられるようになりました。サポートが利用できる疾患は、以下のリンクよりご確認くださいい。「障害者総合支援法」の対象となる 疾病を332に拡大します|厚生労働省「障害者総合支援法」における就労支援は大きく分けて就労継続と就労移行の2つがあります。働くために必要な知識や能力を養ったり職場体験を行うのが就労移行支援です。就労移行支援を利用したけれども就労に繋がらなかった場合は、就労継続支援サービスを利用することによって、福祉事業所で仕事をすることができます。・就労移行支援の利用就労移行支援の利用者は、就労移行支援事業所に通所してサービスを利用します。そこでは、スタッフとともに個別の支援計画を作成し、働くために必要な知識・能力を身につけるトレーニングや、その人に合った職場探しのサポート、就労後の職場定着までのアフターケアなどを受けることができます。詳しくは以下の記事をご参照ください。・就労継続支援A型・B型の利用就労継続支援A型とは支援を受けながら、施設と利用者で雇用契約を福祉作業所と結び働くことを指します。就労継続支援B型は、就労移行支援や就労継続支援A型の利用経験をした上で、年齢や体力の面で雇用が困難な方を対象としたサービスです。施設との雇用契約は結びませんが、生産性にこだわらず自分のペースで働くことができます。障害者手帳がない場合でも、「障害者総合支援法」の対象になっている疾患であることを証明できる書類(特定疾患受給資格証などの病名がわかるもの)を見せることで、就労継続支援A型やB型の施設を、住んでいる地域の市役所の福祉課から紹介してもらうことができます。・職場適応援助者(ジョブコーチ)支援事業の利用「ジョブコーチ」とは■ジョブコーチは、一定期間職場を訪問し、『障害者が職場に適応し、事業主が主体となって障害者を雇用管理できる体制に移行すること』をめざして支援を行います。(引用:特定非営利活動法人くらしえん・しごとえん|ジョブコーチ支援)新しい職場で、うまく病気の症状と向き合いながら働くことにはさまざまな困難があるはずです。そんな困難をサポートしてくれるのがこのジョブコーチです。働き始めてから困った時はこのジョブコーチを利用してみてもいいかもしれません。難病の方が抱える悩み(相談先は?窓口は?)出典 : 多くの方が抱える悩みとして、周りの人々に「難病のことをどう伝えるのか?」というものがあります。ある日突然、難病になった際に、自分自身が病気とどのように向き合うのかも重要なポイントです。変化する生活の中で正しく病気のことを伝えることは難しいはずです。誰に相談すればよいかわからない時や支援制度に関する相談は、各都道府県に用意されている難病相談支援センターをご利用ください。以下に、連絡先がまとまっています。都道府県難病相談支援センター一覧|難病情報センター・難病ピアサポート難病を抱える患者さん同士のつながりとしては、「難病ピアサポート」というものがあります。「難病ピアサポート」とは、同じ悩みや経験を持っている人が当事者と接し、お互いに支え合うサポートのことを指します。同じ疾患の患者と出会う機会が少ない難病では、患者さんは孤立感を感じることもあるはずです。同じ経験がある方々からの「共感」は大きな支えになるかもしれません。・難病カフェ同じ病気の人が抱える課題もあれば、病気の種類に限らず共通の課題もあります。当事者の数が著しく少なくなってしまうのも難病の特徴といえるかもしれません。難病に関する経験者からのアドバイスなど、病名は違えど難病という共通の課題について情報交換することが必要になっています。そんな当事者からの思いから「難病カフェ」というコミュニティが運営されている地域もあります。病気、世代にかかわらず、難病に関する悩みや疑問を共有できる居場所が運営されているのです。参考「難病相談支援センターとピア・サポート」(2527KB)参考「難病カフェ新たなコミュニティー病名問わず気軽に交流和やかに「悩み」交換」|毎日新聞まとめ出典 : 平成29年4月から認定される疾患が追加されることからも、まだまだ難病への支援制度は完ぺきとは言えないはずです。これからも、多くの難病患者の方がよりよい支援とサポートが受けられるように支援制度の充実に向けて課題を解決していかなければならないものでしょう。今後も、病気を認定するために、診断基準を明確化したり、書類申請を少しでも分かりやすくすることは支援制度の充実のためには欠かせないでしょう。少しでも当事者の悩みや不安を軽減するためにも、今ある支援制度について考えてみることには大きな意味があるのではないでしょうか?
2017年03月31日ミトコンドリア脳筋症(MELAS)とは?出典 : ミトコンドリアの異常が原因で病気となってしまうことが知られていて、ミトコンドリア病と名づけられ国の指定難病にもなっています。ミトコンドリア病にはおもに以下の3つの病型に分類されます。●ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)●慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)●ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF)ミトコンドリア脳筋症はそのうちの一つ「ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)」の病型のことをいいます。ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)は、脳卒中のような症状を起こすことが特徴的です。また、脳卒中のような症状が起きる場合には、けいれんや意識障害も起こることがほとんどです。繰り返し起こる嘔吐や頭痛などもミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)の代表的な症状ですが、そのほかにも全身にわたってさまざまな症状が出ることがわかっています。どんな人にミトコンドリア脳筋症の症状が現れるの?出典 : ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)の発症年齢は低く、15歳未満で発症する割合は、全体の70%を占めるといわれています。発症年齢を5歳ずつ区切って詳しくみてみると、0~1歳での発症は1%、1~5歳では10%、5~10歳で37%、10~15歳では21%、15歳以上の発症は31%であることが分かっています。参考書籍:埜中征哉、後藤雄一/編集『ミトコンドリア病』(医学書院、1997年)海外では10万人に9~16人の割合で発症するとの報告もあるようですが、症状が多様であることや症状の軽い人は診断されていない可能性があることなどから、詳しい発症率はまだわかっていません。参考リンク:ミトコンドリア病(指定難病21)|公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センターミトコンドリア脳筋症の原因は、ミトコンドリアの異常ですミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)はミトコンドリアの異常で起こる病気とご説明しましたが、そもそもミトコンドリアとはどんなものなのでしょうか。Upload By 発達障害のキホンミトコンドリアは、細胞のなかにある小器官の一つです。生きている細胞すべてにミトコンドリアが存在していて、細胞が利用するためのエネルギーを作る機能をはじめとして、カルシウムの貯蔵や感染の防御など多様な働きを担っています。脳や筋肉をはじめ、エネルギーをたくさん必要とする細胞のなかには、たくさんのミトコンドリアが入っています。たとえば人の肝臓では、1つの細胞に1,000以上のミトコンドリアがあることが分かっています。また、ミトコンドリアは独自のDNAを持っていて分裂して増殖することでも知られています。1個のミトコンドリアの中にDNAは5~10個ほど入っているそうです。先ほどの、肝臓細胞を例にとって計算してみると、細胞1つのなかには5,000個以上のミトコンドリアDNAがあることになり、細胞一つひとつに膨大な量のミトコンドリアDNAが存在していることが分かります。参考書籍:D・サダヴァ他/著、石崎泰樹、丸山敬/監訳・翻訳『アメリカ版大学生物学の教科書』(株式会社講談社、2010年)参考リンク:ミトコンドリア病(指定難病21)|公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター参考リンク:ミトコンドリア病ハンドブック|国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室ミトコンドリアにあるミトコンドリアDNAが何らかの原因で異常なDNAに変化してしまうと、ミトコンドリアが巨大化するといった異常がみられるようになります。ミトコンドリアDNAには、異常が起きた時の修復機能や、防御的なシステムがないために、DNAが異常なものに変わってしてしまうと、異常のまま分裂を繰り返すのです。細胞内に異常ミトコンドリアが増殖してしまうことで機能が低下し、さまざまな症状を引き起こします。しかし、細胞内にはミトコンドリアが大量にあるので、たとえ1つのミトコンドリアDNAが異常になったからといって、他の多数のDNAが正常であれば細胞に与える影響はほとんどありません。異常なミトコンドリアが一定数を超えると、細胞に影響が出て症状が現れるのではないかと考えられています。参考書籍:米田悦啓、岡村康司、金井好克、西田幸二/編集『プログレッシブ生命科学』(株式会社南山堂、2014年)参考書籍:エーベルハルト・パッサルゲ/著、新川詔夫、吉浦孝一郎/監訳『カラー図解基礎から疾患まで分かる遺伝学』(株式会社メディカル・サイエンス・インターナショナル、2009年)参考書籍:埜中征哉、後藤雄一/編集『ミトコンドリア病』(医学書院、1997年)参考リンク:DiMauro S and Hirano M (Nov 2013). MELAS. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle, 1997-2015. Available at Accessed Januarly 27, 2017.ミトコンドリアDNAには、タンパク質をつくる設計図がA・T・C・Gの4種類の記号で書かれています。ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)患者の80%以上で、この設計図の3243番目に変異があることが発見されています。この他にも、3271番目などでも異常が認められていることが分かっています。参考書籍:埜中征哉、後藤雄一/編集『ミトコンドリア病』(医学書院、1997年)ミトコンドリア脳筋症は遺伝するの?出典 : ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)は、母性遺伝といって母から遺伝することが分かっています。ミトコンドリアDNAは、受精時に卵子からのミトコンドリアDNAが遺伝され、精子からのミトコンドリアDNAが消去されることが分かっているからです。ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の男性患者から、子どもに病気が伝わることはありません。母親がミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)であるからといって、子どもも発症するとは限りません。また、子どもがミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)を発症したからといって、母親も発症しているとも限りません。なぜなら、細胞内にはミトコンドリアが大量にあるために、異常なミトコンドリアDNAが一定数を超えないと発症しないからです。どのように異常DNAが増えていくかは人それぞれで異なります。また、突然変異でミトコンドリアDNAが異常になってしまうこともないわけではありません。家系にミトコンドリア病の方がいらっしゃるなど、心配な方は遺伝カウンセリングを行っている病院や施設などで相談することもできます。まずは、診てもらっている医師に遺伝カウンセリングについて相談してみてください。遺伝カウンセリングは守秘義務は保持され、遺伝に関する知識を得たり不安ごとを解消したりできます。参考:日本遺伝カウンセリング学会症状を発症するか、また発症するのであれば症状の程度について、細胞内のミトコンドリアDNAの異常がどれだけあるかで変わってきます。出生前診断で異常が検出されたからといって、将来発症するとは限らないことなどから、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の場合は出生前診断は難しいと考えられています。参考リンク:DiMauro S and Hirano M (Nov 2013). MELAS. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle, 1997-2015. Available at Accessed Januarly 27, 2017.参考リンク:ミトコンドリア病ハンドブック|国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の症状出典 : すべての細胞にミトコンドリアは存在しているので、ミトコンドリアの異常部分によって症状は全身の様々な場所で起きます。しかし、すべての人で起きる症状には、脳卒中のような症状があります。けいれん(87%)や意識障害(82%)をともなう場合も多くあります。そのほか、頭痛・嘔吐発作(79%)や、脳卒中のような症状を繰り返すことで起きる進行性知能障害(62%)、低身長(60%)、筋力低下(61%)が代表的な症状です。他にも、感音性難聴(44%)や心筋症(22%)、糖尿病(13%)なども発症することが分かっています。※カッコ内は、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の症例100例のうち、発症した症状の割合を表しています。参考書籍:埜中征哉、後藤雄一/編集『ミトコンドリア病』(医学書院、1997年)85ページ全身の筋肉がこわばる、てんかん、繰り返す頭痛発作と嘔吐発作、食欲不振、運動ができなくなったり、筋肉の脱力感などが初期症状として認められることが多いようです。また、低身長もおもな初期症状の一つです。参考リンク:DiMauro S and Hirano M (Nov 2013). MELAS. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle, 1997-2015. Available at Accessed Januarly 27, 2017.ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の診断出典 : どのような症状が起きているのか、症状別にあった診断方法をつかって詳しく診断します。たとえば、てんかんや脳卒中のような症状が出ていれば、CTやMRIなどの脳の画像診断を行います。そのほか、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)を発症していると、髄液中の乳酸値がとても高いことで知られているので、髄液検査も行われています。また、ミトコンドリアに異常がないかも検査して判断します。ミトコンドリアの検査には、以下の3つがあります○病理学的検査:おもに筋肉組織から細胞をとりだし、薬剤に浸して細胞内のミトコンドリアの形や大きさに異常がないかを調べます。異常なミトコンドリアは、赤く染められる薬剤に強く反応し、繊維がぼろぼろとした状態になっていることが多いといわれています。○生化学的検査:取り出された細胞内のミトコンドリアが、きちんとエネルギーを生産できているかなど、しっかりと働いているかを調べます。〇分子遺伝学検査:ミトコンドリアDNAに異常がないかを分析します。ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の治療方法出典 : 残念ながら、異常なミトコンドリアそのものを治す治療方法は見つかっていないため、現れた症状を改善させる対症療法が行われています。例えば、・てんかんであれば、抗てんかん薬で予防する・心筋症には、ペースメーカーをつけて予防する・感音性難聴には、人工内耳をつける・糖尿病には、血糖降下薬やインスリンによる治療を行う指定難病であることからも、設備が整った診療科の多い総合病院などで専門医に診てもらうとよいでしょう。診療科は、どの部分で発症しているかで変わってきます。脳卒中のような症状が現れることがほとんどなので、その場合には脳神経外科や神経内科を受診します。そのほか、おもに現れる症状にあった受診科は以下の通りです。・低身長・・・内分泌代謝内科、小児科・心筋症・・・循環器内科・糖尿病・・・糖尿病内科、内分泌代謝内科・感音性難聴・・・耳鼻咽喉科・筋力低下・・・整形外科などミトコンドリアはエネルギー生産に大きくかかわっています。そこで、エネルギーの源となる食事で、ミトコンドリアに負担をかけないようにすることが大切です。暴飲暴食をする、食事を抜くなども負担がかかりますので、規則正しい生活や食生活をすることが大切です。現在、ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の脳卒中のような症状を防いだり、重症化を防ぐための治療薬の研究が進められています。たんぱく質のもととなるアミノ酸の、タウリンやアルギニンを服用して、その効果を検証しているようです。実際にどのような試験が行われているかは、以下のサイトで確認ができます。参考リンク: ミトコンドリア病の治験(日本)|一般社団法人こいのぼり参考リンク:ミトコンドリア病ハンドブック|国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)への支援出典 : ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)をはじめとするミトコンドリア病は、2009年に国が指定する特定疾患治療研究事業の対象となったので、医療費の助成を受けることができます。助成を受けるためには、医療受給者証が必要です。医療受給者証を発行してもらうためには、診断書と必要書類を合わせて、都道府県の窓口に医療費助成の申請をします。なお、「臨床調査個人票」と呼ばれる診断書が必要になるので、まずは医師に相談してください。どのような診断書であるかは、このページで検索できます。参考リンク:平成27年1月1日施行の指定難病(更新)|厚生労働省参考リンク:難病情報センターのご案内|公益財団法人 難病医学研究財団 難病情報センター参考リンク:ミトコンドリア病ハンドブック|国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室このほか、いくつか受けられる支援制度をご紹介します。症状などに応じてぜひ活用してください。小児慢性特定疾病の医療費助成について|小児慢性特定疾病情報センター高額の医療費を支払った場合には、払い戻しを受けることができます。参考リンク:医療費が高額になりそうなとき|全国健康保険協会現れた症状によって、障害がある場合には身体障害者手帳の取得も可能です。症状によっては、障害のある人を対象に、障害の程度に応じて一定金額の年金が支払われる障害年金の受給も可能ですので参考になさってください。まとめ出典 : ミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)は、脳卒中のような症状が現れる非常にまれな疾患です。残念ながら、ミトコンドリア異常を治す根本治療はないため、対症療法を行います。発症した症状を進行させないためにも、脳卒中のような症状が現れた場合は、すぐに専門医に診てもらうことをおすすめします。また、家系にミトコンドリア脳筋症・尿酸アシドーシス・脳卒中用発作症候群(MELAS)の患者の方がいらっしゃる場合など、心配な方はお近くの遺伝カウンセリングを受けられる施設で相談してみてください。
2017年02月22日俳優のヒュー・ジャックマンが、新作『ローガン』をR指定作品にするために出演料カットを受諾していたようだ。「ウルヴァリン」単独映画シリーズ第3弾であり最終作品となる本作にR指定をもうけることを20世紀フォックスに納得してもらうため、ヒューが出演料のカットを受け入れていたと、ジェームズ・マンゴールド監督が明かしたという。ウェブサイトのアイント・クール・ニュースのエリック・ヴェスペは、同ウェブサイトが主催する24時間にわたって新旧の映画を観続けるイベント、バット・ナム・ア・ソーン・フィルム・マラソンの会場から「ヒュー・ジャックマンはR指定作品にしたかったから出演料のカットを受け入れたんだとマンゴールドが言っていたよ」とツイートしている。R指定映画の場合、17歳以下の観客は保護者が同伴する必要があり、チケットの購入が可能な年齢が限られてくるため、興行収入がR指定なしの作品よりも低くなる傾向がある。しかし、『デッドプール』がR指定作品史上最高の興行収入をたたき出し、「X-メン」シリーズの中で最も興行収入を上げた作品であったことからフォックスも関心を持ったようだ。来年6月に日本で公開予定の『ローガン』は「X-メン」シリーズの第10弾となる。ヒューが演じるウルヴァリンことジェームズ・「ローガン」・ハウレットは、「X-メン」シリーズに今回の新作で8度目の登場となり、すでにヒューはこの作品でウルヴァリン役を引退することを表明している。理由は明かされていないがミュータントの出生数が下り坂になっている2024年を舞台に繰り広げられるストーリーとなるようだ。政府機関「トランシジェン」が若いミュータントたちを殺人鬼へと育成している時代、ローガンは顔色も悪く、飲んだくれて、自身の持つ能力を失いつつあり、けがを負うと回復が遅く、時には全く治らないときもある状態だそうだ。(C)BANG Media International
2016年12月15日東京ディズニーリゾートを運営する株式会社オリエンタルランドは10月1日(土)以降、日付指定券限定入園日を導入する。日付指定券限定入園日の導入が始まると入園可能なパークチケットが限定され、今年は大晦日までの土日祝日が同入園日の該当日となる。この日付指定券限定入園日の対象となる2016年の10月、11月、12月の土日祝日は、日付指定券(1デーパスポート、シニアパスポート、マルチデーパスポート、スターライトパスポートなど)、年間パスポート(東京ディズニーランド、東京ディズニーシー、2パーク年間パスポート(入園制限中は入園不可))、株主用パスポート(入園制限中は入園不可)、該当日に入園保証のあるパークチケット、などを持っていれば入園可能となり、それ以外の“オープン券などの日付指定のないパークチケット”では、入園が不可となる。ただし、いくつかの条件(券種変更に伴う差額の精算と変更手数料や、該当日の前売券が売り切れの場合など)がクリアになれば、変更可能なオープン券を事前に日付指定券に変更することで日付指定券限定入園日に入園が可能になることも。また、日付指定券限定入園日当日も、当日券の販売や券種変更の受付を予定しているという。なお、パークの混雑状況によって入園制限を行い、当日券の販売、券種変更などを一時中止する場合もある。とりわけ現在開催中の「ディズニー・ハロウィーン」をはじめ、11月8日(火)~12月25日(日)に開催するクリスマスのスペシャルイベント「東京ディズニーリゾートのクリスマス」は年間でも特に人気が高いイベントだけに、パークに来園するスケジュールについては、前もって注意をしたほうがベター。株式会社オリエンタルランドも日付指定券限定入園日に確実に入園するために、事前に日付指定券を購入しておくことを推奨している。※日付指定券限定入園日の詳細については、東京ディズニーリゾート・オフィシャルウェブサイトのチケット情報をご確認ください。※写真はすべてイメージです。過去の取材時に撮影した画像を再利用することがあります。(C) Disney(text:cinemacafe.net)
2016年09月30日三越日本橋本店が7月25日付けで重要文化財に指定された。同店は1914(大正3)年に本館を竣工、1921(大正10)年に増改修工事を終えたが、1923(大正12)年に関東大震災による火災で被害を受け、駆体の鉄骨、床スラブを生かしつつ1927(昭和2)年に7階建ての建物として完成。6階の三越劇場もオープンさせた。「西洋古典様式を基調とした重厚な外観をもち、内部では格調ある色調で彩られた三越劇場、五層吹抜けの中央大ホールなどを中心に、各時代の先駆的な意匠を用いて華やかに装飾している。様々な集客のための仕組みを取り入れながら増改築が重ねられており、我が国における百貨店建築の発展を象徴するものとして価値が高い」と文化庁は選考理由をあげている。設計は戦前の商業建築を多数手掛けた横河工務所(現:横河建築設計事務所)によるもので、新館から後の増床まで一貫して同社が担当した。アーチを用いない水平、垂直を強調した構成、高塔(金字塔)や中央ホールの手すりグリルやガラスなどのアールデコ風装飾は、フランスの室内装飾家ルネ・ブルーの手による特別食堂とともに、外観と内装部に統一感を持たせ、古典様式と当時の新しい潮流を取り入れた濃密な空間として、今日に受け継がれている。今回の文化庁の審議会で重要文化財指定を受けたのは、愛媛県大洲市・臥龍山荘、宮城県仙台市・東北学院旧宣教師館、福島県伊達市・旧亀岡家住宅、群馬県太田市・旧中島家住宅、東京都豊島区・雑司ヶ谷鬼子母神堂、石川県輪島市・旧角海家住宅、三重県松阪市・旧長谷川家住宅、滋賀県大津市・延暦寺など12件の建造物。Text: 野田達哉
2016年08月08日ハンチントン病とは?出典 : ハンチントン病とは、運動症状・精神症状などの症状がみられる遺伝性の神経変性疾患で、国の指定難病にされています。平均30歳~40歳頃に発症する方が多く、症状は本人が気づかないうちにいつの間にか始まっていることが大半で、約15年をかけてゆっくり進行していきます。アジアでの発症確率は10万人に0.4人と、比較的稀な疾患です。運動症状としては、不随意運動(舞踏運動)によって手足が自分の意思とは関係なく動く、精神症状としては苛立ちやうつ状態が続くことなどがあります。これらの症状は時間に伴って進行していきます。参考書籍:日本精神神経学会/監修『DSM-5 精神疾患の診断・統計マニュアル』医学書院/刊ハンチントン病の症状出典 : ハンチントン病の症状には運動症状と精神症状があり、初期・中期・後期と症状が進行していきます。しかし、人によって症状の程度には個人差があり、またすべての症状が発症するわけではありません。不随意運動(舞踏運動):自分の意思とは関係なく体が運動することを不随意運動と言います。ハンチントン病では、手足を勢いよく曲げたり伸ばしたりする動き、頭部を回したり伸ばしたりする動きや、舌を出したり、しかめ面をしたりなどの表情の動きなどがみられます。進行するにつれて、歩行・食事・着脱・排泄等も難しくなり、介護が必要になることがあります。短気・いらだち・うつ状態・不安・無気力状態等の症状がみられます。進行するにつれて症状は悪化していきます。認知能力が低下し無目的な言動が増えてきます。また、抑うつ状態が続くせいで、自殺を図ろうとすることもあります。精神症状も進行すれば介護が必要となることがあります。Upload By 発達障害のキホン症状の発症や程度には個人差があり、運動症状は初期症状でも、精神症状は中期症状等というように、症状のパターンは様々です。また上記の症状以外の症状も発症する場合があります。ハンチントン病の原因出典 : ハンチントン病は、第4染色体に局在する遺伝子(IT15 またはハンチンチンと呼ばれます)の繰り返し配列の異常によって引き起こされます。第4染色体の遺伝子の通常の繰り返し配列の長さは26回以下ですが、ハンチントン病の方は36回以上と染色体が伸長しています。この反復配列の数の長さによって発症年齢が決まり、伸長するほど若い時期に発症するといわれています。また、ハンチントン病の主な症状である不随意運動(舞踏運動)は、脳の一部で随意運動を司っている大脳基底核と大脳皮質が萎縮することで発症します。ハンチントン病は常染色体優位性遺伝といって、発病の原因となっている遺伝子が親から子に伝わる病気です。両親のうちのどちらか一方がハンチントン病の原因遺伝子を持っている場合、子どもには50%の確率で遺伝します。ただし、祖父母から孫に世代をまたいで原因遺伝子が遺伝することはありません。ハンチントン病の診断基準は?出典 : ハンチントン病の診断基準は問診や画像検査によって分かることがあります。また、受診機関もその時々の症状に合わせて横断的に受診し、専門医にも診てもらうことをおすすめします。ハンチントン病の診断は主に問診によって行われ、家族歴、臨床所見により臨床判断が可能です。しかし、確定診断は遺伝子検査により診断されます。■家族歴:近親にハンチントン病を患った方がいるか、または神経疾患や精神疾患がある方がいるかどうか。ハンチントン病の原因は親から子への遺伝によるものです。したがって、近親でハンチントン病になったことがある方がいるかどうかを問うことがあります。■特徴的な臨床所見:上記で述べたようなハンチントン病特有の運動症状(不随意運動)や精神症状を自覚または他覚できるかどうか。初期症状では日常生活中のふとした瞬間に手が震える等の軽い不随意運動が起こります。初期症状を他覚するのは難しいですが、自覚があるならば問診時に話してみることをおすすめします。神経内科や精神科を受診して、専門医に診てもらうことをおすすめします。近親にハンチントン病の方がいらっしゃる場合には、その旨を医師にお伝えください。■CT検査・MRI検査ハンチントン病の不随意運動(舞踏運動)は脳の一部の大脳基底核と大脳皮質の異常により生じるため、CT検査やMRI検査を行います。さらにこれらの検査は他の病気である可能性を否定するために行うものとされています。また、うつ病の方は共通して大脳基底核と大脳皮質の萎縮が見られますが、これらの特徴がうつ症状にどのように影響しているかはまだ分かっていません。■遺伝子検査確定診断のために遺伝子検査を行います。近親にハンチントン病の方がいて、ご自身にも自覚症状がある場合には遺伝子検査を受けることをおすすめします。近親にハンチントン病の方がいるが、ご自身に自覚症状がない場合は、遺伝カウンセリング等を受けることが一般的にすすめられています。ハンチントン病の治療法出典 : ハンチントン病の原因治療はなく、対症治療がメインになります。主に薬物療法を用いて運動症状・精神症状を和らげています。不随意運動(舞踏運動)の治療薬には2013年から使用が許可されたテトラベナジンがあり、精神症状には抗精神病薬を使用しています。参考サイト:テトラベンジン添付文書ハンチントン病と診断されたら…出典 : ハンチントン病が進行するにつれて、自分の意思を伝えることが困難になってきます。そのため、本人が自分の意思・希望を伝達するための方法を確保することが重要です。また、難病指定がされている疾患のため、医療費の助成支援を受けることもできます。以下では、診断を受けたらしておくと良い手続きなどをご紹介します。事前指示書とは本人が医療についての決断を下すことができなくなった場合に、医療についてのその人の希望を伝達するための文書です。以下の文書を作成し、手続きを行っておくと自分の意思や尊厳を優先することができます。■リビングウィル医療に関する患者の指示や希望をあからじめ表明した文書■医療判断代理委任状本人が決断を下すことができない状態に陥った場合に本人の代わりに決断を下す(代理人)を指定するための文書参考サイト:メルクマニュアル医学百科事前指示書(アドバンス・ディレクティブ)ハンチントン病は国の指定難病にされているため、医療費の助成を受けることができます。指定難病の医療費の自己負担割合は2割です。また、その他の制度による医療費がすでに1割負担となっている患者さんの場合、負担割合は1割のまま変わりません。難病医療費は世帯の所得に応じた医療費の自己負担上限額(月額)が設定されます。自己負担上限額は、受診した複数の医療機関などの自己負担をすべて合算したうえで適応されます。参考サイト:難病医療費助成制度の対象疾病についてまとめ出典 : ハンチントン病は、10万人に0.4人が発症するという極めてまれな病気です。人から人へ感染する病気ではなく、親から子へ遺伝によって原因遺伝子を引き継ぎ発症するため、生活習慣の悪化によって発症したり進行したりする病気ではありません。根本的な治療方法はまだ見つかっていませんが、不随意運動を和らげる薬や、精神症状を和らげる抗うつ薬や抗てんかん薬等があり症状を和らげることができます。症状を緩和するためにも早めに医療機関の受診をおすすめします。参考サイト:難病情報センター参考サイト:メイクマニュアル参考サイト:ハンチントン病と生きる参考サイト:メディカルノート
2016年07月25日質問:離婚により親権を無くした子どもを、死亡保険の受取人に指定することができますか?実子であれば、親権を無くしても可能です。死亡保険の受取人に指定できるのは「被保険者の配偶者および2親等以内の血族」です。したがって、実子であれば離婚により親権がなくなったり、籍が違ったりしても、受取人に指定することは可能です。ただし、契約者や被保険者が未成年の場合は、その子の親権者の署名・捺印が必要です。
2016年05月26日ライアン・レイノルズ主演のスーパーヒーロー映画『デッドプール』が全世界で7億4500万ドルを売り上げ、R指定映画としては、史上最高記録を達成した。これまでの記録は、『マトリックス・リローデッド』の7億4200万ドルだった。『デッドプール』/その他の画像北米で『デッドプール』は現在までに3億4900万ドルを売り上げており、R指定の映画としては3位。2位の『アメリカン・スナイパー』(3億5000万ドル)を抜くのはほぼ確実だが、1位の『パッション』(3億7000万ドル)を追い越すのは、難しそうだ。一時キャリアが低迷していたレイノルズは、『デッドプール』の大ヒットで再び注目されている。次回公開作は、来月北米公開される『Criminal』。共演はケビン・コスナー、トミー・リー・ジョーンズ、ゲイリー・オールドマン、ガル・ガドット。まもなく『デンジャラス・ラン』のダニエル・エスピノーサ監督と再び組むSFスリラー『Life』の撮影に入る予定だ。『デッドプール』6月全国拡大ロードショー!文:猿渡由紀
2016年03月30日京王電鉄は3月15日、2018年春に有料の座席指定列車の運行を開始すると発表した。座席指定列車は平日・土休日の夜間帰宅時間帯に、新宿発・京王八王子行き、新宿発・橋本行きで運行する。座席指定列車の運行開始に向けて、新型車両「5000系」を導入する。新型車量の外観はシャープな正面形状を採用し、既存車両との違いを明確にするとともに、正面のカラーリングに黒を用いることにより、スマートな列車を表現する。内装は沿線にある「高尾山」の木々の深いブラウンと、「繊維の街・八王子」の絹糸をモチーフに華やかな室内空間を表現し、上質さを演出するとしている。新型車両はクロスシートからロングシートへ転換できる座席を採用し、座席指定列車の時はクロスシート、その他の時はロングシートにして運行する。クロス/ロングシートのどちらの状態でも画面が見やすいよう、ドア上に加えて天井部にも液晶画面を用いた車内案内表示器を設置する。乗客が快適に過ごせるよう、空気清浄機や無料公衆無線LAN、電源コンセントなどの装備を搭載する。消費電力の削減を図るため、新型VVVFインバータ制御装置やLED照明、新技術の車上蓄電池システムを導入する。
2016年03月16日俳優のジョン・ボイエガが11日、難病を患う『スター・ウォーズ』ファンの少年を見舞いに訪れた。『スター・ウォーズ/フォースの覚醒』でジョンが演じるストームトルーパーの脱走兵フィンが大好きだという5歳のダニエル・ベル君は、脳腫瘍の治療を受けているロイヤル・ロンドン・ホスピタルにジョンがお見舞いに来てくれたことで大感激したようだ。ストームトルーパー姿のダニエル君とライトセーバーを交えたジョンは、難病を抱える子供の夢をかなえることを支援するチャリティ団体レイズ・オブ・サンシャインから連絡を受けた際、喜んでその役割を引き受けたそうで、「ダニエルのフィンに会いたいという願いを聞いた時、その夢をかなえるチャンスに飛びついたんだ。レイズ・オブ・サンシャインと協力して彼の特別な願いに参加することができて素晴らしかったね」「ロイヤル・ロンドン・ホスピタルに入院中の子供たちに会うことができたのもうれしかったし、それ前向きな活動に参加できたこともね」と今回の訪問について語った。同チャリティ団体に連絡を取ったダニエル君の母ロズリンドさんも、実際にジョンが自分の息子のために時間を割いてくれたことに心から驚いたようで、12日にフェイスブックでジョンに対する感謝のメッセージを投稿。「レイズ・オブ・サンシャインとジョン・ボイエガ、ダニエルのフィンに会いたいという願いをかなえ、おもちゃを病院に持ってきてくれて本当にありがとう。とにかく素晴らしいというしか言葉が見つかりません!ダニエルはすっかり有頂天で、あんなに幸せそうな息子を見たことはありません」とつづった。そんなジョンは『スター・ウォーズ』により一躍世界的なスターとなって以来、世界中のファンからの愛情を感じているそうで、感謝の気持ちを表すためにファンに会いに行きたいと先日に話していたところだった。(C)BANG Media International
2016年03月15日ジェットスター・ジャパンは12月18日、エコノミークラス「Starter」のオプションとして選べる「ちゃっかりPlus」運賃および座席指定料金における価格体系の見直しを行い、2016年1月6日以降の購入分より100~300円程度値上げすることを発表した。同社はエコノミークラス「Starter」のオプションとして「ちゃっかりPlus」「しっかりMax」を展開している。1月6日購入分以降、既存の札幌(新千歳)および沖縄(那覇)線における料金に合わせて、全国内線の「ちゃっかりPlus」料金を通常期で1,350円から1,450円に、繁忙期で1,350円から1,650円に値上げする。また、1月6日購入分以降の座席指定料金に関しても、スタンダード・シート460円~を660円~に、エクストラ・レッグルーム・シートは980円~を1,180円~、アップフロント・シートは670円~を870円~に変更する。
2015年12月18日自治医科大学(自治医科大)は11月11日、小児神経難病の1つである芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症患者2名に対し、遺伝子治療を行い、症状の改善が確認されたと発表した。同成果は同大学小児科学の山形崇倫 教授の研究グループによるもの。AADCは、重要な神経伝達物質であるドパミンやセロトニンの合成に必須な酵素。ドパミンは運動機能を調節し、欠乏すると体をうまく動かすことができなくなる。また、セロトニンは睡眠、食欲、体温などの体のリズムや感情などの調節に関わっているとされる。AADC欠損症は、生まれつきAADC遺伝子の変異により、AADCが働かなくなる疾患で、世界中で100例程度、国内では6例しか診断されていない希少疾病だ。典型例では生後1カ月以内に発症し、眼球が上転する発作や前進を硬直させる発作がみられる。また、自発的な運動は少なく、首もすわらず、ほとんどの患者は生涯寝たきりの生活を送る。今回の治療が行われたのは15歳男子と12歳女子の兄妹で、治療前は手指をわずかに動かせる程度だった。また、眼球を上転させる発作からはじまる全身の強直発作がほぼ毎日、数時間みられていた。治療は脳にヒトAADC遺伝子を組み込んだベクターを注入するというもので、兄へは6月26日に、妹へは7月27日に実施された。その結果、2名とも全身の発作がなくなったほか、治療1カ月後に兄は腕を挙げ、脚の曲げ伸ばしができるようにった。一方、妹は首がすわり、寝返りなどが可能となるなどの効果がみられ、現在では手を伸ばしてものをつかもうとするようになった。また、歩行器を用いながら足を使って前に進もうとする動きもみられるという。今回の成果について研究グループは、AADC欠損症の治療が可能になっただけでなく、多くの難治性小児神経疾患に対する遺伝子治療法開発への第一歩を踏み出すものであるとしている。
2015年11月12日